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【第40期】如何精准检测MET 14外显子跳跃突变?

2023年07月19日
整理:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

如何精准检测MET 14外显子跳跃突变?

卢凯华
医学博士,主任医师,教授,博士生导师

江苏省人民医院肿瘤中心副主任
医学博士,主任医师,教授,博士生导师
卢医生肺爱之家创始人
国际肺癌联盟会员、美国临床肿瘤学会会员
江苏省医师协会临床精准医疗专委会精准分子治疗学组组长
江苏省医师协会临床精准医疗专委会秘书
南京市医学会科普分会副主任委员
中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会肺小结节分子标志物协作组常委
中国医药卫生文化协会全民健康素养促进分会常委
中华中医药学会血液肿瘤分会常委
中国老年肿瘤学会委员
江苏省医学会肿瘤分会肺癌学组委员
江苏省免疫学会生物治疗委员会委员
中华慈善总会肺癌注册医生
中国癌症基金会审核专家
国家自然基金评审专家、江苏省六大高峰人才
专业方向:肺癌的疑难诊断与个体化治疗及全程管理
2010年获得政府奖学金赴美国德州大学M.D.安德森肿瘤中心深造

卢凯华教授:用于MET检测的样本类型主要包括肿瘤组织样本、细胞学样本以及液体样本等。MET 14外显子跳跃突变可用RNA进行检测,相关样本应注意及时固定以及样本保存条件,以防RNA降解。MET 14外显子跳跃突变可使用RT-qPCR、二代测序,包括DNA二代测序和RNA二代测序进行检测,不同检测方法各有其优缺点,必要时可相互验证或补充检测。
在2021版《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南》中,MET 14外显子跳跃突变已被列为四大必检基因之一。MET异常可体现在DNA、RNA以及蛋白等多个层面,因此针对该基因突变的检测方法也是多种多样的,但不同检测方法可能有相应的局限性。
比如RT-qPCR,以 RNA 为检测对象,准确率高,但对于一些与MET 14跳突功能相似的、特殊且罕见的 MET 变异形式,会导致漏检。因此需要进行二代测序。二代测序允许短时间内同时检测大量核苷酸,有着低成本、高准确度、高通量和快速检测的优点,已成为目前最常用的基因检测手段之一。其中,RNA二代测序的检出率和准确度都要优于DNA二代测序,是临床检测的首选。



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评论
2023年08月08日
梁留峰
叶县人民医院 | 消化内科
MET检测的样本类型主要包括肿瘤组织样本、细胞学样本以及液体样本等
2023年07月20日
李国君
冀中能源峰峰集团有限公司总医院 | 血液肿瘤科
精准检测MET 14外显子跳跃突变
2023年07月20日
陈州华
湘潭市第二人民医院 | 肿瘤科
精准检测MET14外显子跳突