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2024 WCLC | 特定肺腺癌患者癌症易感基因中致病性或可能致病性种系变异的患病率

08月22日

编译：肿瘤资讯

来源：2024 WCLC

2024世界肺癌大会（WCLC）将于美国当地时间9月7-10日在圣地亚哥举行，旨在为全球肺癌领域的学者、专家、从业人员提供最新临床研究、科学研究成果及广阔的学术交流平台。
近日，WCLC官网已披露部分摘要。Oscar Arrieta专家团队发表特定肺腺癌患者癌症易感基因中致病性或可能致病性种系变异的患病率，【肿瘤资讯】特此整理，以飨读者。

研究标题：Prevalence of Pathogenic or Likely Pathogenic Germline Variants in Cancer Predisposition Genes in Selected Lung Adenocarcinoma Patients

特定肺腺癌患者癌症易感基因中致病性或可能致病性种系变异的患病率

摘要号：MA13.12

背景

癌症易感基因中的致病性或可能致病性种系变异（PGV）可能在肺癌（LC）易感性中发挥作用。然而，确定符合基因检测条件的人群仍然不确定。本研究旨在评估PGV在选定的肺腺癌患者队列中的患病率。

方法

进行一项横断面队列研究，评估有LC家族史、年轻发病表现、从不/轻度吸烟史或可操作基因组改变（AGA）的肺腺癌患者的PGVs率。使用Sophia遗传性癌症溶液面板F进行测序，包括144种癌症易感基因。被归类为致病性或可能致病性的变异被纳入进一步分析。

结果

201例患者中，43例（21.4%）表现出PGVs，其中64.5%为DNA损伤修复基因，86.1%为临床可效。主要PGVs依次为ATM（9.3%）、TP53（6.9%）、BRCA2（6.9%）和CHEK2（6.9%）基因。PGVs与男性相关（校正比值比[aOR]2.46，95%CI 1.15-5.32，P=0.021），同时有与AGAs相关的趋势（aOR 6.04，95%CI 0.77-49.74，P=0.094）。

结论

在这项研究中，根据我们的选择标准确定高PGVs患病率，这代表确定种系基因组检测候选者、近亲潜在筛查策略和个性化治疗方式的有效策略。我们的研究结果值得在其他人群中进一步探索以证实它们。

责任编辑：肿瘤资讯-Bear
排版编辑：肿瘤资讯-Bear

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雷红艳

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被归类为致病性或可能致病性的变异被纳入进一步分析。

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雨夜

钦州市中医医院 | 肿瘤内科

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