2026年欧洲血液学会（EHA）年会期间，题为Does blast count count in MDS/AML diagnosis?的专题辩论专场引发领域内广泛关注。该场辩论由英国卡迪夫大学Steven Knapper教授担任主席，挪威卑尔根大学Bjørn T. Gjertsen教授持正方立场，德国慕尼黑白血病实验室（MLL）Sandra Huber博士持反方立场，围绕原始细胞计数在髓系肿瘤诊断体系中的核心地位展开深度交锋。辩论开场前的现场投票显示，约65%参会者认为原始细胞计数在诊断中仍具重要意义，35%持相反观点。
骨髓增生异常综合征（MDS）与急性髓系白血病（AML）同属髓系恶性肿瘤谱系，过去近三十年间，二者的分类标准围绕原始细胞阈值不断演变，从早年30%的分界值下调至20%，当前世界卫生组织（WHO）与国际共识分类（ICC）两大分类体系对原始细胞分界值的设定仍存在差异，给临床诊断、试验入组与治疗决策带来一定困惑。该场争议的核心，本质是传统形态学诊断标准与新兴遗传学诊断理念的碰撞，直接关乎髓系肿瘤诊断范式的未来走向。【肿瘤资讯】特此整理，以飨读者。
正方：形态为基，临床锚定——原始细胞计数是诊断与诊疗决策的核心支柱
Gjertsen教授提出，原始细胞计数是MDS/AML诊断体系中不可或缺的基础指标，是连接疾病特征与临床决策的关键桥梁，单一遗传学诊断不足以支撑完整的临床诊疗路径。
第一，原始细胞比例直观反映肿瘤负荷，是临床诊疗规划的基础依据。临床医生可通过骨髓与外周血原始细胞水平快速评估疾病状态，提前预判感染、出血等风险，制定对应的患者管理方案。尤其在复发AML场景中，高原始细胞负荷往往提示疾病高增殖性，直接影响患者的治疗窗口期与临床试验入组可行性，具备不可替代的临床实操价值。
第二，单一遗传学诊断存在临床风险，多维度验证是诊断严谨性的保障。Gjertsen教授指出，多数AML患者确诊时并无典型临床症状，若仅基于基因检测结果即诊断AML并启动强化疗，缺乏形态学证据支撑的诊断与治疗决策严谨性不足。临床诊断需遵循多方法交叉验证原则，原始细胞计数是其中的核心组成部分。
第三，克隆性突变不等于临床疾病，原始细胞扩增是白血病发生的必要标志。针对遗传学定义疾病的观点，Gjertsen教授以人群研究数据佐证：1%~5%的新生儿可检出白血病相关融合基因，但并无原始细胞扩增，也不会发展为临床白血病。这一现象说明，单纯遗传学异常仅代表克隆性造血，只有伴随原始细胞的异常增殖与分化阻滞，才构成临床意义上的白血病。
第四，原始细胞水平直接指导治疗启动时机与方案选择。无论是降低肿瘤负荷以减少治疗风险，还是判断干预时机，原始细胞计数均具备重要参考价值。对于携带高危遗传学异常但原始细胞比例较低的患者，贸然启动高强度治疗存在过度医疗风险，通过纵向监测原始细胞动态变化判断干预时机，是更严谨的临床策略。
反方：基因本位，精准定义——遗传学驱动诊断是髓系肿瘤的必然趋势
Huber博士提出，MDS与AML是遗传学驱动的连续性疾病谱，固定的原始细胞分界值具有人为性与局限性，以遗传学为核心的诊断体系更能反映疾病生物学本质，具备更高的可重复性。
第一，MDS与AML为生物学连续体，固定阈值造成人为疾病割裂。髓系肿瘤的发生是造血细胞逐步获得突变、克隆不断扩增、分化阻滞逐渐加重的连续过程，MDS与AML并非截然独立的疾病，而是同一疾病谱的不同阶段。历史上30%、20%乃至当前10%的原始细胞阈值，均是分类体系中人为设定的分界点，并非基于明确的生物学拐点。这种人为切割不仅造成诊断概念混淆，更直接影响患者的临床试验入组资格与治疗方案选择。
第二，原始细胞计数存在固有方法学缺陷，诊断可重复性不足。形态学原始细胞计数存在显著的观察者间差异，结果受涂片制备、计数区域、判读者经验等多重因素影响，稳定性与可重复性均存在局限。诊断金标准的核心要求是稳定、可重复，原始细胞计数的方法学短板使其难以作为现代精准诊断的核心依据。即便数字形态学与机器学习技术不断进步，也仅能优化计数准确性，无法改变其仅反映细胞形态、不体现疾病生物学本质的属性。
第三，定义性遗传学异常可独立确立诊断，不依赖原始细胞数量。现有WHO与ICC分类体系中，核心结合因子融合、KMT2A重排、NPM1突变等多种AML定义性遗传学异常，已无需以特定原始细胞比例作为诊断前提。尽管多数此类患者确诊时原始细胞高于20%，但低原始细胞的同类病例仍具备高度一致的生物学特征，应归为同一疾病实体。尤其对于TP53多击突变的髓系肿瘤，无论原始细胞比例高低，患者均呈现高度一致的侵袭性病程与不良预后，提示遗传学特征才是定义疾病的核心要素。
第四，遗传学驱动的分类体系更符合精准医学发展方向。以遗传学为基础的诊断分类，不仅能提升诊断的客观性与可重复性，更能推动临床试验从“按疾病类型入组”向“按生物学特征入组”转变，加速靶向药物的研发与精准应用。将原始细胞计数从疾病定义的核心标准调整为预后与分期指标，更符合现代血液肿瘤的诊疗逻辑。
交锋与思辨：多维度视角下的观点碰撞
自由讨论环节，双方结合现场与线上提问，围绕四大核心维度展开深入交锋。
诊断属性与预后属性的边界
双方首先就原始细胞的功能定位展开讨论。反方提出，应明确区分分类、诊断与预后的不同概念：诊断的核心是明确疾病的本质与分类，原始细胞比例反映的是疾病的进展阶段，二者应当分离；正如实体肿瘤中组织学分型是诊断、肿瘤分期是预后评估，二者功能不同，不应混为一谈。正方则回应，诊断的最终目的是指导治疗，脱离临床可操作性的诊断定义不具备临床价值；若仅依据基因诊断白血病，将面临“何时启动治疗”的临床困境，而原始细胞计数正是治疗启动的重要锚点。
低原始细胞高危亚型的临床决策
针对现场观众提出的MECOM重排伴低原始细胞的临床场景，双方展开热烈讨论。反方认为，MECOM重排本身即定义了高侵袭性的髓系肿瘤，无论原始细胞比例高低，疾病进展的必然性已由遗传学特征决定，原始细胞计数不影响疾病的本质判定。正方则指出，临床中确有低原始细胞的高危遗传学患者长期不进展的案例，此时贸然启动高强度治疗存在过度医疗风险；通过密切随访、纵向监测原始细胞的动态变化，结合遗传学特征共同判断干预时机，是更稳妥的临床策略。
检测路径与临床实操的现实困境
线上参会者提出，当前多数实验室的遗传学检测需以一定原始细胞比例作为报销前提，若弱化原始细胞计数的诊断地位，将导致高危患者无法及时获得基因检测。双方均认可这是临床实践中的现实挑战，与会专家补充指出，完善的髓系肿瘤诊断应建立全面的遗传学筛查路径，而非以形态学结果作为基因检测的门槛，这一流程的优化需要诊断标准、医保政策与实验室体系的协同推进。
分类体系的未来演进趋势
针对观众提出的“原始细胞计数是否会出现在未来整合版WHO分类中”的问题，反方认为，从近年分类体系的演进趋势来看，原始细胞计数的诊断权重正在持续下降，未来其在AML诊断中的地位将进一步降低，甚至不再作为核心诊断阈值。正方则明确反对完全去除原始细胞计数的诊断价值，认为仅靠遗传学的分类体系无法承担完整的诊断功能，未来诊断体系仍需多维度数据交叉验证，原始细胞计数将作为重要补充与临床决策依据长期存在。
共识与展望：走向整合式的髓系肿瘤精准诊断
辩论尾声，双方分别进行结辩。Gjertsen教授总结指出，原始细胞计数是多项疾病参数的综合体现，是保障诊断严谨性与治疗安全性的核心工具；尽管具体阈值可随认知发展不断调整，但原始细胞计数在诊断与临床决策中的核心价值不可替代。Huber博士则表示，髓系肿瘤分类向遗传学本位演进是大势所趋，原始细胞计数仍有其临床价值，但应定位为预后与分期指标，而非疾病定义的核心标准。
最终现场投票结果显示，参会者的观点分布与开场基本一致，双方均未能显著改变听众立场，也印证了该议题在当前阶段的复杂性与争议性。
该场辩论清晰呈现了形态学传统与基因组学新锐在髓系肿瘤诊断领域的深度碰撞。纵观分类体系的演进历程，原始细胞计数从唯一核心标准逐步让位于遗传学特征，是医学认知不断深化的必然结果。可以预见的是，未来的诊断体系不会走向“非此即彼”的二元对立，而是形成以遗传学特征定义疾病本质、以原始细胞比例界定疾病负荷与阶段、结合纵向动态变化指导干预时机的整合式诊断框架，在保障诊断生物学准确性的同时，兼顾临床诊疗的实操性与安全性。
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