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【2022IMS中国之声】苏州大学附属第一医院吴德沛教授团队：1q21 gain是NDMM预后不良的独立不良预后因素

2022年09月04日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

2022年第19届国际骨髓瘤学会年会（IMS）已于2022年8月25日至在美国加利福尼亚洛杉矶举行。在这一享有盛誉的活动中，来自世界各地的骨髓瘤专家齐聚一堂，共同探讨骨髓瘤相关的新技术、新治疗及未解问题。多发性骨髓瘤（MM）是一种好发于老年人的血液系统恶性浆细胞肿瘤，1q21 gain是MM最常见的细胞遗传学异常之一，是MM重要的预后指标。来自苏州大学附属第一医院吴德沛教授及其团队在本次IMS大会中报告了1q21 gain在MM中的最新研究结果。值此之际，【血液肿瘤资讯】聚焦MM，特此整理，与您共飨前沿。

1q21 gain在新诊断多发性骨髓瘤患者中的独立不良预后意义

标题：The independent adverse prognostic significance of 1q21 gain in newly diagnosed multiple myeloma patients

摘要号：P-063

研究介绍

1q21拷贝数增加（1q21 gain）是MM常见的核型异常，其在中国患者的阳性率更高，可达40%~60%。如果将1q21 gain纳入预后不良因素，将大大增加高危患者的比例。所以，目前对于1q21 gain在新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)患者中的预后意义仍存在争议。本研究主要分析伴有1q21 gain的NDMM的临床特征、治疗反应及预后。

研究方法

本研究对苏州大学附属第一医院的248例NDMM患者进行了回顾性分析。通过FISH检测，共筛选出135例（54.4%）伴有1q21 gain的患者。随后，研究者分析了总患者人群与1q gain亚组的临床特征、治疗反应及预后的差异。并对153例患者的CD138分选样本进行检查，通过cytoscan深入了解相关基因变化。

研究结果

研究结果显示，与无1q gain的患者相比，伴有1q gain的患者(54.4%)易发生贫血、低白蛋白血症、肾功能不全、高乳酸脱氢酶及R-ISS Ⅲ期比例较高。1q21 gain更可能与13q14缺失和t(4；14)结合。通过涉及CKS1B基因的cytoscan检测1q21 gain的患者复杂核型和CNV异常比例较高，伴有显著的1p32缺失，经PI定义均为中、高危组(P<0.0001)。1q21 gain患者的无进展生存期（PFS）更短（P=0.0266），总生存期（OS）更短（P<0.0001）。经多因素分析，1q gain是影响PFS和OS的独立不利因素(PFS:HR 2.207,95%CI 1.219～3.993,P=0.009;OS:HR 2.721,95%CI 1.138～6.507,P=0.024)。1q21 gain（≥4个拷贝数）的PFS短于1q21 gain（3个拷贝数）（中位PFS为24个月 vs 未达到，P=0.0156），但两组OS的差异到目前为止无临床意义（中位OS未达到，P=0.2808）。1q21 gain克隆的大小包括5~19%、20~49%和≥50%的亚组，PFS和OS无临床意义，但主克隆1q21 gain患者的预后明显差于亚克隆患者。ASCT可有效提高1q21 gain患者的生存时间。

结论

伴有1q21 gain的患者有明显的内脏器官损伤和较高的肿瘤负荷。易与1p32-、13q14-、t(4；14) 等多种细胞遗传学异常同时发生，以复杂核型为特征。其中1q21 gain（≥4个拷贝数）的患者PFS较1q21 gain（3个拷贝数）的患者差，中位PFS仅为24个月。1q21 gain克隆大小不影响预后，但1q21在主克隆患者中的预后明显差于亚克隆患者。1q21 gain是NDMM预后不良的独立高危细胞遗传学因素。

参考文献

https://events.jspargo.com/IMW22/CUSTOM/pdf/IMS2022Abstracts.pdf

责任编辑：luna
排版编辑：luna