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【2021 ASCO 抢先看】儿童、青少年和年轻成人颅外恶性实体瘤患者分子肿瘤谱的临床影响:来自GAIN/iCat2研究的中期报告

2021年05月25日

来源：肿瘤资讯

美国临床肿瘤学会（ASCO）年会将于2021年6月4日至8日开展。近日，ASCO官网公布了肿瘤学各领域最新进展及相关研究摘要，多项儿童肿瘤相关研究也公布了试验结果，并将在大会上作出口头报告。由美国多家医疗机构联合开展的GAIN/iCat2研究（注册号：NCT02520713），对下一代测序技术（NGS）在儿童、青少年和年轻成人颅内外恶性实体瘤中应用的可行性展开了探索，并分析了相关人群的分子肿瘤谱，或将对未来临床研究及精准诊疗提供参考。

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研究背景

下一代测序（NGS）检测现在已成为许多成人实体肿瘤临床诊疗的标准操作之一。然而，分子肿瘤谱对儿童肿瘤临床诊疗的意义尚不清楚。该研究旨在明确识别NGS基因改变对复发、难治性或高危颅外实体瘤年轻患者的临床影响。

研究方法

GAIN/iCat2研究对此前参与了一项前瞻性队列研究的389名受试者展开了分析，该研究纳入的这些受试者来自12家医疗机构，确诊时年龄均在30岁及以下，且均被诊断为颅外实体瘤患者。对每个患者的一个或多个肿瘤样本进行靶向DNA NGS；部分被选中的病人还进行了肿瘤样本RNA测序。将所有的检测结果反馈给参与诊治的肿瘤医生，并收集后续的治疗和反应数据。基于已经明确的指南，根据诊断、预后、对适配靶向治疗（MTT）的反应等指标的变化，对已证实的基因组改变进行分类。对MTT有反应的定义为：依据RECIST标准判定为有放射学反应；或治疗时间大于 4个月。

研究结果

有345例（89%）患者的分子肿瘤分析（MTP）成功（诊断时平均年龄11岁；65%伴有肉瘤）。299例患者（87%）的MTP存在一个或多个基因发生具有临床意义的改变。分别有208例（60%）、51例（15%）和240例（70%）患者出现了对诊断、预后或治疗有意义的基因组改变。在240例被认为具有治疗意义的肿瘤基因组改变患者中，23例（11%）发现一级（Tier 1）分子。

205例有治疗意义的分子改变和足够的随访时长的患者符合接受MTT治疗的条件；有31例患者（15%）接受了MTT治疗，其中7例患者（23%）产生了对MTT治疗的应答，其中6例发生激酶融合。所有应答者都接受了与融合相匹配的靶向治疗，且有78%具有诊断意义的显著改变为融合。

研究结论

肿瘤分子谱分析对儿童及青少年颅外实体瘤的诊断和治疗有重要影响，该研究取得的这些结果强调了融合检测对于肉瘤和罕见肿瘤患者的重要性。

参考文献

Alanna J. Church， Laura Corson， Pei-Chi Kao， Alma Imamovic-Tuco， Wenjun Kang， Navin R. Pinto，Luke Maese， Theodore Willis Laetsch， AeRang Kim， Susan Colace， Margaret E Macy et al. Clinical impact of molecular tumor profiling in pediatric， adolescent， and young adult patients with extra-cranial solid malignancies：An interim report from the GAIN/iCat2 study. ASCO PEDIATRIC ONCOLOGY 10005

责任编辑：Amy
排版编辑：Amy

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