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【SOHO2023】ALL最新风险分层更新！t（1；19）（q23；p13）/TCF3-PBX1基因重排与患者预后显著相关

2023年10月18日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

2023年第11届美国血液肿瘤学会（SOHO）年会于9月6日-9日在美国德克萨斯州休斯顿举行。SOHO是一个全球性学会，专门为研究和治疗血液系统恶性肿瘤患者的临床医生、研究科学家和相关医疗保健专业人员服务。2023 SOHO会议主题涵盖血液肿瘤的最新进展，包括白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等相关恶性肿瘤和令人兴奋的基础研究进展。在本届SOHO会议上，来自印度的学者报道了一项t（1；19）（q23；p13）/TCF3-PBX1基因重排与急性淋巴细胞白血病（ALL）预后相关的危险分层研究。

研究背景

遗传学异常（基因融合、非整倍体等）是导致ALL发生的主要原因。染色体畸变及其引起的融合基因是ALL的重要特征，已被广泛应用于ALL诊断及危险度分型，但仍有20%~30%的ALL遗传学特征不明。t（1;19）（q23;p13）/TCF3-PBX1是最常见的TCF3基因重排，存在于3%~5%的儿童和成人ALL中。然而，目前关于t(1;19)(q23;p13) /TCF3-PBX1阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的预后存在明显异质性，导致在精确的风险分层方面缺乏临床共识。

研究目的

本研究旨在评价具有该基因型的成人ALL(≥15岁)，在采用类似于儿童的强化治疗方案后的临床疗效。

研究设计

本研究纳入2012年至2023年4月在当地中心医院接受治疗的637例ALL患者。采用常规染色体核型分析和实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)对患者骨髓标本进行基因分型。根据患者实际情况，给予儿童肿瘤学组(COG)-0232方案(≤40岁)或英国(UK)-ALL方案(>40岁)治疗。同时，本研究还采用多参数流式细胞术分析可测量微小残留病变(MRD)。本研究的主要研究终点包括完全缓解(CR)率、总生存(OS)率、无进展生存(PFS)率和累积复发率(CIR)。

研究结果

本研究共纳入17例患者(年龄15 ~ 62岁;中位年龄23.5岁;13例男性)，6例细胞遗传学正常，3例单纯t(1;19)，5例合并其他细胞遗传学异常。13例TCF3-PBX1基因重排阳性。12例接受了COG-0232方案，5例接受了UK-ALL方案。所有患者均获得CR(100%)。14例患者在诱导结束时进行了MRD评估，其中11例(78.6%)达到MRD阴性。共有15例患者获得可评估的巩固治疗后长期结局。1例患者在第1次CR后接受了异基因造血干细胞移植。复发7例(46.7%)，其中骨髓复发6例，中枢神经系统复发1例。复发患者中位年龄17.5岁(15 ~ 62岁)。1例患者在CR期因治疗相关毒性死亡。中位随访时间为2.13年。2年OS为59.2%。5年预计OS和PFS分别为51.8%和56.2%。5年CIR为56%。

结论

本研究结果与既往研究一致，存在t(1;19)/TCF3-PBX1遗传基因异常的B细胞ALL的青少年患者尽管早期缓解良好，但晚期复发率高，且复发情况临床仍无法预测。因此，可考虑早期联合新型免疫疗法以改善远期结局。在未来，我们亟需进行荟萃分析和前瞻性多中心试验来评估早期造血干细胞移植的临床疗效，以便在未来发布的指南中对这一存在长期争论的基因型进行更好的风险分层。

参考文献

PANDA T, RAINCHWAR S, SINGH R, et al. ALL-090 Acute Lymphoblastic Leukemia With t(1;19)(q23;p13)/TCF3-PBX1 in Adolescents and Adults as a Poor Prognostic Marker of Long-Term Outcome: An Indian Tertiary Care Center Experience [J]. Clinical Lymphoma Myeloma and Leukemia, 2023, 23: S239.

责任编辑：肿瘤资讯-Amiee
排版编辑：肿瘤资讯-tong

2023年11月01日

刘喜勇

兰考县中心医院 | 肿瘤内科

好好休息，天天进步！

2023年11月01日

王福军

牡丹江市肿瘤医院 | 肿瘤外科

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2023年11月01日

陈清

衢州市柯城区人民医院 | 血液肿瘤科

好好学习，天天向上！