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新增19项罕见肿瘤！第二批国家罕见病目录已出

2023年09月25日

来源：NCCGCP1962

2023年9月20日，国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局以及中央军委后勤保障部等6部门联合发布第二批罕见病目录，囊括86种罕见病（19种罕见肿瘤）。截止目前，罕见病目录共纳入207个病种，23种罕见肿瘤。

完整罕见肿瘤目录

第一批

朗格汉斯组织细胞增生症、淋巴管肌瘤病、视网膜母细胞瘤、Castleman病

第二批

皮肤神经内分泌癌（梅克尔细胞癌）、肾透明细胞肉瘤、皮肤T细胞淋巴瘤、隆突性皮肤纤维肉瘤、上皮样肉瘤、胃肠胰神经内分泌肿瘤、胃肠间质瘤、骨巨细胞瘤、胶质母细胞瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、恶性胸膜间皮瘤、黑色素瘤、多发性内分泌腺瘤病、神经母细胞瘤、神经纤维瘤病、骨肉瘤、嗜铬细胞瘤、腱鞘巨细胞瘤、华氏巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤

医肿GCP中心罕见肿瘤平台研究

由于罕见肿瘤单病种发病率低，造成临床上认知困难，无论诊断和治疗均缺少经验积累，也难以开展大规模询证医学研究。半数以上的罕见肿瘤缺少临床诊疗指南，或在指南中无标准治疗方案。由于入组困难、市场较小、缺乏专业医生等因素，新药临床研究多未涉及罕见肿瘤，靶向、免疫、细胞等新技术并未惠及罕见肿瘤患者。部分肿瘤患者生存期较短，也限制了罕见病队列的建立。

立足罕见肿瘤诊治的重点难点，中国医学科学院肿瘤医院参考我国肿瘤发病率及发病人群的特点，首次总结出目前缺乏国际和/或中国临床治疗指南的罕见晚期实体肿瘤目录，既中国年发病率低于2.5/10万的的恶性实体瘤及特定亚型316种。基于欧美及我国指南，对罕见肿瘤的诊疗现状，思路及临床试验开展和推荐时机进行梳理，并于2021年启动国内首个开放、前瞻性、单中心的II期研究“基因分型指导精准治疗中国罕见肿瘤的平台（PLATFORM）研究”，针对缺乏标准治疗的罕见肿瘤患者，根据基因改变特征给予精准靶向和免疫治疗（图1）。目前筛选患者逾千例，持续为患者带来临床获益，同时促进了整个新药产业链对罕见肿瘤的重视，并推动了产学研转化。

图1: 罕见肿瘤平台研究流程图

入组标准包括：恶性胸膜间皮瘤，神经纤维瘤，骨肉瘤，肾透明细胞肉瘤，隆突性皮肤纤维肉瘤，上皮样肉瘤，神经内分泌肿瘤，神经母细胞瘤，间质瘤等多种亚型，均在本次罕见病目录中）

罕见肿瘤相关研究及产出

此外，中心还通过对我国3453例罕见肿瘤患者队列基因组数据分析，首次报道罕见肿瘤不同于常见肿瘤的基因改变及免疫浸润特征谱，并对其中包括腺样囊性癌，恶性胸膜间皮瘤，神经纤维鞘瘤，肉瘤等亚型（均在此次列表中）进行了深入分析，借助多组学信息指导下的精准诊疗及疗效应答数据进一步加深罕见肿瘤疾病理解。

图2: GCP中心围绕罕见肿瘤方向的临床转化及产出

解开罕见肿瘤难治-低关注-更加难治的“死循环”、改善罕见肿瘤的诊疗现状，将是一个系统性工程，需要包括临床医生、专业病理团队、申办方和研究者以及监管等各方人员的共同关注，不同资源的大量投入与支持。我们将继续响应国家政策号召和支持，提高罕见肿瘤的诊疗水平，促进罕见肿瘤药物可及，填补“无药可医”的空白，为罕见肿瘤患者带来新的希望。

责任编辑：肿瘤资讯-tcz
排版编辑：肿瘤资讯-tcz