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医案集萃丨罕见病例：食管胃交界腺癌致假性贲门失弛缓症的诊断挑战与临床启示

11月10日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

假性贲门失弛缓症是一种食管动力障碍，最常见病因包括食管原发恶性肿瘤，其次是转移性肿瘤及其他良性原因如淀粉样变性、结节病等。假性贲门失弛缓症与贲门失弛缓症在临床表现上存在重叠（约占表现出贲门失弛缓症测压发现患者的2.4%~4%），其均以吞咽困难和反流为突出症状，但假性贲门失弛缓症更常见于老年患者，吞咽困难持续时间通常较短（一年或以内），且体重减轻更为明显，预后较差。

2025年11月7日，American Journal of Case Reports（Am J Case Rep）发表了一篇题为“Navigating Diagnostic Challenges in Pseudoachalasia: A Case Study of Esophagogastric Junction Adenocarcinoma”的病例报告^[1]。此研究通过分析一名62岁男性患者诊疗过程，探讨食管胃交界腺癌（EGJAC）导致的假性贲门失弛缓症（PA）的诊断挑战。研究强调，50岁以上有快速进展性吞咽困难且对标准治疗无反应的患者，临床医生应高度怀疑PA，诊断不明时建议早期手术探查，可明确病因、改善预后。该病例提升了对此类疾病的诊断意识，为临床实践提供参考。

患者特征

一名 62 岁有长期吸烟史和胃食管反流病的男性患者，主诉有 2 年吞咽困难史，入院前 2 个月内症状进行性加重，未报告体重减轻、胸痛或咳嗽等伴随症状。

食管胃十二指肠镜检查（EGD）显示，食管近端三分之一扩张，通过食管胃交界处（EGJ）困难，食管及胃部未见其他异常（图1A、1B）。胸部X光片显示左上肺部存在8-10mm无清晰边界结节（图1C）。高分辨率测压法（HMR）提示 EGJ 流出道梗阻（图1D）。

图1. 初始影像学检查结果：（A，食管）和（B，胃）。 EGD 显示食管胃交界处（EGJ）通过困难（A，黄色箭头：狭窄区域），食管和胃未见其他异常；(C)胸部X线检查显示左上肺叶存在8-10毫米结节（A红色箭头），边界不清；(D)高分辨率测压（HMR）提示食管胃交界处流出道梗阻（芝加哥第三版）。

胸部磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）显示左肺上叶小结节，疑似结核病灶，无食管扩张，远端食管肌层轻度增厚，EGJ 异常。超声内镜检查（EUS）未发现恶性线索。经口内镜下肌切开术（POEM）尝试失败后，放置鼻胃管进行营养支持，多次活检结果正常。经过 3 次气动扩张治疗后，吞咽困难在 1 至 2 周内快速复发，EGJ 支架置换术也因严重疼痛和肺炎而失败，最终通过手术干预发现 EGJ 存在腺癌。

研究结果

患者随后接受了远端食管及部分胃切除术，并置入胃造瘘管以进行营养支持和姑息治疗。 EGJ 活检显示存在2*1.5cm的腺癌肿块侵犯左肝。病理检查发现肿瘤主要侵犯周围组织，包括邻近神经元和淋巴管区域。活检标本的组织学检查未发现肿瘤浸润贲门胃黏膜的证据。这些发现提示腺癌可能起源于贲门深层组织而非黏膜表面。免疫组化分析表明腺癌可能源自胰腺和胆道系统（图2），但影像学检查结果未支持该结论。

图2. 免疫组化染色显示，肿瘤细胞呈现CK19和CK7的强弥漫性表达，提示 EGJ 腺癌起源于胰腺和胆道系统。

患者接受mFOLFOX6化疗方案治疗8个周期。

化疗后，持续随访 6 个月。在治疗过程中，POEM 未能缓解症状，气动扩张和支架置换均因症状复发或并发症而失败，最终手术切除远端食管和部分胃部，并放置胃造口管进行营养支持和姑息治疗。

安全性

安全性方面，患者接受化疗期间出现 2 次中性粒细胞减少事件。除化疗相关中性粒细胞减少外，支架置换导致严重疼痛和肺炎，需提前移除；结核治疗未见不良反应。后续评估显示，患者在接受肿瘤专科随访 6 个月期间，病情保持稳定。

本研究通过对一例假性贲门失弛缓症病例进行详细分析，凸显了其在临床实践中的诊断挑战与意义。在临床表现上，患者出现快速进展的吞咽困难，然而影像学检查、超声内镜（EUS）及多次活检结果均为阴性，这与其他通常可通过内镜或EUS检测出肿瘤的病例不同。其可能机制为食管胃连接部（EGJ）的早期腺癌体积小且位于食管深层，影响局部神经元丛，进而引发贲门失弛缓症样症状，同时动力功能障碍和恶性机械梗阻可能共同发挥作用。

该病例诊断过程延迟且复杂，涉及广泛鉴别诊断。在肿瘤起源方面，尽管免疫组化提示可能来自胆道或胰腺，但此病例更可能源于原发性食管腺癌，且肿瘤生长方向异常（从深层向黏膜发展），与典型腺癌从黏膜入侵的模式不同，这进一步解释了诊断的挑战性。

这提示临床中应提高警惕，尤其对于50岁以上、症状快速进展且对标准治疗无反应的患者，应早期怀疑假性贲门失弛缓症，必要时考虑手术探查以改善预后。本研究通过详细病例分析，揭示了假性贲门失弛缓症的异质性，强调多方法综合评估的重要性，即便初始检查阴性也不应轻易排除恶性肿瘤，这一发现适用于高危人群早期筛查，可减少诊断延迟、提升生存率。

参考文献

[1]. Nguyen TH, Le TQ, Nguyen MX, et al. Navigating Diagnostic Challenges in Pseudoachalasia: A Case Study of Esophagogastric Junction Adenocarcinoma. Am J Case Rep. 2025;26:e948966. Published 2025 Nov 7. doi:10.12659/AJCR.948966.

责任编辑：古木
排版编辑：古木

11月10日

吴向荣

石家庄市平安医院 | 肿瘤内科

假性贲门失弛缓症是一种食管动力障碍，最常见病因包括食管原发恶性肿瘤，其次是转移性肿瘤及其他良性原因如淀粉样变性、结节病等。