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WCLC22｜非小细胞肺癌中罕见 EGFR 突变的发生频率和可检测性分析

2022年07月25日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

世界肺癌大会（WCLC）是世界上最大的肺癌及胸部肿瘤会议，2022 WCLC将于8月6~9日在奥地利维也纳召开，逾100个国家的学者将进行300+场次口头报告与1000+海报展示。

7月13日WCLC官网公布了部分摘要，一项研究描述了在机构通过二代测序 (NGS) 检测到的罕见 EGFR 突变频率以及使用 PCR 法检测识别这些突变的能力。

介绍

虽然罕见 EGFR 突变通常被排除在大型临床试验之外，但研究表明罕见的 EGFR 突变对 EGFR 酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 敏感。识别罕见 EGFR 突变对于这些可能从靶向治疗中受益的患者至关重要。由于实时聚合酶链反应 (PCR) 检测覆盖范围有限，可能难以检测出不常见的 EGFR 突变。我们描述了我们所在机构通过二代测序 (NGS) 检测到的罕见 EGFR 突变频率以及使用 PCR 法检测识别这些突变的能力。

方法

评估在皇家马斯登医院（Royal Marsden Hospital）临床基因组实验室接受 NGS 检测的 NSCLC 样本，以确定18-21号外显子中存在 EGFR 突变的病例。罕见EGFR突变定义为18-21号外显子中除19号外显子缺失、L858R、T790M 和20号外显子插入以外的其他的 EGFR 突变。使用制造商提供的信息评估了 cobas® 和 Idylla™ PCR 检测可识别的不常见的EGFR突变比例。

结果

我们确定了 2020 年 2 月至 2021 年 9 月期间通过 NGS 法成功分析 EGFR 18-21号外显子突变的 1463 例 NSCLC 患者。在 21% (303/1463) 的病例中检测到 EGFR 改变。分别有 46% (139/303)、32% (96/303) 和 8% (25/303) 的病例报告了19号外显子缺失、L858R 和20号外显子插入。在 14% (43/303) 的病例中检测到不常见的 EGFR 突变，包括 27 例点突变和 16 例复合突变。18号外显子G719X突变是最常见的不常见EGFR改变，可见于 7% 的病例（22/303），9 例为点改变，13 例为复合改变。13 例（12/13 为复合）患者发现20号外显子S7681突变，5 例（1/5 为复合型）21号外显子L861Q突变。 Cobas® 和 Idylla™ PCR 检测在 12/43 (28%) 的病例中会漏掉一种不常见的 EGFR 突变（表 1）。

表1、二代测序检测到的罕见 EGFR 突变频率以及使用 PCR 法对这些突变的识别能力

结论

由于 PCR 检测的覆盖范围有限，28% 的罕见 EGFR 病例可能会被遗漏。基于 NGS 的基因检测可以显著提高对这些突变的识别率，并可促使这些患者接受 EGFR TKI 治疗。

责任编辑：肿瘤资讯-Shire
排版编辑：肿瘤资讯-Kate

2022年07月26日

孙超敏

嵊州市人民医院 | 呼吸内科

非小细胞肺癌中罕见 EGFR 突变