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这种EGFR突变特罕见，三代TKI治疗居然很有效

2020年09月16日

作者：李琳琳

来源：肺癌多学科会诊

一位女性、多发转移的NSCL患者，CEGFR第19外显子发生罕见的突变：exon 19 p.E746_L747delinsDP。这种突变对TKI反应如何还不清楚。

患者频繁咳嗽，拒绝化疗，经多学科会诊后，建议口服“奥希替尼”（于2020-07-01开始），经这种三代TKI治疗4周后肿瘤明显退缩：

诊治经过：

2020-06-30这名患者家属在门诊上出示了一份NGS基因检测报告：EGFR第19外显子缺失插入突变（exon19 p.E746_L747delinsDP），CT显示多发转移，她的医生曾认为这种EGFR突变可能对TKI不敏感，建议化疗，但患者拒绝化疗，寻求治疗意见。

自2020-05月开始出现咳嗽、咳痰，咳灰色痰，呈豆腐渣样，伴胸闷、气短，胸前区不适。胸+上腹增强CT：1.右肺门及右下肺占位，2.纵隔及右肺门肿大淋巴结，转移考虑。3.少量心包积液；右侧胸腔少量积液。4.肝右叶稍低密度影，转移？。头颅MRI：右侧小脑半球异常信号，结合病史，考虑转移。全身骨扫描：左侧髋臼代谢活跃，符合股骨头坏死表现。

患者从不吸烟。股骨头坏死11年，患者冠心病10年，高血压6年，口服降压药物，血压控制可。

以下是患者初诊时胸部CT及脑MRI（三代TKI治疗前22天的CT和1天前的脑MRI）

患者自2020-07-01开始口服 “奥希替尼”，两周后咳嗽有明显缓解。4周后复查CT显示肺部病灶缩小，血清CEA从服药前的 453U/L降至 357U/L，咳嗽、胸部不适等进一步缓解，体能、食欲等也有明显改善。除皮肤瘙痒外，无其他不良反应。

讨论

EGFR 19外显子缺失插入（Deletion-Insertion）突变很罕见，我院病理科李文才教授等于2019年在 Journal of Thoracic Oncology 报道了一例肺腺癌患者存在EGFR19外显子缺失插入突变，口服吉非替尼4月后即发生耐药。此外，EGFR 19 外显子插入突变（Insertion）也是一种非常罕见的突变，发生率占EGFR所有突变的0.5-1%，目前还缺乏对EGFR 19外显子插入突变的临床研究，个案报道称 EGFR 19ins可能对一代TKI如吉非替尼、厄洛替尼敏感。

参考文献

1.A Case ofPrimary Resistance to Gefitinib due to Novel Deletion-Insertion Mutation ofEGFR Exon 19 in NSCLC Journal of Thoracic Oncology, 2019

2.Lung adenocarcinomapatient with EGFR 19 exon insert mutation and its response to icotinib. Lung cancer, 2018

排版编辑：肿瘤资讯-Yoly

2020年12月04日

查娜

赤峰学院附属医院 | 肿瘤内科

学习

2020年10月05日

杨付珍

攀枝花市第二人民医院 | 血液肿瘤科

第一次见到，感谢老师的分享

2020年09月19日

马燕

雄县中医医院 | 肿瘤内科

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