首页 > 文章详情

【寻根溯源】贫血不容小觑——一例HCL诊疗经过详细解析

05月08日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

毛细胞性白血病（HCL）是一种具有独特细胞形态学及免疫表型特征的惰性成熟 B 细胞淋巴瘤，其主要浸润部位包括骨髓、外周血以及脾脏红髓。该疾病肿瘤细胞具备卵圆形细胞核、丰富细胞质，并拥有特征性的所谓毛状突起。经典型毛细胞性白血病相对罕见，在所有淋巴肿瘤中的占比大约仅为 2%，且患者性别分布呈现明显差异，其中男性患者约占所有患病人群的 80%。本病的中位发病年龄约为50岁，目前尚未有儿童或青少年发病的相关报道。在疾病确诊时，脾脏肿大作为较为显著的临床表现，可见于大约 85% 的患者，且巨脾情况较为多见，然而浅表淋巴结肿大则相对少见。为帮助大家更好地理解HCL这类罕见血液肿瘤的治疗方案，【肿瘤资讯】特别邀请到浙江大学医学院附属第一医院孙洁教授为大家分享一例HCL患者的诊疗经过。

孙洁

主任医师

医学博士，主任医师，博士生导师，浙江大学副教授。1996年自浙江医科大学毕业开始从事血液病临床工作，有近30年的血液科临床经验。
2009年至2011年获浙江大学“新星计划”资助赴加拿大渥太华大学附属医院血液科骨髓移植中心和干细胞研究所做高级访问学者。
为浙江大学百名名医计划人员，并为浙江大学医学院院聘人员。
职务
中国医药教育协会白血病分会常委
中国抗癌协会中西医整合白血病专委会常委
中国医药协会造血干细胞移植及细胞治疗专委会常委
中国女医师协会血液专业委员会青年委员
中国医师协会血液学分会白血病学组成员
美国临床研究协会（SoCRA）成员
医疗成果
主持3项国家自然科学基金研究，另主持和参加多项省级科研项目的研究，2003年参与研究的科研项目获浙江省科技进步二等奖。以第一或者通讯作者发表论文30余篇，其中有4篇发表在影响因子>10分刊物，包括Small, Journal of Hematology & Oncology等，培养1名博士生和10名硕士生。

病例介绍：拔牙前的常规检查中意外发现血象异常，随后被确诊为罕见白血病—毛细胞白血病

男性患者，入院时间为2024年6月5日。

主诉：在校医院进行拔牙前常规检查时，血常规报告显示患者的多项指标严重异常，且当时已出现高热、严重乏力等症状。

急诊检查结果：白细胞计数仅 0.45×10⁹/L（正常值 3.5-9.5×10⁹/L），血红蛋白 39g/L（约为正常成年男性的 1/3 到 1/4），血压接近休克状态。

诊断过程

初步怀疑：骨髓常规检查结果显示有核细胞量减少，巨核细胞未见。最初怀疑为再生障碍性贫血，但患者存在脾肿大，且感染性休克的情况较少见于初诊的再障患者。
进一步检查及确诊：骨髓免疫分型发现异常的 B 淋巴细胞，免疫表型考虑毛细胞性白血病；基因检测确认存在BRAF V600E突变，最终确诊为多毛细胞性白血病（HCL）。

治疗经过

ICU 抢救：入院第 4 天，患者因严重感染并发心肺功能衰竭转入ICU，期间出现严重呼吸衰竭、感染性休克、多重病原体感染等情况（同时检出堪萨斯分枝杆菌、嗜麦芽窄食单胞菌、黄曲霉、米曲霉等病原体），经过 ICU 团队的精心治疗，两次转危为安。

抗真菌治疗前

抗真菌治疗后

多学科会诊及综合治疗：中心组织多次多学科会诊，制定个体化治疗方案。在控制感染的同时，医生采用干扰素和维莫非尼（针对 HCL 的靶向药）两种相对温和的方法治疗基础血液肿瘤。

康复过程：经过85天住院治疗，该患者的血象逐步回升出院。后续康复期间，患者反复出现皮肤软组织感染，但经过血液科联合感染科、骨科等团队调整用药精心护理，历经 8 个多月最终成功克服感染，各项指标完全正常，回归正常工作生活。

寻根溯源：贫血不容小觑

通过详细询问病史发现，该患者于 2 年前行体检时已发现贫血，且贫血程度逐年加重，但患者未予重视，未进一步就医。发病前 2 个月体检显示血红蛋白水平降至60 g/L，已符合重度贫血诊断标准，同时白细胞及血小板计数亦呈下降趋势。然而，患者仍未及时就医。

基于该病例，当患者出现持续乏力、头晕、反复感染等症状需警惕，可能是潜在血液系统疾病的临床表现；体检发现贫血时，应予以重视，不可掉以轻心，需进一步完善检查明确病因；出现血常规异常时，应尽早就诊血液专科，以便早期诊断、早期治疗，避免病情延误；脾脏肿大亦需警惕，及时就医排查潜在疾病，如血液系统疾病等。

小结

本病例中，患者自 2 年前体检发现贫血且逐年加重，发病前 2 个月已出现重度贫血及白细胞、血小板下降，却未及时就医。后因拔牙前检查现血常规异常，伴高热、乏力，急诊发现血象严重异常，血压近乎休克。入院后，经骨髓常规、免疫分型及基因检测，迅速确诊其患罕见的HCL。治疗期间，患者两度因严重感染并发心肺衰竭、感染性休克、多重病原体感染等险情转入ICU，经 ICU 团队全力抢救和多学科会诊协作，采用干扰素、靶向药维莫非尼治疗 HCL，历经 85 天住院，血象终回升。

出院后，患者在血液科、感染科、骨科等团队的精心护理下，克服反复皮肤软组织感染，经 8 个月康复，各项指标恢复正常，重归工作生活。该病例凸显了早期重视贫血、血常规异常及脾肿大等症状，尽早就诊血液专科的必要性，也彰显了多学科协作对血液肿瘤罕见病救治的关键作用。

责任编辑：Cherry
排版编辑：Cherry

05月12日

周晓灿

南京医药股份有限公司第一药店 | 肿瘤科

好好学习天天向上

05月11日

周晓灿

南京医药股份有限公司第一药店 | 肿瘤科

好好学习天天向上

05月09日

孙煜

聊城市肿瘤医院 | 呼吸内科

感谢分享，受益匪浅。