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一例EGFR基因突变的肠型肺腺癌的诊治过程

2017年07月05日
来源:肺癌多学科会诊

【会诊病例】

患者党LM,男,56 岁。

2014 年 6 月,因左上肢活动受限就诊,脑 MRI 发现占位,随即行“右额叶颅内肿瘤切除术”,术后病理:倾向转移性腺癌。到郑大一附院申请病理会诊:转移性腺癌,结合免疫组化考虑消化道来源。当时做胃镜和肠镜等检查未发现原发灶。

2015 年 1 月因左侧肢体活动障碍,复查 MRI 发现原颅内肿瘤局部复发和瘤体内出血。做 PET-CT发现肺占位和纵隔淋巴结肿大、左侧肾上腺占位。用原来的脑转移灶手术切除的组织标本进行基因检测,发现 EGFR 19外显子缺失突变 (EGFR 19 del )。首先行脑部病变放疗 DT50Gy/25,之后口服吉非替尼获较好疗效,复查 CT:肺原发灶和纵隔转移淋巴结明显缩小,左肾上腺肿瘤消失。

2016 年 3 月复查发现胸部肿瘤较前增大明显,确认为疾病进展,尝试奥希替尼,肿瘤再度缩小。

2016 年 10 月复查 CT 发现疾病又进展,给予“培美曲塞+卡铂”化疗 2 周期。患者因经济困难未能继续治疗。

以下是患者的病理和分子病理。会诊基层医院病理,考虑来源于消化道:

微信图片_20170705104701.jpg

鉴于脑转移,肺占位并且纵隔淋巴结转移和肺部影像特点,以及上述常规病理所见,考虑为肺腺癌(肠型表达)。送验EGFR基因检测,发现了 19 del。

当时实验室人员曾电话询问申请医生:

  • 为什么对胃肠道肿瘤申请EGFR基因检测?

  • 胃肠道肿瘤怎么会发生EGFR敏感突变?

微信图片_20170705104705.jpg微信图片_20170705104708.jpg下图显示了从诊断到吉非替尼治疗,进展后再用奥希替尼,肺原发灶和转移淋巴结大小的变化过程:

【讨 论】

1.该患者以脑转移为首发,当时因病理考虑消化道来源,遂进行了消化道内镜检查,没有发现原发灶。半年后脑转移灶复发时做全身 PET-CT 才发现了肺原发灶。诊断过程比较曲折,免疫组化起到了误导的作用。

2.肠型肺腺癌较为罕见,我们对这些患者的 EGFR、ALK 等突变特征知之不多,此患者发生了EGFR 19 Del,并且对一代和三代的 EGFR-TKI 反应良好。临床上诊治的其他几例肠型肺腺癌,经基因检测没有发现驱动突变。

3.从当初的误诊,到后来判断为肠型肺腺癌,并发现EGFR突变,可见医生的认知水平是影响诊断治疗的重要因素。多学科会诊是整个团队相互学习共同提高的医生的“EMBA学习班”,带动了多家医院的多个学科对这一类型肺癌的认识水平,MDT团队的成员在近三年工作中陆续发现了多例肠型肺腺癌患者。

责任编辑:肿瘤资讯-Ruby

评论
2022年07月24日
李家军
安徽省肿瘤医院 | 呼吸内科
从这里学了很多