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“腿麻两年，真相竟是罕见血液病”——一例老年POEMS综合征的诊疗分析

03月05日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

POEMS综合征是一种罕见浆细胞病，主要表现为多发性神经病变、克隆性浆细胞、硬化性骨病变、器官肿大、内分泌病变、血管内皮生长因子升高等。POEMS综合征发病率不足1/10万，属于罕见病，常伴有多系统受累及临床高度异质性。如果在病程早期未被识别，会延误患者的诊断和治疗。基于此，【肿瘤资讯】特别邀请到浙江大学附属第一医院杨敏教授分享一例以多发硬化性骨病变、周围神经病变为主要表现的POEMS综合征，旨在提高临床医师对该病的认识。

病例资料

患者，男，70岁，因“双下肢麻木2年”，感觉异常，右下肢肌力4级，需搀扶，于2025年3月至外院神经内科就诊。肌电图检查示双下肢感觉运动神经受损，呈脱髓鞘改变。且发现血IgA L升高，SPE阳性，血清VEGF 295 pg/mL（升高）。腹部超声示肝硬化、脾大、腹水、双下肢水肿，肾功能示肌酐138 μmol/L。2025年4月转至外院血液内科，骨髓检查无明显异常。PET/CT示脊柱多发椎体及骨盆多发硬化改变，部分糖代谢增高（T12为著）。

图1. PET/CT检查结果

为进一步明确诊断，患者于2025年4月转至本院消化内科。腹部CT示肝脏外形大小尚可，脾厚约5.2 cm。肝脏CTA示食管下段、胃底壁和腹膜后无曲张静脉，下腔静脉和肝静脉未见异常狭窄，无充盈缺损。

图2. 腹部B超

2025年5月患者转入本院血液内科。骨科行T12椎体穿刺活检，病理示异常浆细胞增多（20%）。免疫组化：CD20（-），CD19（-），CD56（-），CD38（+），Kappa(K)（-），Lambda(λ)（+），MUM1（+），CD138（+），HE（组织），符合浆细胞肿瘤。甲状腺功能检查示：四碘甲状腺原氨酸 61.57 nmol/L，三碘甲状腺原氨酸 0.39 nmol/L，促甲状腺素 5.395 mIU/L，游离甲状腺素11.13 pmol/L，游离三碘甲状腺原氨酸1.78 pmol/L，符合甲状腺功能减退。

结合患者周围神经病变、IgA λ型M蛋白、多发硬化性骨病变、VEGF升高、脾大、腹水、双下肢水肿及甲状腺功能减退等表现，诊断为POEMS综合征。

予来那度胺联合地塞米松（RD）方案治疗。治疗后患者麻木症状好转，肌力改善，复查免疫固定电泳转阴，脾脏缩小（5.3 cm至4.6 cm），腹水减少。

专家点评

杨敏

主任医师

浙江大学医学院附属第一医院
CSCO骨髓瘤专家委员会第一届委员
中国抗癌协会血液病转化委员会常委兼秘书长
中国女医师协会第一届靶向专业专委会委员
浙江省抗癌协会血液肿瘤委员会委员
浙江省抗癌协会第一届肿瘤临床药学专委会委员
中国女医师协会血液专委会秘书兼青年委员会副主任委员
国家食品药品审评中心国家级核查员
获得浙江首届“优秀青年副主任医师”称号
负责国家自然基金、浙江省自然基金、省科技厅级课题一项。从事多发性骨髓瘤，B细胞淋巴瘤亚专科方向。先后参加多项国家项目等重大课题的研究工作。在Hematologica、British Journal of Hematology、Biomolecules、Front Oncol、Leukemia Lymphoma等杂志发表多篇论文。作为主要参与人获得浙江省科技进步奖三等奖、浙江省医药卫生科技进步奖二等奖

杨敏教授：POEMS综合征是一组以多发性感觉及运动性周围神经病为主要表现、常伴有多系统损害及与浆细胞异常有关的临床症候群。由于其罕见性、多系统受累和临床高度异质性，POEMS综合征有较高的漏诊和误诊率，从而延误患者的治疗进而影响预后。基于Dispenzieri等提出的新修订的诊断标准，确诊POEMS综合征需满足2项强制性主要标准、1项其他主要标准和1项次要标准（表1）。

表1. POEMS综合征的诊断标准

本例患者符合以下诊断标准：主要标准包括周围神经病变（双下肢麻木、感觉异常、肌力下降，肌电图示感觉运动神经受损）、克隆性浆细胞增殖性疾病（IgA λ型M蛋白阳性，T12椎体病理示异常浆细胞20%，Lambda限制性表达）、硬化性骨病变（PET/CT示脊柱多发椎体及骨盆多发硬化改变）、VEGF升高（295 pg/mL）；次要标准包括脾大（脾厚5.2 cm）、水负荷增多（腹水、双下肢水肿）、内分泌病变（甲状腺功能减退）。因此，该患者POEMS综合征诊断明确。

来那度胺目前已广泛用于POEMS综合征的治疗，北京协和医院的一项Ⅱ期临床试验纳入41例患者，RD方案12个疗程的结果显示CR_H率为46%，CR_V率为43%。另一项应用RD方案治疗103例患者的回顾性研究也获得类似结果，CRH率为48%，CRV率为48%，CRH率或CRV率为66%，3年PFS率为65%，OS率为83%。本例患者经RD方案治疗后，实现免疫固定电泳转阴，同时神经症状、脾大、腹水等多系统表现均获改善，证实了该方案对POEMS综合征的有效性，也符合老年患者耐受度较好的临床治疗原则。

本例病例为临床POEMS综合征的诊疗提供了重要启示：其一，POEMS综合征临床表现复杂多样，早期识别是关键。本例患者以双下肢麻木为首发症状，首诊于神经内科，辗转多个科室方明确诊断，提示对于慢性进展性周围神经病变，尤其是合并M蛋白阳性或骨病变者，应尽早完善VEGF检测及全身影像学评估，避免漏诊误诊。其二，硬化性骨病变是POEMS综合征的重要特征。与多发性骨髓瘤的溶骨性病变不同，POEMS综合征以硬化性骨病变为主，PET/CT对发现此类病变具有重要价值，必要时需行穿刺活检以明确克隆性浆细胞浸润。其三，多学科协作（MDT）是POEMS综合征诊疗的重要保障，神经内科、消化内科、血液科、骨科等科室的联动配合，能够实现对多系统症状的全面评估，助力精准诊断与治疗方案的制定。

综上，POEMS综合征虽为罕见病，但通过提高临床警觉性、把握特征性临床表现及合理的多学科协作，可实现早期诊断与规范治疗。来那度胺联合地塞米松方案作为一线治疗选择，对老年患者具有良好的疗效和耐受性。未来需进一步积累国内病例资料，优化诊疗策略，改善患者长期预后。

参考文献

[1] 中华医学会血液学分会浆细胞疾病学组,中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会. POEMS综合征诊断与治疗中国专家共识（2025年版）[J]. 中华血液学杂志,2025,46(05)：389-396. DOI:10.3760/cma.j.cn121090-20241219-00578.

责任编辑：肿瘤资讯-Mathilda
排版编辑：肿瘤资讯-清雅