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主编介绍
nEV-DNA vs. cfDNA
【Annals of Oncology】纳米级细胞外囊泡来源的DNA在早期非小细胞肺癌的突变检测中优于循环游离DNA
背景
基于相对完整的纳米级胞外囊泡来源DNA (nEV-DNA)与片段循环游离DNA (circulation non- cell- DNA, cfDNA)的非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer, NSCLC)患者突变检测比较尚未开展，因而值得研究。
患者及方法
nEV-DNA和cfDNA均取自已知EGFR突变状态的377例NSCLC患者和69例对照者。分别用扩增-重复-突变-系统PCR (ARMS-PCR)检测EGFRE19del/T790M/L858R突变状态。
结果
nEV-DNA和cfDNA水平与肿瘤体积均无明显相关性。cfDNA和nEV-DNA水平也没有相关性。ARMS-PCR检测nEV-DNA和cfDNA在早期NSCLC中的敏感性分别为25.7%和14.2%，特异性分别为96.6%和91.7%。在晚期非小细胞肺癌中,nEV-DNA和cfDNA显示出∼80%敏感性和95%以上的特异性。
结论
在早期NSCLC中，使用ARMS-PCR检测nEV-DNA突变优于cfDNA。然而，这种优势在晚期NSCLC中并不存在。
https://academic.oup.com/annonc/article/29/12/2379/5136413
Panel测序预测EGFR突变的NSCLC疗效
【Journal of Thoracic Oncology】同时发生的基因改变预测EGFR突变的晚期非小细胞肺癌的靶向治疗后进展
介绍
EGFR突变的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)对酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor, TKI)的治疗反应存在差异。由于共同发生的基因组改变可能描述这种癌症患者的不同生物亚群，利用一个全面的基因panel探索共同发生的基因组改变对患者预后的影响具有潜在的重要意义。
方法
本回顾性队列研究采用2014年1月至2017年5月的panel测序数据和2018年2月的临床结果数据。本研究包括所有经EGFR-TKI首次治疗失败后接受第1/2代EGFR-TKIs（队列1）或第3代EGFR-TKIs（队列2）治疗前拥有panel测序数据的符合条件的患者。
结果
75例患者(平均年龄58.5岁;68.0%女性)被纳入队列1，82例患者(平均57.3岁，67.1%女性)被纳入队列2。在队列1中，多元分析发现TP53突变与较差的PFS独立相关(危险比[HR]， 2.02;(95% CI, 1.04 - -3.93);p = 0.038)。在队列2中，TP53突变与更差的PFS显著相关(8.9个月vs 12.8个月;p = 0.029)。RB1突变与病情恶化显著相关(中位PFS, 1.9 vs 11.7个月;p < 0.001)。PTEN突变与更差的PFS显著相关(2.6 vs 10.3个月;p = 0.001)。MDM2扩增与较差的PFS相关(6.6个月vs 10.4个月;p = 0.025)。在队列2中，多变量分析显示以下基因的改变：TP53(HR, 2.23;95%置信区间,1.16 - -4.29;p = 0.017)， RB1 (HR, 5.62;95%置信区间,1.96 - -16.13;p = 0.001)， PTEN (HR, 5.84;95%置信区间,1.56 - -21.85;p = 0.009)， MDM2 (HR, 2.46;95%置信区间,1.02 - -5.94;p = 0.046)与较差的PFS独立相关。
结论
Pannel测序检测到的共同发生的基因组改变与EGFR-TKI治疗NSCLC的临床结果相关。
https://www.jto.org/article/S1556-0864(18)33383-5/fulltext
中国肺癌患者EGFR和ERBB2突变的遗传意义
【Journal of Thoracic Oncology】简要报告：中国肺癌患者EGFR和ERBB2种系突变及其在癌症遗传易感性中的作用
介绍
肺癌风险相关的遗传基因决定因素仍然相对难以确定。EGFR和ERBB2的种系突变在肺癌中已有报道，这可能与肺癌的遗传易感性有关。
方法
我们回顾性分析了12833例中国肺癌患者的新一代测序(NGS)结果。鉴定EGFR和ERBB2种系突变患者，总结其临床资料和家族史。进一步在体外分析EGFR种系突变的生长因子独立性。
结果
在激酶域中或临近激酶域中共鉴定出14例腺癌患者(0.12%)的8种不同的EGFR杂合种系突变，包括K757R (n=5)、R831H (n=2)、D1014N (n=2)、G724S、V786M、T790M、L792F和L844V。仅有1例患者存在ERBB2-V1128I种系突变。15名患者中有5人有癌症家族史。值得注意的是，EGFR-T790M种系突变患者有多个诊断为肺癌的母系成员，这有力地支持了其在遗传性肺癌中的作用。5例诊断时未检测到同时存在的体细胞驱动基因突变，其中1例发生EGFR-L844V种系突变，对阿法替尼的反应较好。EGFR- k757R和L844V突变在体外均不依赖IL-3，且对EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)敏感。
结论
EGFR/ERBB2种系突变在中国肺癌患者中较为少见，其多样性高于之前报道的EGFR- T790M，其中EGFR- k75R是EGFR最常见的种系突变。没有其他已知驱动突变的EGFR种系突变患者可能受益于TKI治疗。
https://www.jto.org/article/S1556-0864(18)33515-9/fulltext
苏公网安备32059002004080号
