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医案集萃 | 转化治疗联合液体活检指导治疗，助力年轻转移性直肠癌患者实现5年生存

10月08日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

结直肠癌是全球范围内发病率和死亡率均较高的恶性肿瘤，近年来，早发性结直肠癌的发病率呈上升趋势，给年轻患者带来了新的挑战。转移性结直肠癌的治疗需要多学科团队的共同参与，制定个体化的治疗方案。随着医学技术的进步，转化治疗、液体活检和免疫治疗等新兴治疗手段为患者带来了新的希望，也为临床决策提供了更多依据。

病例介绍

2016年，一名38岁女性因便秘就诊，被诊断为直肠中段阻塞性肿瘤，伴有肝脏多发转移（图1，2）。肿瘤标志物CA 19-9水平升高（479 UI/mL）。患者ECOG体能状态良好。

图1.基线MRI显示浸润性直肠肿瘤，长度超过8.5厘米，狭窄，超过浆膜并浸润直肠周围空间、子宫后上部和道格拉斯陷凹的腹膜。

图2.基线MRI显示多个肝转移瘤，边界相对较好，大小在2-3毫米至3厘米之间，弥漫分布于肝实质的所有部分。

多学科团队讨论后决定为该患者实施低位前直肠切除术，病理显示为管状乳头状腺癌，RAS野生型, BRAF V600E阴性。术后，采用铂类化疗联合抗EGFR单克隆抗体西妥昔单抗治疗，出现3级皮疹和2级神经病变等副作用。三个月后，CT扫描显示肝转移灶部分缓解，但仍无法切除，继续改良DeGramont方案（亚叶酸钙+氟尿嘧啶）联合西妥昔单抗治疗。2017年9月，肝转移灶再次部分缓解（图3），患者接受肝转移灶切除术，病理和液体活检证实为RAS野生型转移性结直肠癌。

图3. MRI显示肝转移瘤的大小和数量减少（部分反应）。

2018年9月，影像学检查证实肝病进展，再次使用改良DeGramont方案联合西妥昔单抗，获得部分缓解后进行了第二次肝转移灶切除术。术后接受CAPOX方案治疗，但三个月后出现肝脏和肺转移。2019年3月至2020年1月，二线治疗FOLFIRI联合Aflibercept，病情稳定10个月。
2020年1月，胸部CT显示病情进展，液体活检未发现RAS、NRAS或BRAF突变，再次尝试西妥昔单抗单药治疗。5个月后，肝转移灶进展，并在左距骨发现新转移灶（图4）。骨活检证实为肠腺癌转移。距骨肿瘤接受放疗，全身治疗改为FOLFOX，后因过敏反应调整为伊立替康为基础的方案。

图4.MRI显示左距骨转移，大小为33/31/23毫米。

2021年5月，肿瘤标志物升高，影像学检查显示肝脏肿瘤进展。开始曲氟尿苷替匹嘧啶四线治疗，但无进展间隔仅2个月。随后患者出现神经系统症状，脑部MRI显示右额叶肿块，手术切除。骨转移和脑转移的病理均证实为肠腺癌转移。液体活检NGS检测发现KRAS、APC等基因突变。患者临床状况恶化，转入姑息治疗，2个月后去世。
在整个治疗过程中，患者通过多模式治疗和多学科团队的努力，维持了较长时间的生存，且生活质量相对较好，直至最终脑转移出现。

图5.患者接受的多模式治疗的时间线。

转移性结直肠癌的治疗是一个复杂且充满挑战的过程，需要多学科团队的共同努力和个体化治疗方案的制定。本文报道的一例年轻女性转移性直肠癌患者，通过多模式治疗，包括手术、转化治疗、液体活检指导下的靶向治疗和免疫治疗等，实现了5年生存。该病例的成功治疗经验为临床医生提供了宝贵的参考，也为其他转移性结直肠癌患者带来了希望。

参考文献

Popescu I, et. al. Multimodal Treatment of Metastatic Rectal Cancer in a Young Patient: Case Report and Literature Review. Medicina (Kaunas). 2024 Apr 24;60(5):696.

责任编辑：肿瘤资讯-Kingsley
排版编辑：肿瘤资讯-Kingsley

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