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神母疑难病例 | 一例后纵隔神经母细胞瘤侵入椎管致脊髓压迫患儿的减压术时机与残留病灶处理

07月21日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

神经母细胞瘤（NB）可沿椎间孔侵入椎管，压迫脊髓或神经根导致肢体运动障碍等神经功能损害，急性或进行性神经功能恶化者常需紧急外科干预。对于已行减压术的患儿，残留病灶的后续处理仍存在争议，尤其是后续化疗反应、残留椎管成分的观察或切除时机，以及再次手术潜在并发症之间的平衡，往往需要结合神经功能、影像学变化、病理生物学特征和多学科评估综合决策。本期介绍一例1岁女性NB患儿：该患儿以双下肢进行性无力起病，影像学检查提示左后上纵隔肿瘤侵入椎管致脊髓压迫，行紧急椎管内肿瘤切除术后病理确诊NB（分化差型，MKI低），MYCN未扩增，检出ALK F1174L突变。经多疗程化疗后原发灶退缩有限，手术切除标本显示分化型NB成分。如何评估后续化疗的必要性、制定残留病灶的手术规划，成为本例的核心讨论问题。

病例资料

患儿，女，1岁，2025年12月发现双下肢进行性无力。2026年2月1日行颅脑、颈椎、胸椎、骶尾部MRI检查，提示T1-6椎体水平髓外硬膜下病变并向后纵隔生长，遂收入院。于2026年2月10日在全麻下行T1-6椎管内硬膜外肿瘤切除术。术后病理结果符合神经母细胞瘤（分化差型，MKI低）。免疫组化：ALK(+)、ATRX(+)、C-myc(-)、CD56(+)、Ki-67（20%+）、NSE(+)、PHOX2B(+)、Syn(+)。FISH示MYCN未扩增。

入院实验室检查：WBC 5.45×10⁹/L，Hb 90 g/L，PLT 361×10⁹/L；LDH 451 U/L，NSE 49.82 ng/ml，VMA 11.13 μmol/24h。

骨髓穿刺：骨髓形态及活检未见肿瘤细胞，NB微小残留(-)，NB5(-)。

基因检测：ALK F1174L突变（exon 23，丰度21%），MYCN、ATRX、TERT、TP53均阴性；染色体拷贝数变异示17号染色体整体扩增（3.5拷贝）。染色体片段异常（SCA）及DNA指数结果暂未获得。

术前MRI：左后上纵隔（颈6-胸8椎体水平）见一软组织肿块影，约75mm×55mm×65mm，部分侵入椎管，邻近脊髓胸段受压轻度右前移位，第5-6颈椎水平脊髓中央管稍扩张；肿瘤浸润邻近胸椎、肋骨及背部肌肉；主动脉弓及降主动脉胸段受压前移呈漂浮征。左侧锁骨上窝见一椭圆形肿物（约28mm×23mm×22mm），左腋下见多个稍肿大淋巴结。

诊断：神经母细胞瘤（M期，高危？伴淋巴结转移）

治疗经过

初始按中危方案予卡铂、环磷酰胺、多柔比星化疗1周期。

一疗程后CT评估示左后纵隔肿物范围同前，脊髓持续受压，左锁骨上及腋下淋巴结转移灶未消退，新发现右肺中叶转移灶，同时胸椎脊膜出现异常强化。鉴于疗效欠佳及新发远处转移，遂调整为高危组CAV-CVP交替化疗方案。患儿因脊髓压迫导致呼吸肌功能受损，自起病以来持续依赖呼吸机辅助通气。

三疗程后MR评估示肿瘤范围大致同前（约66mm×59mm×73mm），邻近胸椎、肌肉及肋骨仍见浸润，左锁骨上及腋下淋巴结转移灶持续存在。

经多学科讨论后，于2026年4月22日行胸腔镜下左侧纵隔病损切除术及颈部肿物切除术。术后患儿成功撤离呼吸机，转回普通病房，肌力及呼吸功能逐步恢复。术后病理示：（左纵隔肿物）见许多分化的神经母细胞，灶性坏死伴散在钙盐沉积，肿瘤无包膜，脉管内未见明确瘤栓；（左颈部肿物）部分分化型神经母细胞瘤成分。结合HE、免疫及病史，符合治疗后改变，分化型NB成分，MKI低；免疫组化PHOX2B(+)，Ki-67（活跃处约5%+）。

继续按高危组方案完成后续化疗。

五疗程后影像学复查：头颅及颈胸椎MR平扫+增强示后纵隔积液积血较前明显吸收，颈部及锁骨上、腋下区未见明显肿大淋巴结，但相应胸椎脊膜强化仍较前相仿。CT示原左后上纵隔及椎体附件旁软组织肿块较前明显缩小，左侧后胸椎附件及肋骨旁椎管外可见异常强化影。

病例焦点

残留病灶的手术处理：当前残留的纵隔及椎旁病灶是否需再次手术全切？对于已行紧急椎管减压的患儿，二次椎管内手术的风险与获益如何权衡？

脊膜强化：化疗后复查发现的脊膜强化持续存在，该脊膜强化的临床意义及后续监测策略如何？

椎管受累患儿的整体手术策略：对于NB侵犯椎管致脊髓压迫的患儿，紧急减压手术的指征与时机应如何把握？当术后化疗对残留病灶效果有限时，后续手术规划应如何制定？

专家点评

本例NB患儿起病时已出现明显双下肢肌力下降，并伴有椎管受累及脊髓压迫表现。在此类情况下，及时解除脊髓压迫对于保护远期神经功能具有重要意义。若压迫持续时间较长，即使后续肿瘤获得控制，患儿仍可能遗留不同程度的神经功能损害。从本例后续病理结果看，手术标本中可见较多分化型NB成分，Ki-67降至约5%，提示残留肿瘤中可能存在一定比例对化疗反应有限的分化型组分。结合患儿起病时神经功能受损程度及后续肿瘤退缩情况来看，早期行椎管减压有助于为神经功能恢复争取时间，也为后续综合治疗创造了条件。

关于化疗敏感性与危险度判定，本例初始病理为分化差型NB，后续术后病理提示分化型NB成分，并伴Ki-67下降，这种变化可能反映出化疗后部分肿瘤细胞成分发生了改变，即相对敏感的未成熟成分减少，而分化程度较高、增殖活性较低的成分残留更多。结合患儿初始病理为分化差型NB，存在腋下淋巴结转移等情况，按高危组进行管理具有一定合理性。就后续化疗而言，当前残留的分化型成分Ki-67仅约5%，继续追加化疗可能仅增加毒性而难以带来进一步肿瘤退缩。在此背景下，建议尽快手术和后续放疗。此外，ALK F1174L突变在缺乏MYCN扩增的情况下预后相对可控，靶向治疗亦可作为潜在的治疗选择。

关于残留病灶的手术处理，建议先完善MIBG检查，进一步明确残留病灶的分布范围及代谢活性。在此基础上尽可能通过一次手术清除纵隔及椎旁的残留病灶。对于椎管内情况，若评估提示椎管内残留不明显，建议尽量避免二次椎管手术。原因在于二次手术时硬脊膜可能与原病灶区域粘连，脑脊液漏等并发症风险增加，恢复时间延长可能影响后续抗肿瘤治疗进程。软组织病灶清除后应尽快序贯推进后续巩固与维持治疗，以进一步降低复发风险。

责任编辑：肿瘤资讯-Marie
排版编辑：肿瘤资讯-ZYN