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ESMO Asia 2025 | ProSight研究：中国首个针对无症状人群的多癌种早期检测前瞻性干预性试验

12月04日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

Session Type

Mini Oral session

Session Title

Mini Oral session: Developmental therapeutics and precision medicine

摘要号

LBA7

英文标题

LBA7 - ProSight: The first prospective interventional trial of multi-cancer early detection (MCED) test among asymptomatic population in China

中文标题

LBA7 - ProSight研究：中国首个针对无症状人群的多癌种早期检测前瞻性干预性试验

讲者

Miaoyan Wei (Shanghai, CN)

背景

Genie-seq是一种基于cfDNA甲基化测序的多癌种早期检测（MCED）技术，由AI驱动的读段级Transformer模型提供支持。该技术在ProFuture研究（NCT05874648）中开发并验证，针对肺癌、肝癌、结直肠癌、胃癌和食管癌这五种高死亡率癌症，灵敏度为69.6%，特异性为99.2%，组织溯源（TOO）准确率为87.4%。本文报告ProSight研究中评估Genie-seq在无症状人群中可行性与性能的初步结果。

方法

ProSight研究入组了2527名年龄在40-74岁的参与者，无论其是否具有额外癌症风险因素。根据中国癌症筛查指南，在参与者接受标准诊疗（SOC）筛查的同时进行多癌种早期检测（MCED）。对于MCED检测到癌症信号或SOC筛查高度怀疑癌症的参与者，由指导医生酌情决定进行进一步的诊断性检查。所有参与者将接受为期1年的随访。

结果

截至2025年9月，2455名参与者完成了多癌种早期检测（MCED）和标准诊疗（SOC）筛查。未发生与研究相关的不良事件。MCED癌症信号在1.9%（47/2455, 95%CI 1.4% - 2.5%）的参与者中被检测到。迄今为止，2423名参与者的癌症状态已确认，其中包括44名MCED阳性参与者。MCED的灵敏度为47.4%（18/38, 95%CI 31.0% - 64.2%），特异性为98.9%（2359/2385, 95%CI 98.4% - 99.3%），阳性预测值（PPV）为40.9%（18/44, 95%CI 26.3% - 56.8%）。在18名真阳性参与者中（11名I-III期，3名IV期，4名分期未确定），首要预测起源（TOP1）准确率为100%（95%CI 81.5% - 100.0%）。诊断明确所需的中位时间为23.0天（IQR 14.0, 31.5），每名参与者接受诊断性检查的中位次数为2.5次（IQR 2 - 3）。特别值得注意的是，18名真阳性参与者中有6名未被SOC筛查归类为高风险人群。

结论

ProSight研究的初步分析表明，多癌种早期检测（MCED）性能稳健，尤其是在检测早期癌症方面。较高的阳性预测值和准确的组织溯源预测支持其在指导诊断检查和缩短诊断时间方面的效用。在非高风险分类个体中检测出癌症，突显了MCED作为现有单癌种筛查方法补充手段的潜力。