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【综述】急性髓系白血病克隆演化与微小残留病的检测

2023年04月10日
来源:中华转移性肿瘤杂志

题      目:急性髓系白血病克隆演化与微小残留病的检测

作      者:李蔚  邱林

通信作者: 邱林,哈尔滨市第一医院·哈尔滨血液病肿瘤研究所

引用本文:李蔚, 邱林. 急性髓系白血病克隆演化与微小残留病的检测 [J] . 中华转移性肿瘤杂志, 2022, 05(1) : 83-87. DOI: 10.3760/cma.j.cn101548-20210928-00111.


 导  读  // 

急性髓系白血病(AML)是具有高度异质性的血液系统恶性肿瘤,其表现为髓系肿瘤细胞在外周血、骨髓、髓外组织的克隆性扩增,导致患者贫血、出血、发热,直至死亡。AML是最常见的成人急性白血病,年发病率约为 4/10 万。AML 多发于老年人,54%AML 患者年龄大于65岁。近年来AML的靶向治疗取得很大进步,患者的长期总生存(OS)有显著提高,但老年人 OS 仍低于年轻人。细胞遗传学和分子遗传学分析显示,AML 的发生和发展,涉及到多种复杂的遗传学改变,包括染色体易位、融合基因、拷贝数改变、基因突变等,这些异常遗传学动态改变就是AML克隆演化的过程。AML克隆演化与患者的疗效及预后密切相关。微小残留病(MRD)是检测AML肿瘤负荷最有效的手段,常用的方法包括多参数流式细胞术和RT⁃PCR(实时定量PCR)。但二代高通量测序(NGS)技术更适合检测AML患者克隆演化过程,因为其可以同时检测高通量突变基因。虽然NGS检测AML的MRD还存在一些挑战,但越来越多的大样本多中心临床试验结果证明了 NGS 的优势。本文就AML克隆演化及NGS检测AML的MRD的最新进展做一综述。


原文阅读  // 



版权说明:本文首发于《中华转移性肿瘤杂志》2022年第1期,未经授权禁止转载。


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