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医案集萃 | 夺命腹痛！年轻患者体内潜伏的恶性肿瘤

12月05日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

原发性肝血管肉瘤（PHA）是一种罕见的起源于肝血管的恶性肿瘤，预后差，多见于60岁以上的老年人。PHA临床表现缺乏特异性，影像学表现多样，确诊依赖于病理学检查。本病例报道了一例发生在年轻男性患者的罕见PHA病例，该患者最终通过超声引导下肝穿刺活检获得的免疫组化结果确诊。本例强调了PHA诊断和治疗的挑战性，并突出了增强超声（CEUS）在引导肝穿刺活检获取肿瘤病理学证据方面的潜在价值。

病例介绍

患者，男，18岁，因“右上腹痛6天”入院（图1）。患者6天前无明显诱因出现突发间断性右上腹痛，1天前出现发热。当地医院超声检查提示肝脏多发实性-囊性占位性病变。患者既往体健，否认相关个人史和家族史，但其父亲乙型肝炎表面抗原、e抗体和核心抗体检测阳性。患者否认接触过任何已知的PHA诱发因素。

图1.诊治流程图。

体格检查：腹部膨隆，右上腹压痛，移动性浊音阳性。
实验室检查：肝功能异常，轻度贫血，血小板减少和凝血功能障碍。血常规：血红蛋白11.0 g/dL，血小板计数（PLT）77×10⁹/L。肝功能：丙氨酸氨基转移酶99.5 U/L，天冬氨酸氨基转移酶61.2 U/L，总胆红素33.8 µmol/L，直接胆红素14.2 µmol/L，总胆汁酸10.72 µmol/L，γ-谷氨酰转肽酶181 U/L，碱性磷酸酶241 U/L，乳酸脱氢酶545 U/L。凝血功能：凝血酶原时间13.1 s，纤维蛋白原1.39 g/L，D-二聚体175.72 µg/mL。肿瘤标志物：CA19-9 52.00 U/mL，NSE 25.10 ng/mL，铁蛋白725.00 ng/mL。炎症指标：C反应蛋白22.98 mg/dL。降钙素原和红细胞沉降率正常。甲、乙、丙、丁、戊型肝炎血清学检测阴性。华支睾吸虫免疫球蛋白G抗体阳性，但粪便中未发现虫卵。IgG4 2,691.0 mg/L，补体C3 1.75 g/L。

外周血涂片和骨髓穿刺提示PLT减少，裂红细胞占红细胞的1%左右。增强CT和MRI提示肝脏多发结节，考虑为出血和囊性变的恶性肿瘤（图2，3）。门静脉右支、脾脏和双肺病灶考虑转移。PET-CT显示大部分结节呈出血、坏死，18F-氟脱氧葡萄糖(18F-FDG)摄取减少，其余结节代谢亢进。腹腔积液。

图2.上腹部CECT。

图3.上腹部MRI。

诊治经过

根据上述检查结果，高度怀疑病灶为恶性肿瘤。患者接受肝穿刺活检，但活检组织未发现明确的恶性肿瘤证据，二代测序未检测到病原体。由于诊断不明确，患者接受保肝、降温、输血等对症治疗。经多学科会诊后，由于不能完全排除特定病原体感染，故开始经验性抗生素治疗。患者肝功能有所改善，但血红蛋白和PLT持续下降，经验性抗生素治疗未能控制体温。

增强CT和CT血管造影（CTA）提示肝脏、肺、脾、肾和骨骼多发大小不等的肿块，CT平扫呈混杂密度，增强扫描可见肝脏肿块边缘条状强化，静脉期及延迟期持续强化。高度怀疑血管生成性恶性肿瘤伴肺、脾、肾和骨骼多发转移。CA19-9(54.5 U/mL；正常范围≤34 U/mL)、CA125(102.0 U/mL；正常范围≤35 U/mL)、乳酸脱氢酶(936 U/L；正常范围108–252 U/L)和肌酸激酶(223 U/L；正常范围26–174 U/L)水平升高。NK细胞活性测定和淋巴细胞亚群分析正常。超声心动图提示轻度二尖瓣和三尖瓣反流，左心室射血分数正常。

患者入院后继续接受对症治疗，但输血难以纠正贫血。为控制出血，患者接受了经导管肝动脉栓塞术，但效果不佳。为缓解腹胀，患者多次接受腹腔穿刺术。腹水呈血性，穿刺液中未发现癌细胞。由于上述检查结果仍不能排除血管生成性恶性肿瘤的可能性，故在CEUS引导下进行了第二次肝穿刺活检。CEUS显示大部分病灶中央坏死，无强化。为获取仍有活性的肝组织，选择肝左叶病灶边缘等门脉期强化的区域进行活检（图4）。

图4. CEUS引导下的肝脏穿刺活检图像。

病理检查：肝组织活检显示部分肝窦细胞增大，异型性明显。免疫组化显示肿瘤细胞CD31、CD34、ERG、P53、Ki67（阳性率70%）、INI-1(SMARCB1)、BRG1(SMARCA4)和CD99阳性（图5），LEF-1、LCA、CK和SALL4阴性。结合穿刺活检和免疫组化结果，最终诊断为PHA。由于患者病情危重，无法接受化疗、放疗和手术等抗肿瘤治疗，最终家属放弃治疗，自动出院。

图.5患者肝穿刺活检结果。

PHA是一种罕见的肝脏恶性肿瘤，临床表现和影像学表现缺乏特异性，确诊依赖于病理学检查。CEUS引导下肝穿刺活检有助于提高诊断的准确性。本例患者为年轻男性，临床表现不典型，肝穿刺活检未能明确诊断，最终通过CEUS引导下二次肝穿刺活检确诊为PHA。该病例提示，对于无明显危险因素的年轻患者，也应警惕PHA的可能性。CEUS可作为辅助手段，帮助在PHA肿瘤坏死和出血并存的复杂情况下获取肿瘤实质病理，从而提高诊断的准确性。

参考文献

Chen S, Huang W, et. al. An acute progressing hepatic angiosarcoma in a young male diagnosed by contrast-enhanced ultrasound-guided liver needle biopsy: a case report. Transl Gastroenterol Hepatol. 2024 Sep 12;9:76.

责任编辑：肿瘤资讯-Kingsley
排版编辑：肿瘤资讯-Kingsley

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