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循环肿瘤DNA如何检测?来自ESMO的新建议

2022年10月08日
编译:车芸华
来源:肿瘤资讯

【快讯】欧洲肿瘤学会(ESMO)日前发布了由其精准医学工作组(the ESMO Precision Medicine Working Group)组织编写的《循环肿瘤DNA检测在肿瘤患者中的应用建议》,并于Annals of Oncology上发布。工作组审查了解释阳性或阴性结果时,循环肿瘤DNA(ctDNA)检测技术需要考虑的因素,以及检测用于不同阶段患者的研究证据,给出了一般性建议和针对相关肿瘤的建议。

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血浆DNA主要源于细胞死亡、细胞凋亡和坏死。在肿瘤患者中,血浆DNA的不同片段可能来源于肿瘤——ctDNA。由于ctDNA检测技术具有微创、重复取样的优点,已越来越多地用于临床实践。

ctDNA的释放与肿瘤的生长成正比;生长最快的肿瘤,在血浆中脱落的DNA也最多。目前有多种检测、分离提取和量化ctDNA的技术和方法,使人们能够深入了解实验室开发或商业化ctDNA检测试剂盒的不同特点及其在临床实践中的有效性和实用性,这对于解决特定的科学和临床问题至关重要。

微信截图_20221008135558.png工作组在《建议》中强调了检测前、分析检测报告并将结果转化为临床实践时需要考虑的方方面面,如考虑假阴性或非信息性结果的高比率、特定畸变检测的局限性和肿瘤特异性。 

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ESMO的这份新建议认为,ctDNA可用于晚期疾病基因分型的常规检测。适用于单核苷酸突变和小的插入和缺失突变的检测。该建议得到来自肺癌、胆管癌、乳腺癌、胃肠道肿瘤和其他瘤种的前瞻性证据支持。还对未来其他可能应用ctDNA提出了一些见解,如筛查、分子残留病灶(MRD)的检测、预测复发和早期治疗应答的监测,但仍缺乏有效证据。

表1 晚期肿瘤基因分型:肿瘤特异性推荐表

参考文献

J Pascual, G Attard, F-C Bidard, et al. ESMO recommendations on the use of circulating tumour DNA assays for patients with cancer: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group.   Ann Oncol. 2022 Aug;33(8):750-768. 

责任编辑:肿瘤资讯-车芸华
排版编辑:肿瘤资讯-车芸华

               
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评论
2022年10月08日
董鑫
徐州市中医院 | 肿瘤科
循环肿瘤DNA如何检测?来自ESMO的新建议
2022年10月08日
刘林夏
江苏省肿瘤医院 | 药剂科
在肿瘤患者中,血浆DNA的不同片段可能来源于肿瘤——ctDNA
2022年10月08日
裴波
乌海市樱花医院 | 肿瘤科
路漫漫其修远兮,吾将上下而求索