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2024 ESMO Asia丨基于RNA的多重聚合酶链反应和测序技术用于检测黑色素瘤中的融合基因

12月03日
编译:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

2024年欧洲肿瘤内科学会亚洲年会(2024 ESMO Asia)将于当地时间12月6~8日在新加坡盛大召开,期间将公布众多全球及亚太地区肿瘤学领域最新研究进展。目前官网已公布入选研究的标题及摘要。在本届ESMO Asia年会中,由日本学者开展的一项研究,探索了基于RNA的多重聚合酶链反应和测序技术检测黑色素瘤中的融合基因,该研究亮相Mini Oral session,【肿瘤资讯】特此整理研究摘要内容,以飨读者。

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摘要号:483MO

中文标题:基于RNA的多重聚合酶链反应和测序技术用于检测黑色素瘤中的融合基因

英文标题:RNA-based multiplex polymerase chain reaction and sequencing to detect fusion genes in melanoma

摘要类型:Mini Oral

讲者:Tokimasa Hida(日本) 

研究背景

BRAF和MEK抑制剂可用于治疗BRAF突变不可切除黑色素瘤,而BRAF野生型黑色素瘤通常采用免疫检查点抑制剂治疗,但治疗选择有限,这意味着领域仍需探索更多的替代分子靶点。当前,已有融合基因在少数驱动突变阴性黑色素瘤病例中被检测到,其可能是潜在的治疗靶点。

研究方法

为了检测驱动突变阴性黑色素瘤中的融合基因,研究者使用了Archer® FUSIONPlex®定制Panel,该Panel除了能够检测Archer® FUSIONPlex®Sarcoma v2 Panel可检测的60种融合基因外,还可检测LCK、MAP3K3、MAP3K8、MERTK、TRIM11、RASGRF1和RASGRF2融合基因。测序使用Ion GeneStudio® G5测序仪。检测到的融合基因通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和荧光原位杂交(FISH)进行验证。

研究结果

在104个日本患者黑色素瘤组织样本中,使用AmpliSeq®定制DNA测序Panel对单核苷酸变异和短插入/缺失进行分析,结果鉴定出21个没有BRAF、RAS、NF1和KIT等驱动突变的黑色素瘤。在驱动突变阴性黑色素瘤中,16个进行了RNA质量检测。12个通过质量控制的肿瘤使用Archer® FUSIONPlex®定制Panel进行融合基因分析,发现2个肿瘤样本(17%)存在融合基因:MAD1L1::BRAF和CIC::MEGF8。RT-PCR检测确认了这两种融合基因的存在,FISH确认了携带MAD1L1::BRAF肿瘤细胞中BRAF的5'和3'端染色体区域的分离。由于CIC和MEGF8彼此接近(大约30 kb),FISH无法验证CIC::MEGF8。临床上,BRAF融合基因是MEK抑制剂的潜在靶点。CIC::MEGF8是一种新的融合基因。CIC是ETV1/4/5的转录抑制因子,是一种肿瘤抑制基因。在黑色素瘤中很少见到CIC的纯合缺失。目前,尚无针对CIC融合基因的已知药物。

结论

Archer® FUSIONPlex®定制Panel在10%的驱动基因阴性黑色素瘤中检测到融合基因。结合DNA和RNA为基础的多重测序有助于识别潜在的可靶向基因突变。

参考文献

Tokimasa Hida,Masashi Idogawa,Junji Kato et al.RNA-based multiplex polymerase chain reaction and sequencing to detect fusion genes in melanoma.2024ESMO ASIA.Abs 483MO.

责任编辑:肿瘤资讯-QTT
排版编辑:肿瘤资讯-AS


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