乳腺癌的首选筛查方式是采用X线检查还是超声？乳腺癌筛查可能存在哪些潜在的风险和危害？本期“乳腺癌的早期诊断与筛查”系列文章将为大家分享不同指南在推荐筛查策略上的差异，并讨论过度诊断的问题。
筛查措施
关于乳腺癌筛查的措施和流程，本文整理了《中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南（2021，北京）》的推荐意见[1]。
单独使用乳腺 X线检查筛查效果
◆ 推荐意见：对于一般风险人群，可考虑使用乳腺 X线检查进行筛查（强推荐，GRADE证据分级：中）
◆ 推荐意见：对于高风险人群，不推荐单独使用乳腺 X线检查进行筛查（强推荐，GRADE证据分级：低）
单独使用乳腺超声筛查效果
◆ 推荐意见：对于一般风险人群，推荐单独使用乳腺超声进行筛查（强推荐，GRADE证据分级：低）
◆ 推荐意见：对于高风险人群，不推荐单独使用乳腺超声进行筛查（强推荐，GRADE证据分级：低）
乳腺 X线检查联合乳腺超声筛查效果
◆ 推荐意见：对于致密型乳腺的一般风险人群，推荐使用乳腺 X线检查联合乳腺超声进行筛查（强推荐，GRADE证据分级：中）
◆ 推荐意见：对于高风险人群，推荐使用乳腺 X线检查联合乳腺超声进行筛查（强推荐，GRADE证据分级：中）
单独使用乳腺MRI筛查效果
◆ 推荐意见：对于一般风险人群，不推荐使用乳腺MRI筛查为常规筛查（强推荐，GRADE证据分级：中）
◆ 推荐意见：对于 BRCA1/2基因突变携带者，可考虑使用乳腺MRI筛查，但不推荐作为筛查的首选方法（强推荐，GRADE证据分级：中）
乳腺癌筛查流程
图1 乳腺癌筛查流程图[1]
推荐说明
（1）对于 BI-RADS 1类和 BI-RADS 2类：无需特殊处理。
（2）对于 BI-RADS 3类：乳腺 X线检查评估为 3类病灶，建议在此后 6个月时对病灶侧乳腺进行乳腺 X线检查复查，第 12个月与 24个月时对双侧乳腺进行乳腺 X线检查复查。如果病灶保持稳定，则可继续随诊；2～3年随访无变化者可以降为 BI-RADS 2类，如果随诊过程中病灶消失或缩小，可直接评估为 BI-RADS 2类或 BI-RADS 1类。若随诊过程中病灶有可疑发现，应考虑活检。超声评估为 BI-RADS 3类病灶，建议 3～6个月时行超声随访复查，2年随访无变化者可以降为 BI-RADS 2类。
（3）对于 BI-RADS 4a类：可进一步影像学检查，必要时活检。
（4）对于 BI-RADS 4b类：可进一步影像学检查，可进行活检。
（5）对于 BI-RADS 4c类和 BIRADS 5类：可进行活检。
（6）对于单项影像学检查（乳腺 X线检查或超声）评估为 BI-RADS 0类：建议加做其他影像学检查进行联合诊断。例如：致密型乳腺女性的乳腺 X线检查检查结果，当发现不确定病灶时，归为 BI-RADS 0类时，有必要补充乳腺超声检查。
关于筛查方式的差异
关于一般风险人群的首选筛查措施，国内各指南的建议有所差异
《中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南（2021，北京）》建议，对于一般风险女性，超声是首选的筛查方法。而对于致密型乳腺和高危人群，则推荐使用乳腺X线检查和乳腺超声相结合的筛查方式。
《中国女性乳腺癌筛查指南（2022年版）》考虑到中国女性的乳腺癌发病年龄、乳腺致密度、卫生经济学、检查辐射以及舒适度等因素，推荐乳腺超声应作为中国一般风险女性乳腺癌的首选筛查手段[2]。
而《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）》则指出，超声检查可以作为乳腺X线筛查的有效补充[3]。
BRCA突变女性是否该采用MRI筛查？
上述三项指南均建议对于高危风险女性，MRI可作为补充筛查方式，不作为常规筛查[1-3]。
2024年2月29日，JAMA Oncology（IF:28.4）期刊发表了一项队列研究，对比了携带BRCA1或BRCA2基因变异的女性是/否接受MRI监测的女性在乳腺癌死亡率上的差异[4]。该研究追踪了1442名BRCA1和314名BRCA2变异女性，平均进行了4.7次MRI筛查。结果显示，经过20年的MRI监测，这些女性的乳腺癌死亡风险从14.9%降至3.2%。作者表示，研究支持为30岁以上的BRCA1变异女性提供MRI监测，因为这显著降低了80%的死亡率。对于BRCA2变异女性，是否同样受益于MRI监测，还需进一步研究。
筛查的危害
乳腺癌筛查的危害包括过度诊断、假阳性结果、患者焦虑和不必要的治疗及其风险。乳腺癌筛查最严重的危害是过度诊断、假阳性结果。
过度诊断
筛查的过度诊断是指通过筛查手段发现的早期癌症患者，其中部分癌症并不会继续生长、转移并导致患者死亡。这些患者如果不通过筛查发现，就不会在临床上出现有重要意义的疾病的诊断。过度诊断会导致不必要的检查和治疗，以及癌症诊断和治疗的心理负担及其他后果。在所有诊断为乳腺癌的女性中，过度诊断率从≤10%到>50%不等[1]。
2024年2月1日，British Medical Journal（BMJ，IF:105.7）发布了一项前瞻性队列研究，分析了英国乳腺筛查中异型（又称不典型或非典型）病变女性后续乳腺癌的发生率[5]。研究发现，筛查发现异型的女性与一般筛查人群在乳腺癌的分级、大小、淋巴结受累以及同侧与对侧乳腺癌数量上无显著差异。这表明，筛查中的异型病变主要反映风险，而非短期内需要手术的癌前病变。近年来，这类女性3年内乳腺癌的发生率有所下降，可能得益于乳腺钼靶和活检技术的进步，减少了过度诊断。因此，对于异型诊断后的女性，短期内乳腺癌风险较低，年度乳腺钼靶检查可能过于频繁。相反，应更关注长期风险，3至6年后可能需要每年进行检查。
☛ 在临床工作中，对于一般风险人群，您是优先采用X线检查还是超声检查？请在评论区发表您的观点吧！
[1] 赫捷,陈万青,李霓等. 中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南（2021，北京） [J]. 中国肿瘤, 2021, 30 (03): 161-191.
[2] 沈松杰,孙强,黄欣等. 中国女性乳腺癌筛查指南（2022年版） [J]. 中国研究型医院, 2022, 9 (02): 6-13. DOI:10.19450/j.cnki.jcrh.2022.02.003.
[3] 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会 ,中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组. 中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）[J]. 中国癌症杂志, 2023, 33 (12): 1092-1187. DOI:10.19401/j.cnki.1007-3639.2023.12.004.
[4] Lubinski J, Kotsopoulos J, Moller P, et al. MRI Surveillance and Breast Cancer Mortality in Women With BRCA1 and BRCA2 Sequence Variations. JAMA Oncol. 2024 Feb 29:e236944. doi: 10.1001/jamaoncol.2023.6944.
[5] Freeman K, Jenkinson D, Clements K, et al.Atypia detected during breast screening and subsequent development of cancer: observational analysis of the Sloane atypia prospective cohort in England. BMJ. 2024 Feb 1;384:e077039. doi: 10.1136/bmj-2023-077039.
排版编辑：肿瘤资讯-Jina
【肿瘤资讯】特别策划“乳腺癌的早期诊断与筛查”系列，将继续关注乳腺癌早诊早筛的最新进展，分享前沿研究成果，探讨创新技术，以期为乳腺癌的早期发现和有效治疗贡献力量。让我们携手同行，共同守护女性健康，为这场无声的战役贡献智慧和力量。
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