由北京健康促进会发起的“希愈纪”2024血液肿瘤临床思维菁英show项目自2024年6月启动以来，踊跃出许多血液肿瘤领域优秀的病例，本系列旨在通过摘取出该项目突出病例，使更多的临床医师更快、更便捷的学习血液疾病诊疗相关知识，促进血液疾病个体化和全程规范治疗，帮助更多血液肿瘤患者获得获得创新前沿的诊疗方案，造福更多患者。本文分享一例复发/难治性（R/R）MM伴髓外浸润病例的治疗经验体会，详情如下。
病例简介
患者信息
一般资料：患者男，61岁，2021年7月13日首次就诊；
主诉：患多发性骨髓瘤3年，乏力1月；
现病史：患者3年前于武汉大学人民医院体检发现白细胞减少 ，遂住院治疗，完善检查后诊断为多发性骨髓瘤，于2021年7月20日至12月13日期间行六个疗程RVD（来那度胺+硼替唑米+地塞米松）方案化疗。今年2月来武汉大学人民医院复查，发现多发性骨髓瘤复发，分别于2023-02-03、2023-03-02、2023-03-24、2023-04-14、2023-05-05、2023-05-26、2023-06-16行七次RVD（硼替佐米、来那度胺+地塞米松）化疗，化疗后过程顺利。行VRD方案化疗后，长期来那度胺维持。近一月来，患者出现头昏乏力，活动后加重，现为求复查来院，门诊以“多发性骨髓瘤”收入武汉大学人民医院血液科，起病以来，患者精神食欲可，偶有失眠，大小便如常，体力明显下降，体重未见明显变化；
既往史：既往有冠状动脉三支病变，高脂血症，前列腺增生， 否认高血压、糖尿病病史；否认肝炎、结核等传染病史；否认手术、外伤史；无输血史；否认药物及食物过敏史。预防接种史不详；
辅助检查
血常规：白细胞 3.02×109/L，红细胞 1.92×1012/L，血红蛋白 55g/L，血小板计数 263×109/L，C 反应蛋白 149.71mg/L，血清淀粉样蛋白 > 300.00mg/L；
生化：免疫球蛋白G 15.7g/L，免疫球蛋白M 0.52g/L，免疫球蛋白A 6.58g/L，免疫球蛋白E 72.3IU/mL，κ-轻链 13.9g/L，λ-轻链 11.4g/L，κ/λ 1.22，κ-轻链501.0mg/L，λ-轻链133.0mg/L，κ/λ 3.77；β-球蛋白 19.51%，γ-球蛋白 31.57%，M蛋白比例 22.73%，M蛋白含量 19.25g/L；
免疫固定电泳：血清中出现K型IgA单克隆条带。尿免疫球蛋白轻链定量κ-轻链 0.984g/L，λ-轻链 0.290g/L，κ/λ 3.39。尿本-周蛋白定性阴性；
骨髓检查：骨髓增生活跃，浆细胞系统比例增高占20%，其中幼浆占8.5%，可见双核浆细胞；免疫组化结果呈单克隆性增生，符合浆细胞骨髓瘤；
FISH 检测：1q21区域出现扩增，比例为43%；
生化检查：碱性磷酸酶 281.0U/L，前白蛋白 71.59mg/L，白蛋白 28.00g/L，游离脂肪酸 0.07mmol/L，尿酸 201.00μmol/L，葡萄糖 8.20mmol/L，钾 3.44mmol/L，钙 1.91mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇 0.71mmol/L，脂蛋白 a 345.90mg/L，超敏 C - 反应蛋白 156.79mg/L，肌酸激酶 35.00U/L，乳酸脱氢酶 105.00U/L，预估肾小球滤过率 70.60mL/min；
CT：1.前片右肺下叶少许炎症，较前基本吸收；2.左侧蝶骨区占位性病变，建议进一步MRI检查；3.前列腺钙化灶；余胸腹部表现较前相仿，请结合临床，建议进一步增强检查；
心电图、心脏彩超正常
临床诊断
复发难治性多发性骨髓瘤伴髓外浸润（IgAк型, DS Ⅲ期 ）
治疗经过
2024年4月8日，开始伊沙佐米+来那度胺+地塞米松+达雷妥尤单抗方案化疗；
2024年5月6日，调整为伊沙佐米+达雷妥尤单抗单抗+环磷酰胺+地塞米松，因颈部疼痛加重，于5月13日调整为伊沙佐米+塞利尼索+环磷酰胺+地塞米松；
2024年6月3日及 2024年7月1日，继续伊沙佐米+塞利尼索+环磷酰胺+地塞米松方案化疗。
治疗后评估
血常规：白细胞 3.69×109/L，红细胞 2.83×1012/L，血红蛋白 91g/L，血小板计数 241×109/L；
生化：免疫球蛋白G 3.67g/L，免疫球蛋白M 0.74g/L，免疫球蛋白A 1.93g/L，免疫球蛋白E <20.70IU/mL，κ-轻链 4.11g/L，λ-轻链 0.1g/L，κ/λ 41.1；
血清蛋白电泳：白蛋白 58.11%，α1-球蛋白 4.75%，α2-球蛋白 14.53%，β-球蛋白 15.26%，γ-球蛋白 7.35%；
免疫固定电泳：血清无单克隆条带；尿免疫球蛋白轻链定量κ-轻链 0.0185g/L，λ-轻链 0.0500g/L，κ/λ 0.37；尿本-周蛋白定性阴性；
骨髓检查：骨髓有核细胞增生明显活跃，粒细胞系统比例增高占63%，以中性杆状核为主，红细胞系统比例占23%，以晚幼红细胞为主，淋巴细胞系统比例减低占8.00%，浆细胞系统比例占1.50%，其中幼浆细胞占1.00%，偶见双核浆细胞，巨核细胞不少。
免疫分型检测：原始细胞约占全部有核细胞的0.3%；
FISH检测：探针信号未见异常。
病例总结
该患者为老年男性，确诊为复发难治性多发性骨髓瘤伴髓外浸润（IgAк型, DS Ⅲ期 ）且多次复发，末次复发伴有髓外浸润，病情复杂难治。经过一系列化疗方案调整，引入新药如达雷妥尤单抗、塞利尼索等，治疗后部分指标如血常规、免疫相关指标及骨髓检查结果有所改善，如白细胞、血红蛋白上升，血清免疫固定电泳单克隆条带消失，骨髓浆细胞比例下降及 FISH 异常信号消失等，但仍未完全缓解，且在治疗过程中出现颈部疼痛加重等情况，提示治疗的复杂性和挑战性。
后续仍需密切监测病情变化、评估治疗效果及药物不良反应，根据评估结果进一步优化治疗方案，如继续当前有效方案治疗或适时调整药物剂量、组合等，以提高患者的生存质量和延长生存期。同时，鉴于患者髓外浸润相关病变的存在，需重点关注其发展及对治疗的反应，以便及时调整治疗策略，可考虑进一步完善相关检查如定期复查MRI评估髓外病变情况，必要时组织多学科讨论制定综合治疗方案。此外，患者的整体状况如体力、营养支持等也应纳入综合管理范畴，以增强患者对治疗的耐受性和依从性。
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