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2024 ESMO | 多组学研究揭示新的神经内分泌亚型及其临床意义

09月13日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

2024年9月13~17日，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）大会在西班牙巴塞罗那召开。此次大会上，一项多组学研究为神经内分泌肿瘤的分子分类提供了新的见解。该研究利用转录组和甲基化组数据，识别出三种具有不同预后的神经内分泌亚型。结果显示，这些亚型与特定的分子特征相关。

摘要ID：1143O

英文标题：Refining molecular classification of neuroendocrine tumors from diverse origins using multi-omic integration models: Unveiling novel neuroendocrine subtypes and their clinical implications

中文标题：利用多组学整合模型完善来自不同原发部位的神经内分泌肿瘤的分子分类：揭示新的神经内分泌亚型及其临床意义

研究类型：Proffered paper session: NETs and endocrine tumours (ID 163)

讲者：Carlos Carretero-Puche (Madrid, Spain)

研究背景

神经内分泌肿瘤（NETs）是一组解剖分布广泛、具有共同临床和分子特征的罕见肿瘤。虽然NETs很少出现反复突变，但表观遗传学发挥了重要作用。然而，对不同原发部位的全面分子认识仍有待研究。本研究旨在建立NETs的分子分类。

研究方法

研究分析了194例来自胃肠胰道（GEP tract）和肺部不同原发部位的NETs患者的石蜡包埋肿瘤样本的转录组学和甲基化组学特征。采用多组学因子分析（MOFA）方法构建了包含两组学数据集的8因子模型并应用聚类算法。采用Fisher检验比较不同亚型间离散变量的差异，采用Kaplan-Meier和Cox回归模型评估总生存期（OS）。通过去卷积分析免疫细胞群，进行差异表达基因和基因集富集分析。

研究结果

MOFA模型确定了3种神经内分泌亚型（NS）与患者的预后显著相关。NS1 NETs的预后良好，其特征是多种免疫细胞群的富集以及代谢和营养消化基因表达的增加。NS3 NETs具有更强的侵袭性临床特征（G2-3、诊断时为IV期、5-HIAA水平更高），且预后最差。NS3表现出甲基化水平升高，拷贝数变异增加，与神经内分泌功能和细胞增殖相关的基因如PTPRN、BEX1和NOVA1表达升高。预后中等的NS2 NETs呈现出混合的分子特征。

研究结论

这种分子分类揭示了不同原发肿瘤来源之间的共同生物变异源，并将样本分为三种具有不同分子特征的预后NS。此外，这项研究可能有助于识别通用的预后生物标志物，并可能促进NETs共同治疗策略的开发。

责任编辑：肿瘤资讯-Marie
排版编辑：肿瘤资讯-HYF