您好,欢迎您

【第25期】MET外显子14跳跃突变发生率较低,应如何进行检测?

2023年06月27日
编译:肿瘤咨询
来源:肿瘤资讯

MET外显子14跳跃突变发生率较低,应如何进行检测?

周清华
外科学、肿瘤学教授、博士生导师

四川大学华西医院肺癌中心学术主任、肺癌研究所所长
天津医科大学原副校长、天津医科大学总医院原院长
天津市肺癌研究所所长、天津市肺癌转移重点实验室主任
中国抗癌协会肺癌专委会名誉主任委员
中国抗癌协会肿瘤转移专委会名誉主任委员
中国卫生部肺癌早诊早治专家组组长
国际肺癌筛查和早诊专家组专家
国际肿瘤转移学会学术委员会委员
美国NIH肺癌早诊标志物专家组专家
美国NIH- EDRN 肺癌专家组专家
《Thoracic Cancer》主编
《中国肺癌杂志》主编

周清华教授:对于MET14外显子跳跃突变,检测方法很多比如PCR,二代基因测序(NGS)等,不同的检测方法各有优缺点。比如RT-qPCR,以RNA为检测对象,具有检测MET14外显子跳跃突变准确率比较高,平台可及性高,很多单位都可以做,检测的时间比较短的优点。但是对一些与MET14外显子跳跃突变功能相似,特殊罕见的变异体(如Y0013位点的氨基酸改变或者缺失)用传统PCR方法可能漏检,必要的时候可以复检。但是最适合的是NGS,RNA NGS相比DNA NGS更准确。二代测序可以同时检测MET14外显子跳跃突变,以及是否伴有其它伴随驱动基因的改变。
有研究显示,用RNA NGS检测的准确度和突变检测度高于DNA NGS,这可能是因为DNA NGS检测的时候探针覆盖的范围不够广泛。所以基于DNA样本的NGS,可以在DNA层面检测组织和细胞学样本中的基因变异。而在组织和细胞学样本不可及时,用血浆检测循环肿瘤细胞DNA(ctDNA)可以作为补充。但是液体活检的假阴性相对比较高,因为血液ctDNA的丰度较低,因而检出率较低。
精准治疗或者基于分子检测的个体化治疗,都是以精准检测为基础的。从2022年开始,MET14外显子跳跃突变检测已被CSCO临床指南列为不可手术III期及IV期非小细胞肺癌患者的必检基因之一,为I类推荐。实际临床上,医院肺癌术后的病人,几乎100%都会做NGS检测。通过检测可以发现一些目前已知的经典突变,罕见或者少见靶点突变外,甚至还会检测出一些目前暂无靶向药物的驱动基因突变。随着新的抗肿瘤药物的不断开发,也许患者若干年后肿瘤复发转移,届时新的靶向药物也许已经出现,提前检测也许可以为患者保留一线生机。
对于刚刚提到的MET14外显子跳跃突变高发人群,临床工作上可以根据不同患者的需求,给予相应的检测手段建议。我们应尽量做到应检尽检不漏诊,不放弃任何一个罕见靶点的患者。


责任编辑:肿瘤资讯-小编
排版编辑:邓文普
               
版权声明
版权归肿瘤资讯所有。欢迎个人转发分享,其他任何媒体、网站如需转载或引用本网版权所有内容,须获得授权,且在醒目位置处注明“转自:良医汇-肿瘤医生APP”。
   

评论
2023年08月12日
梁留峰
叶县人民医院 | 消化内科
RT-qPCR,以RNA为检测对象,具有检测MET14外显子跳跃突变准确率比较高,平台可及性高
2023年06月27日
欧阳波
酒钢医院 | 呼吸内科
内容很精彩,值得学习!
2023年06月27日
韩月仙
寿阳县人民医院 | 肿瘤内科
我们尽量做到不放弃任何一个罕见靶点的检测,确保患者最大生存