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【遗传性肿瘤高峰论坛】丁培荣教授分享遗传性结直肠癌的发病和诊疗现状

2019年07月09日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

6月28—29日，2019年广州遗传性肿瘤高峰论坛暨第三届遗传性结直肠癌系统管理高峰论坛在广东佛山顺利召开。该论坛是广东省抗癌协会遗传性肿瘤专业委员会每年一次的重要学术会议，旨在努力打造成为具有国际影响力的遗传性肿瘤论坛，帮助同道了解国内外遗传性肿瘤基础研究和临床诊治最新动态，意义重大，影响深远。【肿瘤资讯】特邀本次论坛主席中山大学附属肿瘤医院的丁培荣教授分享遗传性结直肠癌的发病和诊疗现状。

丁培荣

主任医师，教授

中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师
中国抗癌协会临床肿瘤学协作专业委员会（CSCO）青年专家委员会副主任委员
中国医师学会外科医师分会MDT专业委员会青委会副主任委员
广东省抗癌协会大肠癌专业委员会委员
广东省医学会肠胃外科学分会中青年委员
华南遗传性肠癌协作组副主任委员
《Journal of Analytical Oncology》编委
《中华结直肠疾病电子杂志》编委

遗传性结直肠癌的发病和诊疗现状？

丁培荣教授：目前关于遗传性结直肠癌的发病情况，我们做了三项研究，其中两项已经完成了，一项已经发表，另一项正在投稿中。总体而言，中国人群中遗传性结直肠癌占所有结直肠癌的10%左右。遗传性结直肠癌不是个体，而是一个群体、一个家族，实际上绝对数值不少。在遗传性结直肠癌中，我们的研究数据显示，6.8%的患者为高度外显，比如林奇综合征，或家族性腺瘤性息肉病（FAP），或BRCA1/2突变。BRCA1/2突变既往我们关注的很少，在我们的研究中，总体人群约1%由BRCA1/2突变引起。在遗传性肠癌人群中，大概百分之三点多为林奇综合征，这类患者高度外显，因此这类人群也很重要，我们已经有相应的特效治疗，可以对他们进行特别的处理。

遗传性肠癌与普通肠癌或少发性肠癌有何不同呢？实际上他们具有非常显著的差异，从临床表现而言，遗传性肠癌不应该单纯归入肠癌这一种疾病，它是一种综合征，在发病特点、筛查的频率以及治疗时手术切除范围，后续对随访、辅助治疗或相应的免疫治疗的要求，都完全不同于散发性肠癌。今天，我们对于遗传性结直肠癌已经有了一定的认识，需要特别关注这类人群，并为他们提供不同的治疗策略。

您作为广东抗癌协会的遗传性肿瘤专业委员会的负责人，未来在遗传性肿瘤的规范化诊疗推广上有何工作计划？

丁培荣教授：目前的计划是，我们会召开一年一度的诊疗进展大会。从我们这几年的办会和参会经验来看，大的学术会议效率并不是特别高。因此，接下来我们会进入到基层，推广和普及遗传性肠癌筛查和规范化治疗的理念。我们期望通过走访到各个地级市或基层医院，传授这一治疗经验，能够真正让患者和基层医院医生认识这类疾病，并真正从中获益。此外，我们刚刚启动了一个项目，即关注关爱年轻结直肠癌病人。年轻结直肠癌患者和遗传性肠癌有一定的重叠交叉，这个交叉率大概为25%，这类人群值得我们关注。我们会同时同步地推广这个项目，进而真正为患者提供帮助，为社会大众提供更多的服务。

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丁培荣教授在2019年广州遗传性肿瘤高峰论坛现场报告

（图片由遗传性肿瘤会议提供）

责任编辑：肿瘤资讯