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2024 ESMO Asia | 实体恶性肿瘤患者中TP53 Y220C突变的发生率和特征

12月05日

来源：ESMO Asia官网

整理：肿瘤资讯

2024年欧洲肿瘤内科学会亚洲年会（ESMO Asia 2024）将于12月6日至8日在新加坡召开。这一备受瞩目的国际会议旨在展示和讨论亚洲地区肿瘤学领域的最新临床科研进展，促进跨国学术交流与合作。

近日，大会官网已披露本届年会的摘要内容，其中埃及Yostena N. Mekhail教授团队关于实体恶性肿瘤患者中TP53 Y220C突变的发生率和特征的研究成功入选Mini Oral Session环节，引发国内外广泛关注和讨论。【肿瘤资讯】特此整理，以飨读者。

摘要号：480MO

英文标题: Prevalence and characteristics of TP53 Y220C mutations in patients with solid malignancies

中文标题: 实体恶性肿瘤患者中TP53 Y220C突变的发生率和特征

讲者：Yostena N. Mekhail教授（埃及，希宾库姆）

研究背景

体细胞TP53突变几乎存在于所有癌症类型中。目前有I期临床试验正在研究针对Y220C热点突变的有临床应用前景的小分子。本研究确定了不同实体恶性肿瘤中TP53 Y220C突变的发生率和特征。

研究方法

确定了具有TP53 Y220C突变的患者。临床数据、肿瘤详细信息和基因组数据来自公开的AACR Project GENIE注册队列v15.1。

研究结果

在来自171957例患者的197980个样本中，我们发现<1%（n=来自1116例患者的1205个样本）TP53 Y220C突变呈阳性。这1205个样本中的癌症类型主要是卵巢癌（17.2%）、非小细胞肺癌（13%）、乳腺癌（9.4%）、结直肠癌（9%）、胰腺癌（8.3%）、胶质瘤（6.4%）、未知原发癌（4.6%）。对于TP53 Y220C突变卵巢癌（n=200），测序时的中位年龄为64岁，81.6%的患者为高级别浆液性腺癌，6.3%和6.8%的患者分别存在BRCA1和BRCA2共突变。对于TP53 Y220C突变的非小细胞肺癌患者（n=144），测序时的中位年龄为67岁，其中52.8%为女性，57.3%为腺癌，26.1%为鳞状细胞癌，28.0%、14.0%和5.8%的患者分别存在EGFR、KRAS和ALK共突变。此外，在乳腺癌患者 (n=108) 中，测序时的中位年龄为55岁，其中54.9%为浸润性导管癌，100%存在 COL2A1共突变。对于结直肠癌患者(n=107)，测序时的中位年龄为59岁，其中53.3%为男性，KRAS和BRAF共突变率分别为39.4%和12.8%。此外，对于胰腺癌患者(n=98)，测序时的中位年龄为66岁，56.1%为女性，94.0%存在KRAS共突变。在69例神经胶质瘤患者中，测序时的中位年龄为44岁，其中62.3%为男性，23.4%为胶质母细胞瘤，IDH1和ATRX共突变率分别为59.7%和40.6%。在55例未知原发癌患者中，测序时的中位年龄为67岁。56.4%为女性，27.3%存在KRAS共突变。

研究结论

TP53 Y220C突变广泛分布于实体恶性肿瘤中。与之相关的普遍共突变可能具有预后价值，并有助于在正在进行的临床试验中对患者进行分层。

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