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2025 SABCS | 徐菲教授：解析中国乳腺癌患者PIK3CA突变图谱，Luminal A型及E545K突变提示预后不良

12月19日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

乳腺癌PIK3CA突变的流行病学特征存在显著地域与人群异质性，而中国患者的突变图谱、亚型分布规律及位点特异性预后影响尚未完全明确。2025年圣安东尼奥乳腺癌研讨会（SABCS）上，中山大学肿瘤防治中心徐菲教授团队一项研究成果“Landscape of PIK3CA Mutations in Chinese Patients with Breast Cancer: A Multi-Center Real-World Study”（PS3-05-06）入选大会壁报展示，详细展示了中国乳腺癌患者的PIK3CA突变图谱。【肿瘤资讯】特别邀请徐菲教授，深度解析该研究的设计思路、核心发现及临床转化价值，为中国乳腺癌精准诊疗提供新的循证依据。

徐菲

主诊教授，主任医师，硕士导师

中山大学肿瘤防治中心内科
中国临床肿瘤学会（CSCO）青委会常务委员
中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌专委会委员
中国抗癌协会乳腺癌专委会（CBCS）青年专家组成员
广东省抗癌协会化疗专业委员会常务委员兼秘书
广东省癌症中心乳腺癌诊疗质量控制专家委员会常委兼秘书长
广东省胸部肿瘤防治委员会乳腺癌专业委员会委员兼秘书
中国南方肿瘤临床研究协会（CSWOG）青委会常务委员

中国乳腺癌患者PIK3CA突变特征与亚型分布差异

徐菲教授：本次入选SABCS大会的研究，旨在对比中国乳腺癌患者与全球人群PIK3CA突变的流行病学特征。在临床诊治中，PIK3CA位点变异不仅是乳腺癌重要的治疗靶点，还会显著影响患者抗肿瘤治疗效果，包括内分泌治疗及HER2靶向治疗的疗效与预后。既往全球数据表明，乳腺癌患者PIK3CA突变整体发生率约为40%，国内专家报道的相关数据则集中在40%~50%。但目前针对不同分子亚型的PIK3CA变异特征，以及不同变异位点对临床结局的具体影响，相关数据仍相对匮乏。本项回顾性研究共纳入中山大学肿瘤防治中心及海南省人民医院577例华裔乳腺癌患者的临床资料。

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PS3-05-06研究患者入排流程图^[1]

结果显示，该人群中226例患者携带PIK3CA突变。分子亚型分层分析显示，Luminal A 型患者PIK3CA突变率最高，达56.4%；其次为Luminal B 亚型（45.8%）；HER2阳性及相关亚型突变率介于40.5%~45.5%；三阴性乳腺癌突变率最低，仅21.4%。该结果揭示了中国人群乳腺癌PIK3CA突变在不同分子亚型间存在显著差异。

PS3-05-06研究患者基线^[1]

常见突变位点分布及E545K位点对预后的影响

徐菲教授：在突变位点分布方面，中国乳腺癌患者表现出一定异质性。最常见的突变位点为H1047R，占所有突变患者的42.5%；其次为E545K（17.7%）和E542K（11.5%）。预后分析结果显示，尽管总体人群中 PIK3CA突变状态对生存期的影响无显著差异，但在特定亚群中观察到明显的预后分层。具体来看，Luminal A 型PIK3CA突变患者及携带E545K突变的患者，总生存期（OS）显著缩短，与非该亚型或PIK3CA野生型人群相比差异有统计学意义。此外，本研究还发现一个值得关注的现象：PIK3CA突变患者中BRCA胚系变异的发生率显著低于PIK3CA野生型人群，二者是否存在潜在的互斥机制或关联性，有待进一步深入探究。

PS3-05-06研究结果^[1]

基于突变图谱的临床诊疗策略优化与未来展望

徐菲教授：基于上述577例患者的回顾性分析数据，本研究为乳腺癌临床治疗策略的制定提供了重要参考依据。

首先，对于Luminal A型乳腺癌患者，传统观点认为其内分泌治疗敏感性较好，临床治疗多倾向于单纯采用内分泌治疗联合CDK4/6抑制剂。但本研究数据显示，该亚型患者PIK3CA 突变率高达56.4%，且突变患者预后不佳。因此，临床上对于Luminal A型乳腺癌患者，应重视PIK3CA突变基因检测，不可因该亚型传统预后较好而忽视潜在的不良预后风险。制定治疗方案时，若检测到PIK3CA突变，可考虑在标准治疗基础上联合PIK3CA抑制剂，以改善患者生存结局。

其次，鉴于E545K突变位点与不良预后存在显著相关性，对于携带该特定位点突变的患者，或许需要采取更为强化的个体化治疗策略。未来，随着PIK3CA抑制剂在医保政策支持下可及性的提升及临床广泛应用，我们期望积累更多真实世界数据，以验证不同变异位点对药物疗效的影响差异，并进一步探索针对不同位点实施差异化精准治疗方案的可行性。

参考文献

[1] Fei Xu, et al. Landscape of PIK3CA Mutations in Chinese Patients with Breast Cancer: A Multi-Center Real-World Study. 2025 SABCS. Abstract PS3-05-06.

责任编辑：肿瘤资讯-Ethon
排版编辑：肿瘤资讯-zxy

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馆陶县人民医院 | 肿瘤内科

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上海和睦家医院 | 肿瘤内科

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