据台湾媒体报道,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)2年前检查出带有BRCA1基因缺陷,有高度罹患乳癌风险,毅然决然接受预防性乳腺切除。2周前她接获医生告知最近一次的验血结果,得知罹患初期癌症。她再度在《纽约时报》发文透露:“我告诉自己要冷静、坚强,我没理由去思考我不会见到小孩成长,并且看到我未来的孙子。”在医生建议下,她已先动手术摘掉卵巢及输卵管。
朱莉切乳腺又切卵巢 ,就能躲过癌魔?!
2 年前,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因检出 BRCA1 基因突变,接受预防性乳腺切除,以降低罹癌风险。
2 周前,朱莉再次进行了身体检查,医生发现她有“早期癌症的征兆”。虽然 CA125 和 PET/CT 检查并没有特别的异常,朱莉还是选择及时切除卵巢和输卵管。
她就此发表了声明,表示:“我遇到的所有医生都认为摘除卵巢、输卵管是最好的选择。我的医生告诉我最好提前十年进行预防性手术,我的母亲就是 49 岁的时候被确诊癌症,而我今年已经 39 岁了。”
她写到了手术过程:“这个手术没有乳房切除术那么复杂,不过手术的后果更为严重。这个手术迫使女性进入停经期。”
为何 BRCA1 基因突变令朱莉花容失色,一再作出切除女性器官的决定?
什么是BRCA1和BRCA2基因?
BRCA1 和 BRCA2 基因是一类肿瘤抑制基因,能确保细胞的遗传物质(DNA)的稳定性,防止细胞生长变异。它的突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发病相关。但需要明确的是,并非所有的基因变化或突变是有害的。有些突变可能是有益、中性的,而有害突变会增加癌症的风险。
如果女性遗传了 BRCA1 或 BRCA2 的有害突变,那她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加,并且还存在家族遗传性。同时,有害的 BRCA2 突变还可能增加患胰腺癌、胃癌、胆囊和胆管细胞癌、黑色素瘤、男性乳腺癌等其它风险。
尽管 BRCA1 和 BRCA2 基因突变与乳腺癌和卵巢癌有强相关性,但并非每位有家族史或携带有变异基因的女性会罹患乳腺和卵巢癌,家族中出现的癌症病例也并非都与 BRCA 基因突变相关。值得注意的是,家族性患癌病例可能是由于基因或环境因素造成的。因此,有时候这样的风险评估无法准确反映普通人群中 BRCA1 和 BRCA2 基因突变携带者的风险水平。
据估计,在普通人群中,约 12.0%的女性可能患乳腺癌,而约 60%携带有害 BRCA 突变的女性可能罹患乳腺癌。换句话说,BRCA 基因让乳腺癌风险升高了 5 倍。卵巢癌方面,1.4%的普通女性有卵巢癌风险,BRCA 基因突变会使得风险上升至 15%-40%。
卵巢切除术能降低 BRCA 基因突变者患癌风险吗?
JAMA 杂志于 2014 年曾报道卵巢切除术能够降低 BRCA 突变携带者患癌症的风险。该报道指出,根据 5783 个妇女平均随访 5-6 年的结果,研究者发现对于携带 BRCA1 或 BRCA2 突变基因的妇女而言,预防性卵巢切除术可以大幅度减少卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌风险和死亡率。
在 5783 个病例中,2123 例患者有预防性卵巢切除手术史,1390 例患者在随访期间进行该手术,其余患者卵巢完整。在随访过程中,有 186 例患者被确诊为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌。
其中 108 例为完整卵巢患者(98 例携带 BRCA1 突变基因)。其余 78 例患者有卵巢切除手术史(包括 46 例手术中发现的隐匿癌和 32 例腹膜癌)。卵巢切除术可以使这 3 种癌症风险降低 80%,70 岁前死亡风险降低 77%。
在预防性卵巢切除手术中,研究者发现分别有4.2% BRCA1 和 0.6% BRCA2 突变基因携带者患有侵袭性癌,却未被诊断。如果 BRCA1 携带女性在 40 岁之前或 40-49 岁进行卵巢切除术,其隐匿性癌患病率分别是 1.5% 和 3.8%。
因此,研究者建议 BRCA1 突变基因携带女性应在 35 岁进行预防性卵巢切除术。另外,卵巢切除术均能有效减少 BRCA1 和 BRCA2 突变基因携带者死亡率。
正如朱莉所说,“做出这样的决定并不轻松,但这样做能对任何可能发生的健康问题提前预控和应对。你们可以寻求帮助,了解可能的治疗措施,选择适合自己的。知识就是力量。”
做了手术,是不是就一劳永逸了?
需要指出的是,手术并不能完全杜绝乳腺癌/卵巢癌的发生。为什么这么说呢,因为BRCA和很多癌症相关,不光光是乳腺和卵巢可以发生,比如输卵管,腹膜,前列腺,结直肠,胰腺等等。手术能减少80%发生卵巢/输卵管/腹膜癌的风险以及减少77%的发生各种癌的总风险,那么另外的四分之一到三分之一的癌症风险呢?
也就是说,做了手术,也不是一劳永逸,仍然有23%的可能性发生各种恶性肿瘤。腹膜癌就是其中一种,在做了预防性切除卵巢的患者中,仍然有2%的患者发生腹膜癌。而腹膜像是一个包着腹腔内脏器官的膜,这个膜是没法从器官上统统撕下来的。换句话说,能切的器官,切了,确实预防了被切的器官癌症发生,切不了的器官组织目前就只能听天由命了。
第二,无论什么手术都是有风险的。选择做预防性切除的患者,赶早不赶晚,建议在35-40岁之前就切。这就带来了个人形象改变也带来早绝经的问题。比如如果做乳腺整形手术的各种弊端,早绝经带来的未绝经期症状,心血管疾病风险,骨质疏松的风险也随之而来。对于预防性切除卵巢输卵管的病人,是不建议进行激素替代治疗的,也就是说,潮热,烦躁,阴道干燥,皮肤松弛等等对于爱美的女性,成了一大负担,而鉴于对这些人不推荐用激素替代治疗,又缺了改善这些症状的有效方法。
早前报道:
1、安吉丽娜·朱莉称已接受双侧乳腺切除术
时间:2013年5月14日
据国外媒体报道,好莱坞红星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)13日自曝已经接受预防性的双乳房切除术,以降低罹癌风险。朱莉在给《纽约时报》的文章中写道,自己之所以做手术,是因为她有基因缺陷,罹患乳癌和卵巢癌风险恐较高。
自曝已接受预防性双侧乳腺切除术
现年37岁,已是6个孩子母亲的朱莉称,她的母亲与癌症搏斗了近十年,于2007年死于卵巢癌,享年56岁。医生测试出朱莉带有一个“缺陷”基因,大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是为了预防可能的风险,她决定接受九周的复杂手术,切除双侧乳腺。从今年2月份开始直至4月27日,她的双乳已经全部切除。目前,她患乳腺癌的几率已经从87%下降到5%。
称获得男友皮特支持
朱莉表示,她感激她的伴侣布拉德-皮特在这整个过程中对她的爱和支持,并且她确信这对她的孩子们没有带来任何负面影响。“更何况我的选择并没有让我丧失女人味,这让我倍受鼓舞。”朱莉说。她还鼓励每个有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性,都能寻求医生的帮助,做出对自己最明智的选择。
朱莉向以身材姣好傲人,她曾有两段婚姻,分别是钱宁李密勒和比利鲍伯松顿,目前男友和同居人是知名艺人布拉德·皮特(2005至今),两人育有6名子女,其中3名是领养。
科普小知识:
双侧乳腺切除术:保留乳头 非乳房全切
据美国癌症研究机构(National Cancer Institute)消息,预防性乳房切除术有两种,一种是全切(total mastectomy),即切除整个乳房和乳头,一种是皮下乳房切除术(subcutaneous mastectomy),指保留乳头(nipple intact),切除乳腺。医生通常会推荐前者,这样能更多地切掉乳房组织,以防任何残留的组织癌变。
跟进朱莉的文章描述,“……这样增加了保留乳头的机会”,可知,她接受的应该是第二种方案,即保留乳头的手术。朱莉2000年曾以《女生向前走》一片夺得奥斯卡最佳女配角奖,2009年以电影《陌生的孩子》入围最佳女主角奖。除了电影表现优异,她也积极投入慈善事业,2001年,捐给联合国难民署100万美元,用以帮助阿富汗难民,此举获得联合国难民署的高度赞扬;同年也被任命为难民署亲善大使。此后,陆续出访过塞拉利昂、坦桑尼亚和巴基斯坦、及俄罗斯车臣等许多国家和地区的难民营。
来源:综合自wien 肿瘤时间、网易新闻、健康不是闹着玩儿等