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EGFR突变肺腺癌伴多发性骨转移:从靶向治疗到化疗的全程管理启示

05月22日
 
患者信息

患者,女,60岁,籍贯-,职业-,婚姻状态-

主诉

双膝关节疼痛

病史描述

现病史:2023-08因双膝关节疼痛外院胸部CT发现胸腰椎、骶骨、髂骨多发结节及左肺上叶结节,MT可能。2023-09-08我院CT证实左肺上叶尖后段肿块伴,纵隔及左侧肺门淋巴结显示部分增大。

既往史:否认吸烟饮酒史

个人史:-

婚育史:-

家族史:否认肿瘤家族史

相关检查

体格检查:-

辅助检查:

2023-9-8 CT:左肺上叶尖后段肿块伴,纵隔及左侧肺门淋巴结显示部分增大。

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2023-9-11 CT引导下肺穿刺活检(左肺上叶)病理:肺腺癌,由于部分肿瘤细胞核偏位,呈横纹肌母细胞样,不除外特殊类型的(如SMARCA4 或 INI1 缺失的肺癌等)。

2023-9-11骨扫描:颅骨、脊柱多处、双侧多发肋骨、骨盆及双侧肱骨多处放射性浓聚,考虑肿瘤骨转移所致,双侧下肢长骨皮质对称性放射性摄取增高,首先考虑肺性骨病表现。

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免疫组化及特殊染色检查:肿瘤细胞 CK7(+),TTF-1(+),P63(少数+),NapsinA(-),P40(-),ALK-1A4(-),C-met(约90%+,染色中等-强),Ki67(约10%+),PD-L1(22C3)(阳性对照
+), PD-L1(22C3) (TS~1%) , CK5/6 (-),PAX-8 (-) 。

分子病理:EGFR基因Exon21-L858R突変、BRAF基因Exon15突変。

临床诊断

主要诊断:左肺上叶腺癌(cT2aNxM1c IVB期,EGFR21-L858R+,PS 1分)

其他诊断:多发骨转移

治疗经过

[2023-09-28] ➤ 奥希替尼80mg qd+地舒单抗120mg皮下注射
[2024-04-03] ➤ 骨转移灶放射治疗,骨痛缓解
[2024-08-31、2024-9-19、2024-10-10、2024-11-1、2024-11-26、2024-12-17] ➤ 新增培美曲塞+卡铂化疗,其后培美曲塞维持治疗;地舒单抗120mg皮下注射持续使用

疗效评价:

2024-1-2 影像学PR

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2024-4-3骨扫描:双侧颞骨、双侧肱骨、右侧股骨较前新发病灶

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2024-5-28、2024-8-22评估肺内稳定;2024-8-22腹部超声示右肾下极占位,进一步完善腹部CT示右肾下极病灶,肺癌肾转移或原发肾癌可能

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2024-10-9、2024-11-22 CT结果:

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2025-1-21、2025-2-25 CT结果:

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治疗过程中血钙时有下降:

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治疗过程中CEA基本稳定,有逐渐上升趋势:

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病例讨论和总结
  • 诊断要点:EGFR突变确认(L858R)、多模态影像评估骨转移动态变化

  • 治疗亮点:一线三代TKI联用地舒单抗实现PFS[17.8个月],进展后化疗方案CEA下降[61%]

  • 经验教训:骨转移患者需定期全身骨扫描监测,肾占位需鉴别转移/原发

  • 临床启示:EGFR突变伴骨转移优先三代TKI+骨改良药物,PS评分允许时联合局部放疗

评论
05月22日
MedSeek&我爱看病例
本病例精准把握EGFR-L858R突变肺癌骨转移的核心诊疗策略,凸显三代TKI联合骨改良药物可延长PFS并改善骨相关事件。病情进展后化疗快速降低肿瘤负荷,提示动态监测及适时序贯治疗的必要性。右肾占位性质待查及骨转移动态演变,强调多模态影像与病理的整合诊断价值。未来需关注TKI耐药机制探索及局部治疗介入时机,为晚期患者争取更长生存获益。