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【2024 ASCO】BARCODE 1研究：多基因风险评分有助于提高临床显著前列腺癌的检出率

05月28日

编译：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

美国临床肿瘤学会年会（ASCO 2024）是肿瘤学研究和临床实践领域最具影响力的国际会议。2024年第60届ASCO年会将于5月31日至6月4日（CDT）在美国芝加哥举行，与会者将有机会聆听来自全球顶尖专家的分享，深入了解前沿科技和临床应用的最新成果。
BARCODE 1研究探索了筛查项目中，多基因风险评分对临床显著前列腺癌的影响，该项研究入选2024 ASCO泌尿肿瘤口头摘要专场。肿瘤资讯特此整理，以飨读者。

Abstract：10500
Title：Effect of polygenic risk score for clinically significant prostate cancer in a screening program: The BARCODE 1 study results.
标题：在筛查项目中，多基因风险评分对临床显著前列腺癌的影响：BARCODE 1研究结果。
讲者：Ros Eeles | Institute of Cancer Research and The Royal Marsden NHS Foundation Trust

背景

前列腺癌（PCa）的发病率正在上升，但目前尚无国际公认的人群筛查计划。使用基于年龄的PSA方法的研究显示，假阳性结果的比率很高，同时也过度诊断了惰性PCa。全基因组关联研究识别了常见的生殖系变异，以计算与PCa风险相关的多基因风险评分（PRS）。BARCODE1研究使用PRS针对基于基因型的高风险人群进行PCa筛查。

方法

通过英国的初级保健招募了55-69岁的欧洲男性。通过邮寄的试剂盒收集唾液样本，使用来自唾液样本的生殖系DNA，通过为130个PCa风险变异加权风险等位基因求和来构建PRS。PRS大于第90百分位数的男性被邀请进行PCa筛查，无论PSA结果如何使用MRI和12针经会阴穿刺活检（包括在识别到额外病变时使用MRI融合进行靶向）。

结果

向40,292名男性发送了邀请函。8,953人（22%）表示了兴趣；8,014人符合条件并发送了唾液试剂盒。6,644人同意参加；6,393人进行了基因分型；251人未通过质量控制。共有6,142名参与者计算了PRS：745人（12.1%）的PRS大于第90百分位数，并被邀请参加筛查。745名参与者中有558人参加了筛查（121人拒绝，66人因健康原因被排除）。551人接受了MRI，468人进行了前列腺活检，共诊断出187例PCa，总体PCa检出率为2.8%。诊断时的平均年龄为64.1岁（范围57-73；中位数64）。根据NCCN标准（2023年），187例中有103例（55.1%）为中度或高风险癌症；40/187（21.4%）为中度不利/高/非常高风险。187人中有119人（63.6%）的PSA为3.0ug/L，阳性预测值为49.6%。MRI（存在PI-RADS 3-5病变）的阳性预测值为60.4%。单独PRS的阳性预测值为40%。187人中有103人（55.1%）的Gleason评分大于7；与PSA指导的ERSPC研究中的360/1014（35.5%）相比，p < 0.001。

结论

使用PRS风险分层的PCa人群筛查计划可以丰富需要治疗的临床意义上的PCa。与基于PSA或MRI的筛查计划相比，它检测到的临床意义上的疾病比例更高，而且MRI错过了活检中发现的相当一部分（17-67%）癌症。这是第一项评估这种方法在人群筛查计划中的有效性的研究。

参考文献

2024 ASCO.Abstract 10500

责任编辑：肿瘤资讯-cy
排版编辑：肿瘤资讯-cy

05月29日

张晓妮

荣成市人民医院 | 肿瘤内科

感谢分享，获益良多

05月29日

贺红杰

临汾市中心医院 | 肿瘤科

前列腺癌风险评分