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2024 WCLC 中国之声 | 早期肺癌的超灵敏血液检测:在cfDNA中整合片段组学和突变特征

08月16日
编译:肿瘤资讯
来源:2024 WCLC

2024世界肺癌大会(WCLC)将于美国当地时间9月7-10日在圣地亚哥举行,旨在为全球肺癌领域的学者、专家、从业人员提供最新临床研究、科学研究成果及广阔的学术交流平台。
近日,WCLC官网已披露部分摘要。其中多项由中国研究者主导的重要研究成果入选大会摘要,在国际盛会唱响中国好声音。广州医科大学附属第一医院何建行专家团队发表了一项早期肺癌的超灵敏血液检测研究,【肿瘤资讯】特此整理,以飨读者。

研究标题:
Ultrasensitive Blood Test for Early Lung Cancer: Integrating Fragmentomics and Mutational Signatures in cfDNA

早期肺癌的超灵敏血液检测:在cfDNA中整合片段组学和突变特征

摘要号:MA15.08

背景

在普通人群中有效检测肺癌对于改善治疗结果和提高5年生存率至关重要。尽管低剂量计算机断层扫描(LDCT)作为标准筛查方法具有实用性,但其在广泛人群应用中的局限性,需要开发更易获取和更敏感的检测策略。

方法

我们探索了循环肿瘤DNA(ctDNA)和游离DNA(cfDNA)的多组学特征,使用基于血液的检测来区分恶性肺癌患者和非癌症受试者。利用全基因组测序来表征cfDNA,我们基于整合的片段组学和突变特征(如图1所示)开发了一个机器学习模型。这项研究包括两个独立的队列,共计1600名肺癌患者和同等数量的对照参与者。这些队列随后被分为训练组和验证组。

MA15.08_1.jpg

结果

开发的模型显示出稳健的诊断性能,训练队列中的曲线下面积(AUC)为95.59%,验证队列为95.74%(如图2所示)。值得注意的是,它在不同的癌症阶段和组织学类型中保持了高效性。外部验证进一步证实了模型的实用性,在区分癌症和非癌症病例中达到了85.9%的敏感性和94.8%的特异性。比较分析显示,我们的ctDNA检测在模拟人群筛查中超过了LDCT和先前建立的方法,凸显了其卓越的诊断准确性。

MA15.08_2.jpg

结论

开发的ctDNA检测代表了肺癌早期检测的突破性进展,展示了无与伦比的敏感性和特异性。其能够以非侵入性方式有效地区分癌症和非癌症状态,表明有显著潜力补充现有的LDCT筛查方案,从而提高早期检测率,并可能改善肺癌患者的生存结局。

责任编辑:肿瘤资讯-TY
排版编辑:肿瘤资讯-TY


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