首页 > 文章详情

AI读片革命！2分钟完成分子诊断，肿瘤病理迎来“计算时代”

12月15日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

随着精准医疗时代的到来，肿瘤的诊断和治疗对分子分型的依赖日益增强。然而，传统的病理诊断流程在应对复杂的分子检测需求时，面临着效率和准确性的挑战。2025年世界肺癌大会（WCLC）上，来自意大利米兰比科卡大学的 Vincenzo L'Imperio 教授阐述了人工智能（AI）在数字和整合病理学中如何“改写诊断剧本”，通过新的计算病理学工具和工作流程，加速了肺癌等肿瘤的分子生物标志物检测和治疗决策，并正在“改写诊断剧本”。

分子检测的“痛点”：病理医生难以精准评估的TCF

病理学家在肿瘤诊断中承担着多项关键任务，包括常规组织学中细胞和亚型识别，恶性与良性/炎症的鉴别，以及根据疾病严重程度进行的组织分级（如前列腺癌的Gleason分级）。然而，在分子检测中至关重要的肿瘤细胞比例（Tumor Cell Fraction, TCF）估计任务上，病理学家的目测评估被证实并不准确。由于手动计数过于耗时，无法在临床实践中进行常规，TCF估计通常是通过病理学家对限定区域内肿瘤细胞相对于所有非肿瘤细胞的百分比进行视觉评估来完成的。这种评估的挑战在于缺乏明确的指南和培训，肿瘤细胞形态和大小的异质性，以及非肿瘤细胞的存在干扰了定性评估。

告别“肉眼估算”：QuANTUM流程实现肿瘤细胞精准量化

人工智能正通过数字病理学工具，实现诊断工作的客观化和定量化，以解决TCF评估等主观性问题。Qupath Analysis of Nuclei from Tumor to Uniform Molecular tests (QuANTUM) 流水线，展示了如何利用AI实现组织细胞的分子分析计数。该流程通过一系列数字步骤：首先在全玻片图像上选择感兴趣区域（ROI），然后利用“Stardist”算法对细胞核进行分割和识别，随后进行“标注”和“目标分类器”分类，最终实现了“肿瘤细胞率（Tumor Cellularity）”的数字计数。通过QuANTUM等AI工具，可以实现对肿瘤细胞率（TCF）的客观、定量评估，彻底告别病理学家视觉评估的偏差。

争分夺秒：AI 2分钟推理EGFR突变，加速危重患者用药

AI 解决方案在紧急情况下显示出其在肺癌治疗决策中的巨大潜力。在一个具体病例中，一名患有脑膜播散和肺腺癌的非吸烟女性，由于存在脑部受累，需要快速启动治疗，且高度怀疑存在可靶向的驱动基因突变。在常规实践中，NGS 结果通常需要7-14天，患者无法等待。通过AI辅助流程，AI分子分析工具在2分钟内完成推理，给出EGFR突变的概率，并直接启动EGFR快速检测。随后的快速PCR检测（Idylla EGFR assay）证实了常见的EGFR L858R外显子21突变，使得患者可以在NGS结果出来前，快速开始靶向治疗。这种流程将治疗启动时间从数周大大缩短，极大改善了患者的预后机会。

工作流效率提升：EAGLE模型减少30%的快速检测订单

另一项研究部署了一个经过微调的病理学基础模型EAGLE，用于肺癌生物标志物检测，进一步优化了临床工作流程。与标准工作流程相比，AI辅助流程中，生物标志物结果可以在诊断时同步获得，相比标准流程中快速检测需要3-5 天或测序需要2-3 周，AI的评估时间仅为44分钟。更重要的是，AI 辅助工作流程能够减少超过30%的快速检测订单，从而保护了珍贵的组织样本，并提高了后续 NGS 的成功率。

预测免疫治疗疗效：QCS比传统PD-L1评分更精准

人工智能还在肿瘤分子生物标志物的定量上提供了更客观、更精细的工具——定量连续评分（Quantitative Continuous Score, QCS）。QCS利用监督式深度学习图像分析，实现全玻片图像数字化和肿瘤细胞的自动化亚细胞分割分析（SSTC），提供了一个连续的评分。在非小细胞肺癌（NSCLC）中，QCS被用于PD-L1表达的客观定量分析。研究显示，QCS相比传统TPS（肿瘤比例评分）更能有效富集度伐利尤单抗治疗的响应者。在度伐利尤单抗治疗的NSCLC患者中，QCS阳性患者的总体生存期（OS）差异更为显著。QCS 阳性患者的中位OS达19.2个月，优于TPS阳性患者的7.9个月，显示出更高的预测价值。