首页 > 文章详情

真实世界IDH1检测与一线治疗现状：欧洲五国ELN定义非强化AML患者的机遇与挑战

08月31日

整理：肿瘤资讯

来源：肿瘤资讯

急性髓系白血病（AML）是一类分子异质性显著的造血系统恶性肿瘤，在老年及伴合并症的患者中，相当比例因年龄、体能状态或基础疾病无法耐受传统强化化疗。随着精准医学的发展，IDH1突变检测已成为指导这部分患者治疗选择的重要分子标志。然而，关于欧洲各国在真实临床实践中IDH1检测率、检测技术及一线治疗方案选择的系统数据仍然有限。2026年欧洲血液学会（EHA）年会以壁报形式发布的一项大型多国真实世界调查（摘要号：PF517），系统描述了法国、德国、意大利、西班牙和英国五国中，依据欧洲白血病网络（ELN）标准定义为不适合强化化疗的AML患者的IDH1检测实践、一线治疗模式及医师满意度，为优化分子检测策略和临床决策提供了宝贵参考。

研究背景与设计

该研究基于IQVIA Oncology Dynamics多国调查数据库，纳入2024年7月至2025年6月期间记录的开始接受一线治疗的AML患者，所有患者均依据ELN标准（结合年龄、ECOG体能状态及合并症负担）被判定为不适合强化化疗。研究的主要终点为IDH1突变检测率，次要终点包括检测场所（学术中心与非学术中心）、二代测序（NGS）使用情况、IDH1阳性率、一线治疗方案及医师治疗满意度。医师满意度采用7分量表评估（1~3分为较不满意，4分为中立，5~7分为较满意）。值得注意的是，为真实反映临床实践，研究未排除虽符合ELN非强化标准但实际接受了强化化疗的患者，并对此类患者进行了敏感性分析。

IDH1检测率与检测技术：国家间差异显著

研究共纳入1065例患者，其中意大利333例、西班牙260例、法国182例、德国159例、英国131例。总体而言，851例（79.9%）患者接受了IDH1突变检测。各国检测率差异明显：法国检测率最高，达93.4%；其后依次为英国86.3%、德国84.9%、西班牙83.8%；意大利相对较低，为64.6%。

图1.总体和按国家分列的IDH1检测情况

在检测场所方面，各国亦呈现不同模式。西班牙（90.4%）、英国（69.9%）和德国（63.0%）的患者主要在学术中心完成检测，而法国（55.9%）和意大利（54.9%）则以非学术中心为主要检测场所。

在检测技术层面，总体有532例（62.5%）接受IDH1检测的患者采用了二代测序技术。各国NGS使用率差异显著：英国最高，达86.7%；西班牙次之，为78.9%；法国为65.9%；而德国（43.7%）和意大利（42.3%）的NGS使用率相对较低。上述数据表明，尽管IDH1检测在多数欧洲国家已较为普及，但检测技术和场所分布仍存在较大异质性，可能影响检测结果的可及性和周转时间。

IDH1阳性率与一线治疗选择：靶向治疗应用仍有提升空间

在782例可获得IDH1检测结果的患者中，119例（15.2%）检测为IDH1突变阳性。各国阳性率存在一定差异：英国最高（24.0%），其后为西班牙（17.6%）、意大利（16.9%）、德国（11.4%），法国最低（8.0%）。这一总体阳性率与既往文献报道的IDH1突变在AML中的发生率（约6%~16%）基本一致。

在119例IDH1阳性患者的一线治疗方案中，最常见的为维奈克拉联合阿扎胞苷（56例，47.1%），其次为艾伏尼布联合阿扎胞苷（19例，16.0%）和阿扎胞苷单药（15例，12.6%）。值得注意的是，作为ELN指南推荐的IDH1突变非强化AML标准治疗方案，艾伏尼布联合阿扎胞苷的应用比例仍有较大提升空间。

医师治疗满意度：艾伏尼布联合方案满意度突出

在医师治疗满意度评估方面，维奈克拉联合阿扎胞苷治疗组中，56例患者中有30例（53.6%）的医师表示较满意（评分5~7分）；而在艾伏尼布联合阿扎胞苷治疗组的19例患者中，有18例（94.7%）的医师表示较满意。尽管两组样本量存在差异，但这一满意度数据与既往临床研究中艾伏尼布联合方案在IDH1突变患者中展现的疗效和安全性优势相呼应。医师满意度作为真实世界临床实践中的重要维度，反映了治疗体验、耐受性及临床管理便捷性等综合因素。

临床实践中的弹性决策：真实世界中的强化治疗应用

该研究还揭示了一个值得关注的临床现象：在1065例依据ELN标准判定为不适合强化化疗的患者中，仍有160例（15%）在实际临床中接受了强化化疗，体现了医师在真实世界中的治疗决策弹性。敏感性分析结果显示，排除这部分患者后，IDH1检测率、阳性率及治疗方案分布等主要结果与总体人群保持一致，表明研究结论稳健。

总结与启示

这项覆盖欧洲五国的大型真实世界调查，系统描绘了当前ELN定义非强化AML患者中IDH1检测与一线治疗的实践图景。研究显示，尽管欧洲主要国家IDH1检测率总体已达约80%，但国别间差异显著，意大利检测率（64.6%）与法国（93.4%）相差近30个百分点；在检测技术方面，NGS使用率从意大利/德国的约42%至英国的87%不等，技术普及的均衡性有待提升。在IDH1阳性患者中，ELN指南推荐的艾伏尼布联合阿扎胞苷应用比例为16%，与维奈克拉联合阿扎胞苷（47.1%）相比仍有较大差距，提示临床对IDH1突变靶向治疗方案的采纳需要进一步推进。同时，艾伏尼布联合方案在医师满意度方面表现突出（94.7%），为其在真实世界中的推广应用提供了来自临床实践端的支持。该研究结果为优化各国分子检测策略、缩短检测周转时间以及推动靶向治疗在合适人群中的精准应用提供了重要基线数据，也为后续诊疗质量改进项目指明了方向。

参考文献

[1] PF517. Isocitrate dehydrogenase-1 testing and first-line treatment in patients with European Leukaemia Network-defined acute myeloid leukaemia ineligible for intensive therapy: a multi-country survey. EHA 2026 Annual Meeting. Poster Presentation.
[2] Montesinos P, Recher C, Vives S, et al. Ivosidenib and azacitidine in IDH1-mutated acute myeloid leukemia. N Engl J Med. 2022;386(16):1519-1531.

免责声明：本资料仅限医疗卫生专业人士作为学术参考，而非针对一般公众，亦非广告用途。若您不是医疗卫生专业人士，请勿观看和/或传播此材料。医疗卫生专业人士在作出任何与治疗有关的决定时，应根据患者的具体情况，参考药监局核准的药品说明书。对于任何滥用，施维雅公司保留追究其相关责任的权利。

* 截止2026年8月30日
M-TIBSO-CN-202608-00015

责任编辑：肿瘤资讯-Mathilda
排版编辑：肿瘤资讯-Chirpy