前沿分享 | AI遇上精准肿瘤学：突破与挑战并存

03月26日

来源：智能肿瘤学

在医学飞速发展的今天，精准肿瘤学已成为抗癌新希望。而人工智能（AI）和机器学习（ML）的加入，更为这一领域带来无限可能。它们能否精准识别肿瘤特征？又会给肿瘤治疗带来哪些变革？由Elena Fountzilas等人撰写，发表于npj Digital Medicine的文章“Convergence of evolving artificial intelligence and machine learning techniques in precision oncology”，探讨了AI和ML技术在精准肿瘤学中的应用、挑战与未来发展方向。

AI与精准肿瘤学的碰撞

癌症诊疗一直是医学难题，精准肿瘤学借助患者基因、蛋白质和环境信息来诊断和治疗癌症，为攻克癌症带来曙光。AI和ML技术的发展，使其在精准肿瘤学中展现出巨大潜力。通过分析多维、多组学等数据，可深入了解肿瘤分子通路，辅助治疗决策。但目前AI与精准肿瘤学的融合仍面临诸多挑战，如数据质量与共享机制的完善、算法的可解释性提升、模型泛化能力的优化、计算资源的高效配置以及临床应用整合的推进等问题。

图1 AI/ML在精确肿瘤学中的临床应用视角a.想要实现的目标；b.用于分析的数据来源；c.分析工具的选择。

探寻AI在肿瘤学的应用

AI让机器可从数据中学习模式以预测数据，早期“符号式”AI在复杂任务上表现不佳。ML通过发现数据模式提升预测能力，分监督式和无监督式学习。深度学习（DL）作为ML子集，借助人工神经网络在多领域取得进展。基础模型（如LLMs）能处理多模态数据，推动肿瘤学分析发展。研究者在PubMed数据库中搜索相关文献，筛选出20项利用AI/ML分析患者数据的临床试验，涵盖多种肿瘤类型。这些研究旨在提升诊断准确性、预测临床结果、探索肿瘤分子特征等。

AI应用成果

数字病理学：

AI能够处理海量的多维数据，如基因组学、影像学、空间病理学及放射组学数据，通过深度学习技术提取关键肿瘤生物学特征。例如，深度学习模型可用于分析病理切片（HE图像），预测HER2、PD-L1等关键分子标志物，甚至辅助发现潜在的肿瘤突变特征，从而提高癌症分型和诊断的精准度。

数字放射学：

传统癌症影像诊断依赖于放射科医生的经验，容易受主观因素影响。AI驱动的影像分析技术（如CNN）可用于肺结节检测、乳腺癌筛查、前列腺癌分级等，提高诊断的一致性和准确性。

分子医学：

AI助力分析“组学”数据，在基因变异检测、表观基因组分析和蛋白质组学研究中发挥重要作用，推动药物研发进程。

多模态分析：

多模态AI模型整合多源数据，在预测患者结果和发现分子生物标志物方面更具优势，但依赖大规模标注数据集。

大语言模型和生成式AI：

在肿瘤学领域有多种应用，如辅助决策、挖掘电子健康记录数据等。

图2 AI技术创新的融合

未来与挑战

AI/ML技术为精准肿瘤学提供强大工具，有助于深入理解肿瘤生物学，推动生物标志物开发和个性化治疗发展，在精准肿瘤学多个领域取得进展，为癌症诊断、治疗和个性化管理带来变革，还促进多学科交叉融合，为未来癌症研究和治疗开辟新方向。然而，目前多处于“概念验证”阶段，要广泛应用于临床，还需大规模前瞻性研究验证临床有效性、实用性和真实世界可用性。
这篇文献让我们看到AI与精准肿瘤学结合的广阔前景，也提醒我们要正视当前存在的问题。未来，期待更多研究突破，让AI更好地服务于癌症治疗，为患者带来更多希望。

文献来源

Fountzilas, E., Pearce, T., Baysal, M.A. et al. Convergence of evolving artificial intelligence and machine learning techniques in precision oncology. npj Digit. Med. 8, 75 (2025).

责任编辑：肿瘤资讯-DLF
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