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【阔然开朗】Eur Urol. 原发性和转移性肾癌基因组特征差异显著

2023年12月19日

抗血管生成治疗和免疫治疗显著改善了转移性肾细胞癌(RCC)的预后,但许多患者会产生耐药性,导致治疗失败。肿瘤的遗传异质性是这种耐药性的主要原因。
研究结论:
本研究meta分析共纳入14696例患者,14299例原发肿瘤样本和969例转移性样本,评估了基因突变和拷贝数变异(CNAs)在原发肿瘤和转移瘤之间的发生率。结果,观察到10个基因的突变率发生率明显高于原发肿瘤。VHL突变发生率从原发肿瘤的64%显著增加到转移瘤的75%。相较于原发肿瘤CNA发生率,转移瘤中染色体1p36.11、9p21.3和18的缺失显著增加,染色体1q21.3、7q36.3、8q和20q11.21的扩增显著增加。CDKN2A缺失和ASXL1扩增分别在76%和50%转移性RCC检测出,明显高于原发肿瘤。19.png

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评论
01月02日
滕欣丽
佳木斯市肿瘤结核医院 | 放疗科
VHL突变发生率从原发肿瘤的64%显著增加到转移瘤的75%。
2023年12月20日
欧阳波
酒钢医院 | 呼吸内科
内容很精彩,值得学习!
2023年12月19日
雷昕奕
永州市中心医院 | 胃肠外科
肾癌基因组特征差异显著。