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【论著】ARMS法检测肺癌软脑膜转移脑脊液EGFR基因突变的价值

2023年07月05日

来源：中华转移性肿瘤杂志

题目：ARMS法检测肺癌软脑膜转移脑脊液EGFR基因突变的价值

作者：黄若凡葛蒙晰詹琼周鑫莉梁晓华

通信作者：梁晓华，复旦大学附属华山医院肿瘤科

引用本文：黄若凡, 葛蒙晰, 詹琼, 等. ARMS法检测肺癌软脑膜转移脑脊液EGFR基因突变的价值 [J] . 中华转移性肿瘤杂志,2019,2 (3): 43-47. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-5400.2019.03.008

导读 //

由于非小细胞肺癌患者生存期的延长和检测手段的进步，脑膜转移的检出率有升高趋势。传统上认为，由于所谓血－脑屏障和血－脑脊液屏障的存在，在颅外对肿瘤有效的药物进入脑脊液甚少，限制了疗效，时至今日，全颅放疗、脊髓放疗和鞘内注射仍然是脑膜转移的主要治疗手段，但疗效差，中位生存期不足3月。近年来，抗叶酸代谢药物培美曲塞在部分肺癌中枢转移包括脑膜转移的患者显示出一定的抑瘤效果，酪氨酸酶抑制剂(TKI)对脑膜病灶也显示了疗效。目前EGFR基因状态检测对非小细胞肺癌颅外病灶TKI治疗方案制定有指导价值，二代测序技术(NGS)也开始被运用于脑脊液基因检测，但是NGS耗时长、成本高，只有少数机构能开展。传统的突变扩增系统(ARMS)耗时短、成本低，多数医疗机构有能力开展，但一般认为ARMS法敏感性低。由于脑脊液核酸含量低，它是否可运用于软脑膜转移肺癌脑脊液基因检测呢？本文回顾复旦大学附属华山医院肿瘤科6例采用ARMS法进行脑脊液检测的肺癌软脑膜转移患者，对其诊断价值作初步评估。