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【2021 ESMO】原发性胃肠道弥漫性大B细胞淋巴瘤的外显子突变谱的全面视角

2021年09月24日
编译:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

2021年9月16-21日,欧洲最负盛名和最具影响力的肿瘤学会议——欧洲肿瘤内科学会如期而至。此次大会汇集了世界各地的专家,公布多项重磅研究结果。来自我国的S-S. Li教授关于原发性胃肠道弥漫性大B细胞淋巴瘤的外显子突变谱的全面视角的研究结果,入选今年ESMO会议的小型口头发言。【血液肿瘤资讯】特此整理,与您共享ESMO会议上的重磅研究进展。

题目:Exonic mutation profile of primary gastrointestinal diffuse large B-cell lymphoma

摘要编号:828MO

研究背景

弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是最常见的侵袭性非霍奇金淋巴瘤,约10%的DLBCL主要发生在胃肠道。既往报告显示,原发性胃肠道DLBCL(pGI-DLBC)携带与其他淋巴结或结外DLBCL不同的基因突变。然而,pGI-DLBCL的外显子突变特征尚未得到充分阐明。

研究方法

对53例来自pGI-DLBCL患者且符合要求的肿瘤样本和其他普通样本分别进行全外显子测序。筛选外显子突变谱,并分析基因突变与临床病理特征的相关性。

研究结果

在pGI-DLBCL队列中共发现6848例蛋白改变事件,在这些确定的复发性基因突变中,5个最常见的突变基因为IGLL5(47%)、TP53(42%)、BTG2(28%)、IGHV2-70(26%)和P2RY5(26%)。通过DAVID算法的基因聚类分析,研究者发现pGI-DLBCL的前50个突变基因多富集在补体激活、免疫球蛋白受体结合和B细胞激活正调控相关的通路中。此外,核苷酸突变标记分析显示,pGI-DLBCL突变模式符合COSMIC标记3,这与慢性淋巴细胞白血病发病过程中活化诱导的胞苷脱氨酶有关。与淋巴结性DLBCL相比,在pGI-DLBCL中的MYD88(0%)、EZH2(0%)或BCL2(2%)基因内发现的突变显著较少。此外,当按Han算法分类时,GCB型患者倾向于发生FAT4、GNAI2、TET2和ID3基因突变。值得注意的是,生存分析结果表明,携带野生型P2RY8基因(一种促进活化B细胞聚集的孤儿Ga13偶联受体)的pGI-DLBCL患者在接受肿瘤切除手术联合基于利妥昔单抗的治疗后的总生存时间显著长于此类其他患者。

结论

该研究提供了pGI-DLBCL外显子突变谱的全面视角,其中特定基因簇的突变与体液免疫激活有关,P2RY8突变与患者预后相关。

参考文献

S-S. Li et al. Exonic mutation profile of primary gastrointestinal diffuse large B-cell lymphoma. 2021 ESMO Library. 16/09.21. 

责任编辑:Aimee
排版编辑:Mathilda

评论
2022年03月04日
董益忠
常州市肿瘤医院 | 肿瘤内科
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2021年11月05日
徐宝连
浙江中医药大学附属第二医院(浙江省新华医院) | 血液肿瘤科
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2021年09月26日
徐国明
呼伦贝尔市人民医院 | 肿瘤内科
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