2026年4月24日，中国临床肿瘤学会（CSCO）正式发布了《CSCO恶性血液病诊疗指南2026》，其中在急性髓系白血病（AML）诊疗部分迎来重要更新——国内指南首次明确纳入AML 可干预靶点的快速筛查要求：对于可干预的治疗靶点，例如IDH1、IDH2、FLT3、NPM1基因突变，KMT2A、NUP98基因重排等，检测结果最好在3~5天内获得。
为深入解读本次指南更新的临床意义、可干预靶点的核心价值，以及快速检测在真实临床中如何落地实施，CCMTV特邀本次指南执笔者之一上海交通大学医学院附属瑞金医院张苏江教授，结合临床实践与最新研究证据，带来权威专业解读。
上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区血液科主任
上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科副主任
中华血液学杂志青年编委白血病淋巴瘤杂志编委
CSCO白血病专家委员会副主任委员
中华医学会血液学分会红细胞学组委员
中国老年医学学会血液学分会常委
中国老年医学学会血液学分会白血病学术委员会副主任委员
Q1：张教授，如何理解AML中的“可干预靶点”？今年指南特别强调这类靶点应在3–5天内快速回报，您认为这释放了怎样的临床信号？
张苏江 教授：
我认为，这一更新本质上反映的是AML诊断和治疗理念的深刻变化，也就是从经验治疗走向精准干预。
过去，我们对AML的治疗上长期以传统化疗为核心。自“7+3”方案确立以来，50多年的时间内AML治疗并没有发生真正意义上的突破。但近年来，随着分子生物学的发展以及多个靶向药物的出现，AML已经不再是一个“同病同治”的疾病，而是越来越强调基于分子特征进行分层和干预。
所谓“可干预靶点”，我理解有两个核心特征：第一，它不是单纯的生物学异常或预后标志，而是能够直接影响临床决策；第二，它的识别应当尽可能发生在治疗决策前或治疗早期，这样才能真正转化为患者获益。换句话说，只有能够进入诊疗路径、改变用药选择、优化治疗节奏的靶点，才是临床真正有意义的“可干预靶点”。
从目前实践来看，AML中的可干预靶点已经越来越多，包括IDH1、FLT3等已经有明确治疗价值的异常，比如对于初治IDH1突变的不适合强化疗患者，艾伏尼布联合阿扎胞苷的全球III期研究中，治疗组患者的生存期达到了29.3个月，中国亚组人群中更是达到了30.6个月，而在既往治疗模式下，患者的生存期往往不足1年。
另外就是KMT2A、NPM1、NUP98等正在迅速进入精准诊疗视野的关键分子异常。尤其在中国临床实践中，我们一方面需要重视已经有靶向治疗选择的异常，另一方面也要为未来1–2年内可能进入临床的创新治疗提前做好准备。比如，随着Menin抑制剂等新机制药物不断推进，建立相关靶点的快速识别能力，实际上是在为未来精准治疗打基础。
因此，今年指南强调这些关键靶点应在3–5天内尽快返回结果，我认为释放出一个非常明确的信号：AML的分子检测，已经不只是“做不做”的问题，而是“能不能尽快用于决策”的问题。 诊断不应停留在“知道是什么病”，而要进一步走向“尽快知道这个患者能从什么治疗中获益”。
Q2：从医院医生的实际诊疗流程看，如何实现可干预靶点3–5天报告，关键在什么地方？
张苏江 教授：
这确实是当前临床落地中最关键、也最现实的问题。
目前国内很多中心AML的NGS检测覆盖率已经较高，但现实挑战在于，检测做了，并不等于结果能及时指导治疗。如果检测周转时间过长，医生往往已经基于病情紧迫性先启动治疗，等分子结果回来时，最佳的治疗决策窗口可能已经错过了。这也是为什么指南现在强调“3–5天回报”而不是泛泛地强调“完善分子检测”。
我认为要实现这一目标，关键在于根据患者状态建立分层检测、分层决策的路径。
第一，对于病情相对稳定、比如不适合强化治疗的患者一般病情相对稳定，临床上应更加重视“为精准治疗争取时间”的理念。近年的一些研究提示，这部分患者中相当一部分是可以等待分子结果后再做更匹配治疗决策的。也就是说，并不是所有AML患者都必须在分子结果出来前立即启动固定方案。对于能够等待的患者，临床上可以在等待期间采取必要的支持和过渡措施，如控制白细胞、补液、水化、碱化以及感染和出血风险管理等，为后续精准治疗创造条件。
第二，对于需要尽快干预的患者，不能简单地在“先治”和“等结果”之间二选一，而应该建立更高效的快筛路径。这里我认为PCR等快速检测手段非常重要。它的优势在于周转快、流程相对简洁，能够帮助临床在短时间内识别部分明确的可干预靶点，从而为初始治疗方案选择提供依据。换句话说，未来更理想的模式不是单纯依赖常规NGS，而是形成“快速检测优先识别可干预靶点 + NGS全面补充”的组合策略“。
第三，除了技术本身，真正决定3–5天能否实现的，往往还是院内流程。包括送检是否及时、标本流转是否顺畅、实验室是否有优先级机制、临床和检验科之间是否形成共识，这些都非常关键。所以快速检测不是单一技术问题，而是一个院内协同管理问题。
Q3：您认为未来AML快速检测真正要实现临床获益，挑战是什么？
张苏江 教授：
我觉得最大的挑战，其实不是某一项检测技术本身，而是诊断和治疗路径正在发生系统性变化，而我们的临床认知和行为模式需要尽快跟上。
过去很长时间里，AML治疗更多依赖经验和固定路径，医生面对患者时，第一反应往往是尽快启动传统方案。但今天的AML已经进入精准诊疗时代，分子结果越来越多地决定患者能否获得更适合的治疗、能否尽早接受靶向治疗，甚至影响长期生存结局。在这种背景下，临床医生需要不断更新对疾病的理解，也要持续关注指南、药物和证据的变化。
所以我认为未来真正的挑战主要有三个层面。
第一，是理念转变。我们需要从“先开始治疗再说”逐步转向“尽可能在早期完成关键分子识别，并让结果参与决策”。这不仅是检测思维的变化，更是整个治疗思维的变化。
第二，是院内路径建设的挑战。即使医生认同快速检测的重要性，如果医院内部没有成熟的快速送检、优先检测、及时反馈和多学科协同机制，分子结果依然很难真正转化为治疗决策。
第三，是临床实践持续学习的挑战。当前AML领域药物和证据更新很快，新的可干预靶点、新的联合治疗模式、新的指南建议都在不断出现。临床医生需要对这些行业动态保持高度关注，并及时调整诊疗行为。只有这样，快速检测才不会停留在报告层面，而能真正转化为患者的临床获益。
所以归根结底，快速检测的最终目标并不是“更快拿到一张报告”，而是推动AML临床实践形成一个真正闭环：尽早识别关键靶点、尽快完成治疗决策、尽可能让患者从精准治疗中获益。
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