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【ESMO Daily Reporter】合作共赢使罕见肿瘤分子特征相关研究成为可能

2023年03月22日

作者：ESMO联合主席Dr.Robin L Jones

来源：肿瘤资讯

罕见肿瘤的分子特征可研发针对特定突变的治疗方式，不仅可对患者的生活质量产生巨大影响，甚至可延长患者生存期，因此成为肿瘤学界的热点话题¹。

本文作者Dr.Robin L Jones

当地2023年3月20日，2023年欧洲内科学肿瘤学会（ESMO）肉瘤及罕见肿瘤大会于瑞士卢加诺正式开幕，这次大会为罕见肿瘤分子特征相关研究的开展起到了较好的示范作用，例如Hermsen等人关于鼻窦癌的分子谱分析（abstract#22O）。

Carretero-Puche等人对于分化良好的神经内分泌肿瘤进行的表征（abstract#27O）。除上述所提及之外，Antón Pascual等人针对神经内分泌肿瘤的研究表明，分子特征可以为预测患者预后提供具有价值的信息（abstract#34P）；Lens-Pardo等人针对胰腺外神经内分泌肿瘤（EP-NETs）探究了治疗反应相关生物标志物（abstract#28MO）。

图1.abstract#22O研究

图2.abstract#27O研究

图3.abstract#28MO研究

尽可能识别从特定治疗中获益最多的患者，不仅可使患者免于不必要的治疗潜在副作用，而且符合卫生经济学原则。

在精准治疗领域，罕见肿瘤不乏成功案例。

2020年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准阿伐替尼用于具有血小板衍生生长因子受体α（PDGFRA）外显子18突变的不可切除或转移性胃肠道间质瘤（GIST）成人患者，包括D842V突变，这是在多重耐药型GIST——PDGFRA D842V突变亚型GIST中第一个被证实具有明确抗肿瘤活性的药物²。

随着测序技术的快速发展，研究者不断在多种肿瘤中发现各种已知和未知的致癌驱动基因。

分子特征研究强调，某些分子异常可能存在于多个瘤种之中。

针对NTRK重排的抑制剂在各个瘤种的疗效均较好，这表明无关瘤种的靶向治疗效果可能仍然不错。因此，对于在罕见肿瘤发现的相对不常见的突变，放在一起进行研究是“无伤大雅”的。

合作共赢是进行分子表征研究的关键所在。例如，Sobczuk等人在探究识别尤文氏肉瘤中活化的EZH2突变所需的患者数量时，借助了纽约Memorial Sloan Kettering Cancer Center和Warsaw’s National Research Institute of Oncology这两个医疗中心的数据，使该项研究成为可能（abstract#47MO）。

图4.abstract#47MO研究

一旦确定了靶点和相应的治疗方案，亦需要通过合作来启动临床试验，这对于从分子表征研究获得的知识应用于临床实践至关重要。

当与分子检测相关的新疗法获批时，成本和可及性或许是公共卫生系统面临的挑战。通过发表和讨论分子特征相关研究，将有助于新疗法尽快落实和普及。

其实，这也是ESMO肉瘤及罕见肿瘤大会举办的重要目的之一：旨在通过促进基础科研及临床科研人员、医护人员、患者组织、业内人士之间的相互交流，确保罕见肿瘤新的分子实体（molecular entities）真正转化为患者获益。

参考来源

1.https://dailyreporter.esmo.org/esmo-sarcoma-and-rare-cancers-congress-2023/editorial/the-evolving-landscape-of-rare-tumour-molecular-characterisation
2.https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-avapritinib-gastrointestinal-stromal-tumor-rare-mutation

责任编辑：肿瘤资讯-Bree
排版编辑：肿瘤资讯-Astrid