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前沿速递 |【2022 AACR】EGFR exon20ins突变NSCLC领域进展

2022年05月05日

来源：肿瘤资讯

流行病学篇

5838 中国非小细胞肺癌患者EGFR exon20ins突变现状^[1]

5838-The landscape of EGFR exon 20 insertion mutations in Chinese patients with non-small cell lung cancer
Shun Xu, Zhichao Fu. First Affiliated Hospital of China Medical University, Shenyang, China

介绍

作者对中国人群非小细胞肺癌患者（NSCLC）大样本队列中EGFR 20外显子插入突变（EGFR ex20ins）的频率和类型进行了完整的分析。2020年1月至2021年10月，共有4091名NSCLC患者纳入研究，以二代测序技术用于检测基因突变。

结果

1. EGFR ex20ins突变所占比例

在4091名NSCLC患者中，2411名（58.9%）发生 EGFR突变，其中有90名患者（2.2%）为EGFR ex20ins突变。

2. EGFR ex20ins突变位置

所有EGFR ex20ins突变都位于氨基酸S767-V774之间，以及EGFR激酶结构域C螺旋之后。

3. EGFR ex20ins突变类型

EGFR ex20ins突变包含多种类型的突变。该研究共检测到34种ex20ins类型，其中A767_V769dupASV和S768_D770dupSVD突变最为常见，分别有26%和22.2%。此外，在NSCLC患者中还观察到H773dupH（6.67%）、H773_V774dupHV（5.56%）、H773_V774insAH（2.22%）、D770_N771insG（2.22%）和N771_P772insG（2.22%）。

图片1.png

结论

作者描述了中国NSCLC患者队列中EGFR ex20ins突变的现状。基于本研究大样本量，中国NSCLC患者ex20ins突变频率为2.2%，并且EGFR ex20ins突变类型具有高度异质性。

药物篇

2781 Mobocertinib 耐药的新生分子机制^[2]

2781/15-De novo molecular mechanisms of resistance to mobocertinib
Sylvie Vincent, Zhenqiang Su, Adarsh Joshi, Kalyani Penta, Pingkuan Zhang. Takeda Development Center Americas, Inc., Lexington, MA

介绍

为了解基因共突变对mobocertinib治疗疗效的影响，在药物的1/2期研究（NCT02716116）中，基线时收集患者肿瘤标本，用二代测序技术对72名患者的基因拷贝数变异以及43名患者的基因突变类型进行检测。

结果

1. 热点基因的共突变

图1显示43名患者中的31个基因存在热点突变（来自癌症热点数据库；1名患者未确认存在EGFR ex20ins突变）；TP53是EGFR ex20ins NSCLC中最常见的突变基因；PTCH1（rs357564）、HNF1A（rs1169288）和GNAQ（rs753716491）是常见的单核苷酸多态性（SNP）。

图1 EGFR ex20ins NSCLC患者的热点基因共突变.png