首页 > 文章详情

【2021 ASCO抢先看】：泛癌患者接受胚系癌症遗传风险评估的人群差异：基于自我报告的种族，族裔及民族

2021年05月21日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

针对癌症患者的基因检测十分重要，但是更加重要的是进行专业且有效的检测后遗传咨询。在癌症基因检测日益普及的同时，检测后遗传咨询的完善与病人参与率也日益被提上日程。今年，一项针对美国大量泛癌肿癌症患者基因检测后续遗传咨询的研究将于两周后在ASCO年会“预防，降低风险和遗传性癌症”专场线上进行公布和口头报告。在这项研究中，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的研究人员对美国不同主要族裔的癌症基因检测结果进行了研究，研究发现即便在临床遗传学服务资源相对充沛的美国社会，族裔差异仍然是造成癌症基因检测有效转化为社会，家庭和个人获益的阻碍。

ASCO插图.jpg

背景

不同种族癌症患者获胚系基因检测会存在一定差异，但是基于这些差异进行后续治疗和病程管理的结果却尚未被人们所熟知。在这项研究中，美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心(Memorial Sloan-Kettering Cancer Center)的研究者试图评估正在接受肿瘤胚系基因检测癌症患者的胚系突变发现和后续的遗传咨询及病程管理过程，并通过这些患者自我报告的族裔差异来探索不同族裔在发现胚系变异后治疗情况的差异。

方法

研究人员选取2015-2019年间泛癌种患者的专业NGS panel测序结果（MSK-IMPACT）作为研究对象，研究范围涵盖了88个基因的胚系变异分析。研究人员所选择的病人中有97.5％的人曾以胚系遗传分析作为临床检测。对于所有具有阳性（可能致病性或已明确致病性）胚系变异（PV）的患者，建议转诊至寻求临床遗传学服务（CGS）。研究过程中，研究人员使用患者自我报告的种族，族裔或民族定义将患者分为不相干的四组：德裔犹太人，白人，非白人（亚洲，黑人/非裔美国人，西班牙裔，其他）和未明确族裔。不论种族如何，所有自我识别为西班牙裔的患者均被归类为西班牙裔。研究人员使用非参数统计检验比较了各组阳性胚系变异和随后的CGS随访数据。

结果

在该研究涉及的15775位患者中（59.6％为白人，15.7％为德裔犹太人，20.5％为非白人[6.9％亚洲人，6.8％黑人，6.7％西班牙裔，0.1％其他]和4.2％未明确族裔），其中2663（17％）人携带PV。与白人（n = 1451，15.5％）相比，德裔犹太患者的PV携带率最高（n = 683，27.6％），而非白人患者的PV比例较低（n = 433，13.6％），p < 0.01，造成这一差异的主要原因是白人和德裔犹太人患者人群中中/低外显率变异相关疾病的患病率较高。这一情况同时在多种肿瘤类型中一致。与白人（13.4％）相比，非白人（19.9％）和德裔犹太人（19.2％）对PV的知晓率（424 / 2663，16％）更高，p <0.01。在2239例新发现的PV携带患者中，所有患者均自称接受了后续的CGS服务。在不同族裔之间，非白人患者的临床遗传学服务（CGS）完成率（67.7％）低于白人（73.7％）和德裔犹太人患者（78.8％），p <0.01，其中黑人（63％）和西班牙裔（68.1％）的完成率最低。亚洲和黑人患者的CGS完成率则较低，但差异并不显著。

结论

即使将传统的基因检测的阻碍降至最低，非白人患者也不太可能愿意接受医生的建议与后续的癌症遗传学随访。非白人肿瘤患者对完成基因检测的后续癌症风险咨询相对更为排斥，这无疑对针对这一人群的肿瘤治疗，癌症预防和高风险家庭成员健康管理造成潜在影响。

参考文献

Ying L Liu, Anna Maio, Yelena Kemel et al. Disparities in pan-cancer patients undergoing germline cancer risk assessment by self-reported race/ethnicity and ancestry. 2021 ASCO, abs 10508.

责任编辑：Annie
排版编辑：Annie