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【2022 WCGIC】看ctDNA检测如何涉足罕见癌种——阑尾腺癌

2022年07月04日

编译：Bree

来源：肿瘤资讯

炎炎夏日，2022年ESMO世界胃肠肿瘤大会（World Congress on Gastrointestinal Cancer, WCGIC）在西班牙首都巴塞罗那于欧洲中部夏令时间6月29日~7月2日如期而至。

今天为大家带来的是重磅研究SO-40的摘要简介，更多精彩请继续关注【WCGIC 2022】！

摘要号：SO-40

标题：Measurement of circulating tumor DNA (ctDNA) in appendiceal adenocarcinoma (AA): Prevalence, predictors, and correlation with clinical outcome

阑尾腺癌(AA)的循环肿瘤DNA(ctDNA)测量：发病率、预测因子和同临床结局的相关性

第一作者：M.A. Zeineddine, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston,United States

背景

阑尾腺癌 (AA) 是一种罕见的异质性癌症，在高和低分级肿瘤之间的临床病程存在显著差异。与结直肠癌 (CRC) 和其他胃肠道恶性肿瘤不同，AA几乎从未发生血行转移，而是局限于腹膜转移。在此，研究者介绍了一项回顾性、单机构 AA 研究，以确定可检测 ctDNA 的患病率，评估阳性 ctDNA 的预测价值，并评估哪些临床、病理或分子特征可预测阳性ctDNA。

方法

用CLIA批准的73个基因突变组 (Guardant 360) 对63例 AA 转移至腹膜患者的69份血样进行谱型分析，作为常规临床实践的一部分。23例患者的配对肿瘤测序可用，以允许一致性检验。

结果

在69个 ctDNA 样本中，43例是在影像学上明显的转移性疾病的情况下采集的。其中，仅12例 (27.9%) 存在可检测的突变，而31例 (72.1%) 未检出ctDNA。高级别肿瘤更可能具有可测量的ctDNA，高、中和低分化肿瘤的检出率分别为3/16(18.7%)、4/15(26.7%) 和5/12(41.7%)。

可检测的 ctDNA 与总生存期更差相关（阳性 ctDNA 为29.4个月，而阴性 ctDNA 尚未达到，HR = 4.7，p = 0.02），但把握度不足以进行亚组分析，这种相关性似乎适用于低和高分级肿瘤（HR分别为4.4和2.8）。对23例有配对组织和血液样本且有72个基因测序的患者进行限制性内切酶分析，在肿瘤中检测到的44种突变中，仅在血液中检测到3种（GNAS、KRAS和TP53）（灵敏度为6.8%）。在血液而非组织中观察到6种突变（BRCA1、KIT、KRAS和TP53），可能代表克隆造血或组织测序中缺失的体细胞突变。

总的来说，ctDNA检测在转移性 AA 中的敏感性明显低于在来自同一机构的274例转移性 CRC 患者队列中观察到的结果 (288/581， 49.6%)。26例完全细胞减灭后临床或影像学上无疾病证据 (NED)的AA患者进行了ctDNA 检测。26例中ctDNA阳性7例 (26.9%)，而阴性19例 (73%)。

高级别肿瘤在一定程度上更可能检测到ctDNA与高、中、低分化肿瘤检出率分别为2/12(16.7%)、2/9(22.2%) 和3/7(43%)。可检测的ctDNA是复发的危险因素（5/7，71.4%可检测的ctDNA vs. 5/19，26.3%不可检测，HR = 4.5，p = 0.007）。仅限于高级别患者，3例可检测到 ctDNA 的患者的中位复发持续时间明显缩短（4.0 vs. 26.9个月，HR = 3.8，p = 0.13）。

结论

ctDNA检测在转移性 AA 中的敏感性总体上明显低于在其他转移性胃肠道肿瘤的敏感性，相对于低级别，在高级别肿瘤中检测的可能性更大。可检测到的 ctDNA的存在与NED患者的生存率降低和复发风险增加相关。开发更灵敏的 ctDNA 检测方法可改善 AA 患者的 ctDNA 检测。

参考文献

M.A. Zeineddine,et al.Measurement of circulating tumor DNA (ctDNA) in appendiceal adenocarcinoma (AA): Prevalence, predictors, and correlation with clinical outcome.2022 WCGIC Abstr.SO-40.

责任编辑：肿瘤资讯-B
排版编辑：肿瘤资讯-B

2022年07月05日

张帆

益阳市中心医院 | 肿瘤内科

阑尾少见癌期待疗效