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【2022CSCO】专家答疑:临床上怀疑为GIST该如何进行病理学诊断?记好这个口诀即可

2022年11月08日
作者:肿瘤资讯
供稿:王坚教授

尽管发病率不高,但胃肠间质瘤(GIST)是消化道最常见的一类间叶源性肿瘤。然而GIST的诊断和治疗领域仍面临许多挑战。


复旦大学附属肿瘤医院王坚教授在2022 CSCO年会GIST专场上进行了“胃肠道间质瘤病理基因检测时代的机遇与挑战”的精彩分享,不仅为GIST相关临床工作的开展提供专业见解,而且为GIST相关临床研究的进行开拓了新思路。

何为“伴随诊断”?

伴随诊断(Companion Diagnostics,CDx)是一种体外诊断技术,指使用免疫组化和/或分子病理等检测技术,进行与特定抗肿瘤药物治疗相关的检测。伴随诊断的目的就是指导个体化治疗方案的制定,帮助相关患者从与该诊断相关的特定抗肿瘤药物治疗中获益。
 
就目前GIST确诊流程而言,临床上在进行病理明确诊断后,会进行指导分子靶向治疗的相关检测,特别是免疫组化及相关分子检测。如果针对某一基因或靶点的检测显示异常的阳性结果,代表患者可能适合某种靶向药物治疗;若为阴性结果,代表患者不适合该类靶向药物治疗。因此,GIST是伴随诊断的典型适应症之一。
 
现如今,GIST基因分子分型愈发清晰(图1、2)。基因检测不仅与靶向治疗的选择息息相关,而且与GIST生物学行为存在密切相关性,基因分型有助于监测GIST患者预后。

1.png图1.GIST基因分型的树状图

2.png图2.GIST的不同基因分型

 
临床上,肿瘤医生面对的GIST标本类型繁多(图3)。

3.png图3.GIST的标本类型

那么当怀疑诊断为GIST时,临床上该如何确诊最为有效?
请牢记口诀:“两个标记(CD117、DOG1)+分子检测”(具体操作流程请看下图4)

4.png图4.怀疑为GIST患者的推荐病理流程

 
规范而有效的分子检测不仅可以指导患者的诊疗过程,而且对于GIST数据库的积累和后续回顾性研究的开展均具有重大意义。
 

责任编辑:肿瘤资讯-B
排版编辑:肿瘤资讯-B


               
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