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2024 ESMO Asia丨晚期实体癌患者配对肿瘤组织和血液样本的下一代测序（NGS）：一种互补方法

12月03日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

2024年欧洲肿瘤内科学会亚洲年会（ESMO Asia 2024）将于当地时间12月6日至8日在新加坡召开。这一备受瞩目的国际会议旨在展示和讨论亚洲地区肿瘤学领域的最新临床科研进展，促进跨国学术交流与合作。作为全球肿瘤学界的重要平台之一，本次会议汇集了众多专家学者，共同探讨肿瘤治疗的新方法、新理念和新成果。

近日，大会官方网站已正式公布本届年会的摘要内容，其中古鲁格拉姆的Nitesh Rohatgi教授团队一篇关于晚期实体癌患者配对肿瘤组织和血液样本的下一代测序（NGS）：一种互补方法的研究成果成功入选Mixed session环节，引发国内外广泛关注和讨论。【肿瘤资讯】特此整理，以飨读者。

摘要号：481MO

英文标题：Next-generation sequencing (NGS) of paired tumor tissue and blood samples from patients with advanced solid cancers: A complementary approach

中文标题：晚期实体癌患者配对肿瘤组织和血液样本的下一代测序（NGS）：一种互补方法

讲者：Nitesh Rohatgi（古鲁格拉姆，印度）

研究背景

基于组织的NGS是识别实体瘤中可操作突变的传统方法，而循环肿瘤DNA（ctDNA）的基于血液的NGS具有相似的灵敏度和更快的周转时间。由于这两种技术都不能完美检测临床信息（CI）基因组变异，研究者在印度同类研究中评估了将这两种检测结合在临床实践中的实用性。

研究方法

研究者回顾性分析了2022年11月至2024年6月期间在一家三级医疗中心收集的晚期实体恶性肿瘤患者的ctDNA和组织NGS结果（Guardant 360 ®和Guardant 360 TissueNext™，Guardant Health，USA）。测试是常规检查的一部分，只比较血液和组织检测之间的共同基因。CI改变包括截至报告日期，FDA批准疗法的改变（针对该特定适应症或其他适应症）、耐药导致的改变、bTMB高（＞16 Mut/Mb）、组织TMB高（＞10 Mut/Mb），以及高微卫星不稳定性（MSI）。

研究结果

在334份样本（208份血液和126份组织）中，ctDNA报告成功率为90.4%，组织NGS报告成功率为84.1%。从样本到达实验室到结果的中位周转时间对于ctDNA为7天，对于组织为13天。在97例配对样本患者中（肺：15例，乳腺：12例，结直肠：10例，胰腺：8例，妇科：8例，胆道：8例及其他），69例（71%）通过任一技术发现CI改变; ctDNA仅26例（27%），组织仅12例（12.3%）。在ctDNA中检测到的148个改变中，20个（13.5%）在给定适应症中具有FDA批准的治疗。在组织中发现的75种改变中，16种（21.3%）有FDA批准的治疗方法。此外，分别有64.2%和58.7%的ctDNA和组织变化与FDA批准的其他适应症疗法相关。同时ctDNA和组织NGS导致44例（45%）患者的计划治疗发生变化。

研究结论

ctDNA NGS提供了更快的周转，并且发现了与组织NGS相似数量的Cl突变，因此ctDNA NGS作为第一方法可以是优选的。然而，同时使用这两种技术提供了突变检测的最广泛覆盖。

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责任编辑：肿瘤资讯-明小丽
排版编辑：肿瘤资讯-明小丽