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想了解EGFR 20号外显子插入突变NSCLC检测内容，请收下这份专家共识

01月13日

来源：肿瘤资讯

在肺癌治疗的征程中，精准医疗的光芒愈发闪耀，其中非小细胞肺癌（NSCLC）的靶向治疗更是取得了令人瞩目的成就。2024年，中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组与中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会联合发布了《非小细胞肺癌EGFR 20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识（2024版）》（以下简称《共识》），这份共识的发布，无疑是肺癌诊疗领域的一大里程碑。该《共识》共达成13条共识意见，不仅涵盖EGFR ex20ins检测的临床意义、适用人群、检测方法及标本类型等关键内容，还对检测报告的规范提出了明确建议，旨在为临床实践提供切实可行的指导。

EGFR ex20ins检测的临床意义

共识意见1

EGFR ex20ins是EGFR基因致病突变亚型之一，其空间结构和疗效反应都不同于经典突变（推荐级别：强推荐）。

共识意见2

EGFR ex20ins阳性患者从针对经典突变的EGFR-TKI治疗中获益有限，已有多个新型特异性靶向治疗药物显示可使EGFR ex20ins阳性患者显著获益，因此检测EGFR ex20ins能够为治疗方案选择提供依据（推荐级别：强推荐）。

EGFR ex20ins检测的适用人群、检测方法及标本类型

共识意见3

拟接受靶向治疗的肺浸润性腺癌（或包含腺癌成分的NSCLC）患者需进行包含EGFR ex20ins在内的EGFR检测（推荐级别：强推荐）。

共识意见4

经活检组织病理学证实为非腺癌的晚期NSCLC 患者可推荐进行包含EGFR ex20ins在内的EGFR检测（推荐级别：推荐）。

共识意见5

EGFR ex20ins的检测方法优先推荐NGS（推荐级别：强推荐）。

共识意见6

基于PCR的检测可作为EGFR ex20ins的常规检测方法，但目前我国临床可用的PCR试剂盒因为引物覆盖严重不足，对于肺癌驱动基因的检测存在漏检风险，包括可能漏检大量的EGFR ex20ins类型，需要进行迭代升级。对于PCR检测驱动基因全阴性的患者，建议在条件允许的情况下使用NGS进行复测（推荐级别：推荐）。

共识意见7

优先使用经病理学评估合格的肿瘤组织石蜡样本或细胞学样本（推荐级别：强推荐）。

共识意见8

在无法获取合格的组织或细胞学样本的情况下，可以考虑体液标本；对体液检测结果显示驱动基因阴性的患者，建议重新评估组织和其他样本活检的可行性，条件允许应进行复测（推荐级别：推荐）。

EGFR ex20ins检测报告的建议

共识意见9

基因检测报告中统一使用规范化命名，中文全称：EGFR 20号外显子插入突变；英文全称：EGFR exon20 insertion；缩写：EGFR ex20ins（推荐级别：强推荐）。

共识意见10

EGFR ex20ins包括3种不同的变异形式：插入（英文全称：insertion；缩写：ins）、片段重复（英文全称：duplication；缩写：dup）、缺失插入（英文全称：deletion-insertion；缩写：delins）；对于EGFR ex20ins所有的变异形式都需要报告（推荐级别：强推荐）。

共识意见11

建议在检测报告中注明具体的突变亚型，以更好地指导临床治疗。建议将所有检测到的变异形式作为Ⅰ类突变，即具有明确临床意义的变异（推荐级别：推荐）。

共识意见12

由于同一种变异形式可能会有不同的命名方式，特别是dup/ins和delins/>，建议在同一变异形式具有多个命名方式的情况中，优先使用dup及delins，而非ins及>，可以在检测报告中同时备注可能的其他命名方式（推荐级别：推荐）。

共识意见13

PCR检测报告中建议标注“仅针对试剂盒覆盖突变亚型，阴性结果不除外罕见或少见突变亚型”，并在附录内容中列出试剂盒覆盖的亚型（推荐级别：强推荐）。

参考文献

中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组, 中国医师协会肿瘤多学科诊疗专业委员会. 非小细胞肺癌表皮生长因子受体20号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识（2024版）[J]. 中华肿瘤杂志, 2024, 46(3):179-188. DOI:10.3760/cma.j.cn112152-20230905-00125.

责任编辑：Nydia
排版编辑：Nydia

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