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2025 WCLC | 血清和支气管灌洗液中游离DNA甲基化标志物用于肺癌检测的前瞻性观察研究

08月15日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

Session Type

Mini Oral

Session Title

MA05. Precision in Lung Cancer Screening

摘要号

MA05.08

英文标题

Cell-Free DNA Methylation Markers in Serum and Bronchial Washing for Lung Cancer Detection: A Prospective Observational Study

中文标题

血清和支气管灌洗液中游离DNA甲基化标志物用于肺癌检测的前瞻性观察研究

讲者

Yechan Song

讲者机构

Asan Medical Center

背景

在肺癌筛查时代，随着外周肺小结节检出率的上升，外周支气管镜检查的应用日益广泛。然而利用支气管灌洗液（BW）标本开发早期准确诊断肺癌的生物标志物仍面临临床挑战。本研究旨在评估血清和BW样本中DNA甲基化标志物对胸部CT筛查发现的恶性与良性肺结节的鉴别诊断价值。

方法

2024年5月至2025年2月期间，研究者在韩国峨山医学中心前瞻性纳入200例肺结节患者。分析临床人口统计学特征、结节特征以及血清中4个基因（PCDHGA12、OLIG3、NKX2-5、FOXC2）和BW样本中2个基因（PCDHGA12、PRRX1）的甲基化谱。通过ROC曲线分析评估诊断效能，并分析甲基化状态与临床病理特征的关联。

结果

在最初纳入的200例受试者中，9例因确诊其他恶性肿瘤或撤回知情同意被排除。最终分析纳入191例患者（恶性123例，良性68例）。恶性组患者年龄更大（中位年龄70岁 vs 64岁，p<0.001）、BMI更低（均值23.1 vs 24.8 kg/m²，p=0.046）。恶性结节直径更大（均值29.3 mm vs 18.0 mm，p<0.001）且Lung-RADS分级显著更高（p<0.001）。腺癌是最常见的恶性组织学类型（123例中77例，62.6%），而良性组中最常见病因为炎性结节（68例中26例，38.2%）。血清4基因甲基化组合的AUC为0.600（95%CI 0.526-0.671），敏感性80.0%，特异性40.0%。BW 2基因组合诊断效能更优，AUC达0.785（95%CI 0.687-0.864），敏感性74.7%，特异性82.4%。80.0%肺癌患者血清样本呈甲基化阳性，且与年龄、性别、肿瘤位置、组织学类型或分期无显著关联。BW样本中也观察到类似趋势。

结论

基于血清和支气管灌洗液标本的游离DNA甲基化组合在肺癌检测中展现出良好的诊断效能。值得注意的是，支气管灌洗液2基因组合较血清组合具有更高的诊断准确性，支持其作为临床实践中早期肺癌检测有用工具的潜力。

责任编辑：肿瘤资讯-明小丽
排版编辑：肿瘤资讯-明小丽