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罕见多发性骨髓瘤颅内髓外浸润案例：诊疗挑战与启示

09月17日

李涛肿瘤外科

患者信息

患者，男性，63岁，籍贯江苏省苏州市昆山市，职业为其他，已婚。

主诉

左侧眼睑下垂半年伴乏力半月余。

病史描述

现病史：2024年10月出现左侧眼睑下垂，考虑蛛网膜囊肿，伴周围神经病变；2025年4月初出现乏力伴发热，外院检查提示颅内病变、肺部结节及M蛋白异常，为进一步治疗入院。

既往史：2型糖尿病6年，口服二甲双胍；高血压（近半年稳定）；阑尾切除术（20年前）、胆囊切除术（5年前）、输尿管取石术（2024年）；无药物过敏史。

个人史：生于原籍，无疫区/毒物接触史，无烟酒嗜好。

婚育史：已婚，配偶及子女体健。

家族史：无遗传性疾病史。

相关检查

体格检查：T [36.5]℃，P [72]次/分，BP [125/75] mmHg；贫血貌；左侧眼睑下垂；左侧前臂散在暗红色斑块。

辅助检查：

血常规（2025-04-18）：WBC [3.04]×10^9/L，Hb [80]g/L，PLT [254]×10^9/L
CT全身扫描：左侧额部蛛网膜囊肿；双肺多发结节；右肾囊肿；左肾钙化灶
骨髓涂片：浆细胞比例[11.5]%
骨髓活检：异常浆细胞浸润（约[10]%），符合浆细胞骨髓瘤
血清免疫固定电泳：IgG-λ型M蛋白
脑脊液流式：异常浆细胞[9.2]%
FISH：MAF/IgH等重排阴性
基因检测：DNMT3A、KRAS、TET2、TRAF3突变

临床诊断

主要诊断：多发性骨髓瘤（IgG-λ型）伴颅内髓外浸润。

其他诊断：2型糖尿病；周围神经病；EB病毒感染；化疗后骨髓抑制；肿瘤溶解综合征；高钠血症。

治疗经过

[2025-04-18] ➤ 行骨髓穿刺/活检及全身CT检查，确诊多发性骨髓瘤。
[2025-04-22] ➤ 腰椎穿刺术，脑脊液检出异常浆细胞，证实中枢浸润。
[2025-04-23] ➤ 启动RD方案（硼替佐米+来那度胺+地塞米松），辅以地舒单抗护骨、碱化水化。
[2025-04-26] ➤ 第3剂硼替佐米后出现肿瘤溶解综合征，暂停化疗；予对症支持治疗。
[2025-05-08] ➤ 复查示重度骨髓抑制（Hb [56]g/L）及高钠血症（Na [153]mmol/L），纠正电解质紊乱。
[2025-05-09] ➤ 病情稳定出院，后续需定期化疗。

病例讨论和总结

诊断要点：老年男性慢性起病；单克隆浆细胞增殖证据；脑脊液流式明确中枢浸润；基因突变谱提示高危。
治疗亮点：RD方案有效控制全身病变；鞘内治疗应对中枢浸润；积极处理肿瘤溶解综合征。
经验教训：化疗期间需严密监测肿瘤溶解指标及电解质；中枢浸润应早期干预以防神经功能恶化。
临床启示：多发性骨髓瘤伴髓外浸润患者建议采用含蛋白酶体抑制剂的强化方案；综合支持治疗是管理并发症的关键。