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医案集萃 | 肿瘤标志物AFP异常升高?警惕这种罕见肝脏肿瘤!

11月19日
编译:肿瘤资讯
来源:肿瘤资讯

原发性肝脏神经内分泌肿瘤(NEN)是一种罕见的肿瘤,其诊断具有挑战性,需要与其他原发性肝脏恶性肿瘤,如肝细胞癌和肝内胆管癌进行鉴别诊断。本病例报告了一种罕见的原发性肝脏甲胎蛋白(AFP)生成性NEN,旨在提高临床医生对该疾病的认识,并强调准确诊断和个体化治疗的重要性。

病例介绍

患者,男性,45岁,因间歇性背部和上腹部疼痛就诊。上消化道内镜检查提示胃炎,经治疗后症状持续存在。随后行增强CT检查发现肝脏多发病灶(图1)。最大肿瘤位于左叶外侧段,直径约12cm,伴有多发1-6cm大小不等的肿瘤。动态增强影像显示病灶周边早期强化明显,内部呈低血管化。此外,肿瘤周边向肝脏表面突出,呈凹陷状压迹,符合肝内胆管癌的影像学特征。最大肿瘤考虑为原发灶,其余为转移灶。鉴别诊断包括肝外恶性肿瘤肝转移,但未发现提示原发肿瘤的肝外病灶。入院时血液检查显示甲胎蛋白(AFP)和神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平升高,分别为7683.0 ng/mL和21.4 ng/mL(表1)。

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图1. 原发性肝脏α-甲胎蛋白生成性神经内分泌肿瘤的影像学结果。

表1. 入院时实验室检查结果。

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诊治经过

肝脏活检标本的组织病理学检查显示,增生的非典型细胞胞浆丰富,核增大,呈条索状或巢状类器官生长模式,周围纤维化,未见肿瘤坏死或变性。免疫组化分析显示,肿瘤细胞表达神经内分泌标志物,包括突触素、嗜铬粒蛋白A、CK19和AFP。大多数肿瘤细胞突触素染色阳性,约一半的肿瘤细胞AFP染色阳性(图2)。Ki-67标记指数为25%。患者被诊断为AFP生成性神经内分泌肿瘤。微卫星不稳定性高,未检测到;肿瘤突变负荷,中(7.59 Muts/Mb);FGFR2错义突变,c.1144T>C;PTEN错义突变,c.335T>C;TP53错义突变,c.722C>T。FGFR2和TP53突变常见于肝内胆管癌。这些基因异常的存在以及类似肝内胆管癌的影像学特征提示可能存在混合神经内分泌肿瘤(MINEN)并肝内胆管癌
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图2. 原发性肝脏产生甲胎蛋白的神经内分泌肿瘤的组织病理学结果。

患者接受吉西他滨/顺铂、替吉奥和培米替尼等化疗方案治疗,但疗效评估为疾病进展。 

AFP生成性肝脏肿瘤需要格外注意,本例强调了在肝脏肿瘤的鉴别诊断中考虑原发性肝脏NEN的重要性。AFP生成和基因异常的存在再次表明了与肝细胞癌和肝内胆管癌进行准确鉴别诊断的重要性,因为它们的治疗方法和预后不同。此外,详细的组织病理学评估、免疫组化分析和基因分析对于准确诊断至关重要。需要进一步的研究阐明潜在的分子机制,并为这种类型的原发性肝脏NEN制定靶向治疗策略。提高临床医生和病理学家的认识可以确保早期识别和适当的肿瘤管理。

参考文献

Watanabe H, et. al. Primary hepatic alpha-fetoprotein-producing neuroendocrine neoplasm harboring FGFR2 and TP53 mutations: a case report and literature review. Med Mol Morphol. 2024 Nov 10.

责任编辑:肿瘤资讯-Kingsley
排版编辑:肿瘤资讯-Kingsley


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评论
11月20日
葛荣峰
莒县人民医院 | 肿瘤内科
好好学习天天向上
11月20日
吴向荣
石家庄市平安医院 | 肿瘤内科
罕见的原发性肝脏甲胎蛋白(AFP)生成性NEN,
11月20日
高敬华
沧州市中心医院 | 肿瘤内科
罕见的原发性肝脏甲胎蛋白(AFP)生成性NEN