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本期大咖
Q1：我国结直肠癌的发病现状如何？
高亚杰教授：在我国，结直肠癌发病率在男性、女性的排名分别为第4位和第3位，近一半结直肠癌患者首次诊断即为晚期或者由于术后复发转移而进入晚期疾病的状态。晚期结直肠癌患者比较多，死亡率也比较高，晚期肠癌的5年生存率仅12%。早发现、早诊断、早治疗是结直肠癌防控的关键，也是提高结直肠癌患者生存率的关键。
Q2：结直肠癌能够预防吗？
高亚杰教授：部分结直肠癌是由家族性遗传性的一些肠道腺瘤样病变发展而来，这占结直肠癌发生率的50%左右，对于这类结直肠癌的预防只能是早发现、早干预、早治疗，提高治疗效果。
第二点就是常说的生活习惯，比如摄入高蛋白低纤维的食物，聚集在肠道里，对肠道粘膜产生刺激作用，会影响肠道正常蠕动速度增加肠道疾病的危险，注意合理的饮食习惯是需要的。建议大家在生活中多吃一些新鲜的蔬菜水果，高纤维食物，更有益于肠道健康。
对于结直肠癌的预防就是早筛查，比如发现KRAS、BRAF或者遗传基因突变，就有可能在转变为结直肠癌前提前预防或者尽早发现，而早干预、早发现就可能有好的治疗效果。
Q3：常见的结直肠癌筛查手段有哪些？
高亚杰教授：由于结直肠癌高发，首先要进行早期的基础筛查，即体检，我国规定45岁以上男性尤其是吸烟、饮酒的男性，要进行筛查。筛查的手段主要有：
① 大便潜血检查，大便潜血检查基本上为大规模普查或者作为高危人群结直肠癌的初筛手段，阳性者再做进一步检查。当然，无症状阳性者的肿瘤发现率在1%以上；
② 直肠指诊是诊断直肠癌最重要的方法，因为中国人直肠癌75%为低位直肠癌，在指诊时可以被触及；
③ 内镜检查，包括肛门镜、乙状结肠镜、直肠镜和纤维结肠镜检查，内镜检查非常重要；
④ 影像学检查，比如腔内超声、磁共振、CT，还有钡剂灌肠等等；
⑤ 肿瘤标志物，比如CEA和CA199；
⑥ 基因检测，在结直肠癌的预防中也扮演者重要的角色。
Q4：基因检测能为结直肠癌带来哪些益处？
高亚杰教授：肿瘤是一类基因病，由于基因突变而导致肿瘤发生，在肠癌中现在也有几个需要检测的基因，检测这些基因的目的主要是：
① 肠癌驱动基因的检测一方面可以用来指导患者靶向用药，另一方面可以预测患者免疫治疗的疗效；
② 通过结直肠癌遗传基因检测可以明确遗传易感基因是否发生致病突变，为评估肿瘤遗传风险提供依据；
③ 通过对患者血液中的ctDNA进行动态监测，可以预测肠癌术后复发，反映肠癌辅助化疗后的进展等。
Q5：哪些人群需要进行结直肠癌基因检测？需要检测哪些基因？
高亚杰教授：目前肿瘤已进入精准治疗的时代，同一部位的肿瘤根据位点情况的不同被分为不同类型，并影响治疗方案的选择，真正做到同病异治。NCCN指南建议结直肠癌患者进行BRAF、KRAS、NRAS、RAS、HER2、NTRK以及MSI或者MMR分子标志物的检测。基因检测对结直肠癌患者意义重大，临床可以通过基因检测结果进行分子分型、治疗方案的制定以及预后评估。
Q6：哪些人群需要进行结直肠癌相关遗传基因检测？
高亚杰教授：结直肠癌约1/3的患者有遗传背景，约有5%~6%为遗传性结直肠癌，对于怀疑为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、衰减型FAP（AFAP）、PJS综合征、幼年息肉综合征（JPS）、PTEN错构瘤综合征等的患者和高风险人群建议进行相关遗传基因检测，明确是否携带相关基因突变，从而做到早发现、早预防，以降低发病率和死亡率。
Q7：结直肠癌患者检测MSI的临床意义?
高亚杰教授：美国NCCN指南及美国胃肠病协会均建议对所有CRC无论年龄及分期，都应该进行MSI/MMR检测，故建议结直肠癌患者均进行MSI检测。
① 提示预后：对于结直肠癌患者除了RAS和BRAF之外，影响肠癌预后和治疗的标志物还包括微卫星不稳定（MSI），微卫星不稳定性高（MSI-H）患者预后相对较好；
② 林奇综合征筛查：有助于发现更多的林奇综合征患者；
③ 为免疫治疗提供依据：MSI-H的患者对免疫治疗的获益较大。免疫检查点抑制剂是 MSI-H 的有效治疗方式，微卫星稳定（MSS）患者基本未从免疫治疗获益。
Q8：如何看待肠癌ctDNA动态监测？
高亚杰教授：
① 肠癌ctDNA适用于动态监测，肠癌ctDNA易入血、检出率高、敏感性和特异性高，对于无法获取组织的患者是一种很好的选择；
② 预测肠癌术后复发，较传统方法（癌胚抗原）更有效，早于影像学5.5个月预测复发；
③ 反映肠癌辅助化疗后的进展，ctDNA趋势反映肠癌辅助化疗后的进展。
所以对于肠癌患者在肿瘤发生发展中进行动态监测是有一定临床价值的。
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和瑞基因作为贝瑞基因成员企业创立于2017年，是一家专注肿瘤全病程的基因检测公司，在“一切肿瘤实现早诊早治，所有患者获得精准治疗”的使命引领下，建立了针对肿瘤高危人群和患者的完整基因检测产品服务体系：包括肿瘤遗传易感性分析、早期筛查、靶向与免疫用药检测、疗效监测、预后判断等系列产品。在肿瘤早期筛查诊断领域，启动了包括肝癌、肺癌及其他中国高危高发的一系列肿瘤早筛早诊临床研究项目；完成了两地（福州、北京）三中心（实验、超算、研发）的布局；致力于为临床肿瘤诊疗和个人健康管理提供更精准的肿瘤基因检测服务，合作和服务网络覆盖全国超过600家三甲医院，已为数十万肿瘤患者提供了有价值的肿瘤基因检测服务。
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